Что такое РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? Диагностика и лечение редких заболеваний в Польше

Редкие заболевания, вопреки своему названию, в Польше встречаются довольно часто - по оценкам, ими страдают до 3 миллионов человек. Пациенты, которые борются с ними, обычно имеют те же проблемы, в том числе: плохой доступ к диагностике, отсутствие многопрофильной комплексной медицинской помощи и очень дорогие лекарства, расходы на которые редко возмещаются Национальным фондом здравоохранения. Что такое редкие заболевания и почему их не лечат наравне с другими заболеваниями в Польше? Каков список редких заболеваний в Польше?

Редкие заболевания (РЗ) - согласно определению, предложенному Европейским Союзом (в Польше нет официального определения редкого заболевания), - это болезни, встречающиеся не более чем у 5 из 10 000 человек. В свою очередь, так называемые Крайне редкие заболевания - это состояния, от которых страдает до 1 человека из 50 000. Редкие заболевания - это болезни, чаще всего наследственные, которые угрожают жизни или вызывают хроническую инвалидность. Было подсчитано, что количество существующих редких заболеваний колеблется от 5000 до 8000 и затрагивает от 6 до 8% населения в течение их жизни. Таким образом, несмотря на низкую распространенность, общее количество людей, страдающих редкими заболеваниями в ЕС, колеблется от 27 до 36 миллионов (данные за 2016 год). Во всем мире 350 миллионов человек борются с редкими заболеваниями. По оценкам, в Польше от редких болезней страдают до 3 миллионов человек. Для сравнения - в Польше меньше (около 2,5 млн) людей с диабетом, который считается эпидемией 21 века.

В большинстве случаев это заболевание, которым страдают от 1 до 100 000 человек. Согласно базе данных ORPHANET, только 250 известных редких заболеваний имеют код в существующей международной классификации болезней (версия 10).

Оглавление:

1. Редкие заболевания - классификация. Список редких заболеваний в Польше и в мире
2. Отношения партнеров - фактор, способствующий возникновению у ребенка редкого заболевания
3. Источники информации о редких заболеваниях
4. Лечение редких заболеваний невыгодно?
5. План редких заболеваний. Операционная деятельность на 2017-2019 гг.

Редкие заболевания - классификация. Список редких заболеваний в Польше и в мире

Хотя количество форм болезней, относящихся к группе редких заболеваний, достигает 8000, знания о них незначительны. Достоверно известно, что эти заболевания являются хроническими и тяжелыми, чаще всего поражают детей и обычно приводят к физическим и умственным нарушениям. Вероятно, их причина - случайная мутация гена в яйцеклетке или сперматозоиде. Их невозможно предугадать, поэтому диагностировать редкое заболевание до рождения ребенка невозможно. Ученые также не уточнили, как они передаются по наследству.

До 80 процентов редких заболеваний являются генетическими, но они также включают атипичный рак и аутоиммунные заболевания. Официальной классификации редких заболеваний нет. Они могут включать, среди прочего:

3 миллиона человек в Польше страдают редкими заболеваниями

В Польше от 2,3 миллиона до даже 3 миллионов человек страдают редкими или ультра-редкими заболеваниями. Основная потребность пациентов - доступ к лечению, но возможность введения эффективной терапии существует лишь в 3-5%. все эти болезни. Кроме того, многие из них в Польше не подлежат возврату. Между тем быстрое проведение лечения увеличивает шансы пациента на относительно нормальное функционирование и сохранение профессиональной деятельности, что снижает нагрузку на государственный бюджет. Поэтому срочно необходимы изменения в финансировании инновационных методов лечения.

Источник: Lifestyle.newseria.pl

Отношения партнеров - фактор, способствующий возникновению у ребенка редкого заболевания

По мнению ученых, каждый человек несет около 5-10 генов, отвечающих за формирование редких заболеваний. Это рецессивные гены, что означает, что они не проявляют симптомы болезни у всех людей, которые их носят. Это потому, что в паре генов есть второй правильный ген, который защищает от болезней. Если партнер человека с аномальным геном также несет этот мутантный ген, риск развития редкого заболевания у ребенка увеличивается до 25%.Следует отметить, что риск иметь один и тот же аномальный ген существует для партнеров, которые связаны друг с другом, даже не подозревая об этом.

Проблема редких заболеваний в Польше. Какой диагноз - редкое заболевание?

В Польше диагностика и лечение редких заболеваний - это медицинская и финансовая проблема. В Польше не принято официальное европейское определение редких болезней, поэтому в свете закона они не представляют собой отдельную медицинскую проблему и не рассматриваются как равные другим заболеваниям. Поэтому единой системы оказания помощи людям с редкими заболеваниями не создано.

У значительной части людей с редкими заболеваниями нет лечащего врача. Поэтому они ищут информацию у других пациентов, в общественных организациях, в Интернете, но не у врачей.

Кроме того, большинство врачей не обладают необходимыми знаниями для диагностики и лечения редких заболеваний. Кроме того, диагностические методы, позволяющие диагностировать редкие заболевания, недоступны во многих медицинских учреждениях. Также следует отметить, что не каждый пациент имеет право на утомительные и дорогостоящие диагностические обследования, поскольку бюджет медицинских центров этого не позволяет. Поэтому в Польше диагностика редких заболеваний ограничена и откладывается.

После постановки диагноза в основном проводится генетическое тестирование, что очень важно. В большинстве случаев они помогают определить тип редкого заболевания. Известно, что люди с определенными редкими заболеваниями также имеют более высокий риск злокачественных новообразований. Благодаря генетическим тестам можно следить за здоровьем ребенка и обнаруживать рак на стадии, когда он не проявляет никаких клинических симптомов, и спасать жизнь ребенка.

Источники информации о редких заболеваниях

В 2005 году был учрежден Национальный форум по терапии редких заболеваний ORPHAN, который действует как национальное соглашение для организации пациентов, страдающих редкими заболеваниями в Польше. С 2006 года в Польше действует специальная команда сирот, которая работает в Институте «Детский мемориальный институт здоровья» в Варшаве. Команда собирает данные об услугах по лечению редких заболеваний (специализированные клиники, медицинские лаборатории, текущие исследования, реестры, клинические испытания и организации пациентов) в Польше, которые вводятся в базу данных Orphanet. Дополнительная информация на www.orpha.net. Помимо Orphanet, в Польше нет официальных информационных центров по редким заболеваниям.

Источник: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Редкие болезни в Польше. Современное состояние и перспективы / Под ред. Университет Лазарского, Варшава 2016

Лечение редких заболеваний невыгодно?

Лекарственные средства, применяемые при лечении редких заболеваний, согласно терминологии, принятой в ЕС, относятся к группе орфанных препаратов (орфанных медицинских изделий). Поскольку орфанные препараты предназначены для очень небольшой группы пациентов, затраты на их разработку очень высоки.

Шансом для пациентов с редкими заболеваниями могут стать правила доступа к безвозвратной терапии в рамках так называемого экстренный доступ к лекарственным технологиям.

Например, в случае мукополисахаридоза первого типа годовая стоимость медикаментозной терапии, которая должна продолжаться в течение всей жизни, составляет 800 000 злотых. А стоимость лечения мукополисахаридоза второго типа составляет около 2 млн злотых в год. Кроме того, фармацевтические концерны ориентированы на выпуск препаратов, предназначенных для массового рынка. Поэтому с экономической точки зрения производство лекарств для людей, борющихся с редкими заболеваниями, просто не окупается.

В Польше при большинстве заболеваний лекарства не входят в список компенсируемых лекарств, что не позволяет пациентам их использовать. Однако с каждым годом возмещается все больше и больше болезней. Например, в 2010 году из бюджета было израсходовано 136 миллионов злотых на возмещение стоимости лекарств, используемых для лечения этих заболеваний, а в предыдущем году - 46 миллионов злотых.

Шансом для пациентов с редкими заболеваниями могут стать правила доступа к безвозвратной терапии в рамках так называемого экстренный доступ к лекарственным технологиям. Министр здравоохранения может дать индивидуальное согласие на возмещение стоимости конкретного лекарства, если это необходимо для спасения жизни или здоровья пациента. Однако это должно быть разрешенное лекарство. Пациенты с туберозным склерозом - одна из групп в Польше, которые недавно получили доступ к терапии. В середине года в списке возмещения появился препарат эверолимус, который тормозит неправильную передачу сигналов внутри клеток, вызванную генетическими мутациями. Пациенты со спинальной мышечной атрофией также имеют доступ к современному лечению СМА.

Положение больных редкими заболеваниями улучшается

В список возмещения добавляются дополнительные виды лечения, и Министерство здравоохранения работает над изменением правил финансирования орфанных препаратов. Одна из групп, которые недавно получили доступ к современным лекарствам, - это пациенты с туберозным склерозом. Новые правила доступа к жизненно важным лекарствам также являются шансом для пациентов с редкими заболеваниями.

Источник: Biznes.newseria.pl

План редких заболеваний. Операционная деятельность на 2017-2019 гг.

Минздрав подготовил проект документа «План по редким заболеваниям. Оперативная деятельность на 2017-2019 годы», который всесторонне регламентирует поддержку людей, страдающих редкими заболеваниями, и членов их семей. В рамках плана был разработан список мероприятий, которые необходимо выполнить, а также метод и график их выполнения, например: усиление образования студентов, обновление знаний медицинского персонала, а также повышение осведомленности общественности о редких заболеваниях.

На необходимость принятия Национального плана по редким заболеваниям указали, среди прочего, Совет Европейского Союза в своей рекомендации от июня 2009 г. о действиях в области редких заболеваний. Союз рекомендовал всем государствам-членам разработать и реализовать соответствующие меры.

В сентябре 2017 года проект плана был отправлен на очные консультации в Минздрав.

В рамках кампании «Редкие заболевания - частые» проводится сбор голосов в поддержку внедрения документа, который позволит сформировать соответствующую политику здравоохранения и улучшить качество жизни пациентов. Одна из целей кампании - составить список редких заболеваний в Польше. Если вы знаете человека или болеете и хотите перечислить редкое генетическое заболевание, вы можете сделать это на Facebook: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Вы также можете проголосовать в поддержку на сайте www.nadziejawgenach.pl.