Какие заболевания глаз можно определить генетически?

Генетика в офтальмологии развивается так же стремительно, как и в других областях медицины. При глазных болезнях, среди прочего, используются генетические тесты. при диагностике дистрофии роговицы или сетчатки. Обнаружение мутаций в определенных генах также помогает определить риск развития AMD, катаракты, глаукомы и синдрома Лоу-Марфана.

Генетика в офтальмологии развивается так же стремительно, как и в других областях медицины. При глазных болезнях, среди прочего, используются генетические тесты. при диагностике дистрофии роговицы (в некоторых случаях это основной тест, подтверждающий диагноз) или сетчатки. Ведется интенсивная работа по генной терапии, направленной на «восстановление» мутировавших генов и выздоровление пациентов (например, после использования генной терапии при лечении врожденной слепоты Лебера, связанной с мутациями в гене RPE65, пациенты начинают видеть и различать большие объекты) . Хотя генная терапия еще не включена в рутинный путь лечения, для многих пациентов это обнадеживающее будущее.

Читайте также: Лютеин: краситель для уставших глаз Новые средства для лечения глазных болезней. Интервью с проф. Ежи Шафлик Генетически детерминированное мужское и женское бесплодие Наследственный рак груди и яичников. Что нужно знать о генах BRCA1 и BRCA2

Генетика в офтальмологии

В литературе описано более 1200 генетических заболеваний глаз. Часто это заболевания с похожими, частично совпадающими симптомами, поэтому врачи сталкиваются с серьезными проблемами при постановке быстрого и точного диагноза. В настоящее время мы можем проводить генетические тесты некоторых заболеваний глаз, на основании чего мы можем определить, например, риск развития возрастной дегенерации желтого пятна (AMD).

При офтальмологических заболеваниях раннее выявление и введение соответствующего лечения, задерживающего развитие заболевания, например, при глаукоме, чрезвычайно важно для остановки процесса дегенерации зрительного нерва. Это так важно, потому что происходящие изменения необратимы и не поддаются лечению. Используя соответствующую терапию, врачи могут отсрочить проявление полных симптомов заболевания, что, несомненно, поддерживает качество жизни пациентов на долгие годы.

Генетика - это будущее офтальмологии. Есть много признаков того, что генетическое тестирование в ближайшем будущем станет рутинной практикой в ​​кабинетах врачей.

Узнайте, чего вы не знаете о глаукоме

Генетическое тестирование, но зачем?

Генетическое тестирование - это инструмент, благодаря которому врач может предсказать прогноз конкретного пациента, внешний вид и течение болезни, скорректировать соответствующее лечение и, наконец, оценить риск передачи дефектного гена его потомкам. Еще один аргумент в пользу проведения генетических тестов даже при неизлечимых заболеваниях - с риском слепоты - это возможность подготовить пациента к будущей жизни (собеседование с психологом, планирование будущего с болезнью, выбор правильной школы, профессии и т. Д.). Благодаря знаниям о предрасположенности, например, к AMD, можно значительно снизить риск развития заболевания до того, как оно разовьется, за счет:

• изменение рациона - обогащение его антиоксидантами и ненасыщенными жирными кислотами из семейства омега-3;
• изменение образа жизни - увеличение физической активности и уменьшение воздействия солнечных лучей;
• отказ от курения;
• более частые медицинские осмотры (для раннего выявления изменений).

Результат генетического теста

Результат конкретного генетического теста не меняется, обнаруженная мутация будет сопровождать пациента на протяжении всей его жизни и может быть (с разной вероятностью) передана его потомству. Поэтому результат теста может повлиять не только на жизнь испытуемого, но и на жизнь его родственников. Поэтому важно, чтобы, принимая решение о прохождении обследования, вы сначала проконсультировались с генетиком, чтобы полностью осознавать последствия. Врач (на основании семейного анамнеза, истории болезни, результатов анализов и т. Д.) Выберет соответствующий генетический тест, часто экономя время и деньги пациента.

Генетическое тестирование на дегенерацию желтого пятна

Возрастная дегенерация желтого пятна (AMD) в развитых странах является одной из наиболее частых причин слепоты у людей старше 60 лет. Генетические факторы риска включают мутации в генах CFH и ARMS2. В случае этого заболевания очень важно быстро диагностировать, ввести соответствующую терапию и изменить свой образ жизни. Носители мутаций в генах CFH и / или ARMS2 имеют показания для регулярных медицинских осмотров и для выполнения теста Амслера.

Генетическое тестирование на глаукому

Первичная глаукома может быть врожденным заболеванием глазного яблока с оценочной частотой от 1: 5 000 до 1: 20 000 рождений. Заболевание вызывается препятствием оттока жидкости из передней камеры глаза, с повышением внутриглазного давления, что приводит к вторичному повреждению зрительного нерва и слепоте. На генетическое состояние указывают мутации в генах CYP1B1 (заболевание проявляется раньше) и TIGR (заболевание появляется позже).

Нелеченная глаукома неизбежно приведет к полной слепоте. Людям, относящимся к группе высокого риска (носители мутаций в генах CYP1B1 или TIGR), рекомендуется проводить пробы внутриглазного давления до двух раз в год, а у остальных - один раз в 2-3 года.

Генетическое тестирование на синдром Лоу

Синдром Лоу - очень редкое заболевание, его заболеваемость составляет около 1: 500 000.Катаракта развивается у всех пациенток в утробе матери и присутствует при рождении. Половина больных страдает глаукомой (обычно выявляется на первом году жизни). Помимо глазных болезней, есть еще почечная недостаточность и умственная отсталость. Синдром Лоу - это Х-сцепленное наследование, поэтому болезнь обычно передается мужчинам. Мутации в гене OCRL ответственны за болезнь.

Генетическое тестирование на синдром Марфана

Синдром Марфана - распространенное заболевание соединительной ткани с частотой 1: 5 000 - 1: 10 000 рождений. Среди изменений органа зрения, наблюдаемых у пациентов, одностороннее или двустороннее смещение хрусталика встречается более чем у половины пациентов. Также наблюдаются такие дефекты, как отслойка сетчатки, миопия и подвывих хрусталика. Заболевание вызвано мутациями в гене FBN1.