Гемофилия - наследственное заболевание крови

Гемофилия - редкое генетическое заболевание, сопровождающееся нарушением свертываемости крови. Гемофилия - редкое заболевание, которым страдает 1 человек из 10 000 с частыми синяками и длительными кровотечениями. Только женщины являются носителями дефектного гена, но в основном страдают мужчины.

Если у здорового человека стенки кровеносных сосудов (внешних или внутренних) повреждены и рана кровоточит, в течение нескольких секунд организм начинает вырабатывать вещества, которые прилипают к тромбоцитам в так называемом противоотечные средства поврежденных сосудов. Так начинается свертывание крови (гемостаз) и через некоторое время прекращается кровотечение. Это не относится к людям с гемофилией.

Оглавление

1. Гемофилия - что это?
2. Гемофилия - симптомы
3. Гемофилия - по наследству
4. Гемофилия - три типа болезни
5. Гемофилия - три лица болезни
6. Гемофилия - лечение
7. Гемофилия - ситуация в Польше
8. Гемофилия. Факты и мифы

Узнайте о гемофилии, наследственном заболевании крови. Что об этом стоит знать? Это материал из цикла ХОРОШЕЕ СЛУШАНИЕ. Подкасты с советами.

Для просмотра этого видео включите JavaScript и рассмотрите возможность обновления до веб-браузера, поддерживающего видео .

Гемофилия - что это?

Люди с гемофилией не получают (или делают это в очень малых количествах) слипшиеся вещества, которые являются одним из факторов свертывания крови. Поэтому кровотечение в них длится долго и может быть опасным для жизни.

Самым известным носителем гемофилии была королева Виктория, которая передала ее половине княжеских семей Европы. Самым известным пациентом был Александр, сын последнего царя России.

Однако очень редко женщины могут страдать гемофилией. Дефицит фактора свертывания крови также иногда наблюдается при некоторых заболеваниях печени. Тогда первый симптом - длительные менструации и частые носовые кровотечения.

Гемофилия - симптомы

Первые симптомы болезни могут появиться вскоре после рождения, но чаще всего их замечают в конце первого года жизни, когда малыш начинает ползать - он становится более активным. Родители с ужасом видят, что у малышки все время новые синяки.

Эти небольшие подкожные кровотечения не вредны для вашего здоровья. Но примерно в возрасте двух или трех лет кровотечение может начаться во внутренних органах, мышцах, суставах и даже в головном мозге. Травма, вызванная кровотечением, может возникнуть в самых банальных ситуациях, например, во время прыжка, более сильного сердечного объятия. Кровотечение в мозгу - прямая угроза жизни. Тогда судьба ребенка зависит от времени, в течение которого дано вещество для остановки кровотечения.

Самый неприятный симптом болезни - это кровотечение в суставах. Это называется гемофильная артропатия, которая серьезно или полностью разрушает сустав. Постепенной дегенерации подвергается не только суставной хрящ, но и оболочка, синовиальная жидкость и кости.

Если пациенту не дать правильное лекарство, события будут повторяться. После нескольких кровотечений в один и тот же сустав повреждения настолько серьезны, что человек становится зависимым. Все чаще он требует ухода и помощи в таких простых действиях, как прием пищи, одевание, не говоря уже о прогулке. Он становится инвалидом.

Рекомендуемая статья:

Приобретенная гемофилия - причины, симптомы и лечение

Гемофилия - по наследству

Гемофилия - это наследственное заболевание, которое уже зародилось в мире и не может быть инфицировано. Он передается в генах родителей, которые содержат информацию о том, как клетки организма будут функционировать.

Если мужчина болен гемофилией, а женщина не является носителем гена, вызывающего заболевание, ни один из их сыновей не будет болен гемофилией. Однако каждая дочь унаследует поврежденный ген - таких женщин называют носительницами гемофилии. Они могут передать или не передать этот ген своим детям. Вероятность того, что сын такой женщины родится больным, составляет 50%. Тот же процент применяется, если дочь перевозчика также будет перевозчиком.

Есть и женщины с гемофилией. Однако это происходит только тогда, когда отец болен, а мать является носителем. Однако в медицине такое случается крайне редко. Также существует ситуация, когда ребенок рождается с гемофилией, хотя никто в семье ею не болел. В этом случае причиной заболевания является мутация в гене фактора свертывания крови. Однако это всего 30 процентов. все люди с гемофилией.

Первые сообщения о гемофилии появляются в письменных источниках I и II веков нашей эры.

Гемофилия - три типа болезни

• Тип А: наиболее частая форма заболевания. Больным не хватает фактора VIII свертывания крови.
• Тип B: реже. В этом случае наблюдается дефицит фактора IX. Гемофилия типа А и В в основном поражает мужчин.
• Тип C: Здесь наблюдается дефицит фактора свертывания крови XI. Этот тип гемофилии в основном поражает евреев-ашкенази - как женщин, так и мужчин.

Все три формы заболевания идентичны, но их нужно лечить по-разному из-за недостаточности различных факторов свертывания крови.

Гемофилия - три лица болезни

Существует три типа гемофилии: легкая, умеренная и тяжелая. Форма заболевания зависит от уровня фактора свертывания крови. У здорового человека уровень фактора VIII или IX колеблется от 50 до 150 процентов.

• Легкая форма гемофилии - в этом случае уровень колеблется от 5 до 30%. нормальная активность фактора свертывания крови. У этих людей может наблюдаться продолжительное кровотечение после операции или в результате серьезной травмы. Однако при этой форме гемофилии серьезное кровотечение может никогда не возникнуть или стать редкостью. Кровотечение возникает только в результате травм.
• Умеренная форма гемофилии составляет 1-5 процентов. нормальная активность фактора свертывания крови. В этом случае жизнь пациента усложняется. Продолжительное кровотечение может возникнуть после операции или серьезной травмы. Кровотечение также может возникнуть во время простой стоматологической операции. Кровотечение обычно бывает раз в месяц. Однако они редко появляются без видимой причины.
• Тяжелая форма гемофилии - это 1 процент. нормальная активность фактора свертывания крови. В этом случае возникает частое кровотечение в суставы и мышцы. Коленный, голеностопный и локтевой суставы особенно уязвимы. Кровотечение может возникнуть без видимой причины и может происходить один или два раза в неделю.

Гемофилия - лечение

Существует эффективное лечение гемофилии. Пациентам необходимо постоянно обеспечивать концентрат фактора свертывания крови. Но лечение наиболее эффективно, когда лекарство дается до первого кровотечения, то есть в раннем детстве. Такая профилактика может спасти не только от инвалидности, но и дать возможность получить образование, самостоятельную жизнь и полную независимость. Кроме того, когда ребенок вырастает и учится жить со своей болезнью, допустимо вводить фактор свертывания крови по мере необходимости, т.е. когда наступает инсульт. Это можно сделать, потому что это выражается его характерными симптомами.

Сегодня лечение гемофилии стало проще с помощью рекомбинантных концентратов. В результате понимания структуры генов выяснилось, что можно получить фактор свертывания не из крови человека, а из культуры соответствующих клеток, введя в них соответствующий ген. Это животные клетки, которые начинают вырабатывать белок, необходимый после введения гена. С начала 1990-х такие рекомбинантные концентраты заменяют препараты, полученные из плазмы. Ученые были вынуждены работать с рекомбинантными концентратами из-за болезней начала 1980-х: ВИЧ и вируса гепатита С. Доноры крови не изучены, поэтому инфекции у больных гемофилией стали быстро распространяться.

Рекомендуемая статья:

Гемофилия - реабилитация. Упражнения для людей с гемофилией

Гемофилия - ситуация в Польше

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) и Всемирная федерация больных гемофилией установили терапевтический стандарт для единиц фактора свертывания крови, которые следует вводить регулярно. В результате жизнь больных мало чем отличается от жизни здоровых людей. Однако пациенты в Польше получают чуть больше половины этой нормы. Зачем? Поскольку в распоряжении врачей ограниченное количество фактора свертывания крови, они должны использовать очень щадящие методы лечения, чтобы его хватило на всех. Это означает, что пациенты обречены на недостаточное лечение. Без лечения, потому что другого способа лечения гемофилии нет. Фактор свертывания крови нельзя заменить какой-либо другой специфичностью.

Поэтому уровень жизни больных гемофилией в нашей стране полностью зависит от денег. Официальные данные показывают, что в Польше гемофилией болеют более 2000 человек. человек (реальное количество заболевших может превышать 3,5 тысячи). Поскольку это врожденное заболевание, оно проявляется в детстве. Профилактическое введение фактора свертывания крови ребенку с массой тела 20 кг стоит 4800 злотых в месяц. Это слишком много, говорят чиновники, принимающие решение о выделении средств. И они утверждают: при использовании только терапии по требованию, то есть когда инсульт уже произошел, например, в суставе, тратится всего 1600 злотых. Но это «лечение» - хотя и дешевле - только останавливает кровотечение, а не предотвращает его. Поэтому часто происходит серьезное повреждение органа, и это требует длительного лечения у специалиста. Почему не принимаются во внимание дорогое пребывание в больнице, искусственные суставы и, наконец, уход и пособия по инвалидности? Психологические издержки, которые несет пациент и его семья, также не оцениваются.

Гемофилия - Словарь терминов

Гемофилия А - это вызвано мутацией в локусе Xq28, которая вызывает дефицит фактора свертывания крови VIII (антемолитического фактора).

Гемофилия B - мутация в локусе Xq27.1-q27.2, дефицит фактора свертывания крови IX (фактор рождества).

Сосудистый порт - постоянный подкожный доступ к венозным кровеносным сосудам.Он состоит из камеры с силиконовой мембраной и прикрепленного катетера, который заканчивается в центральной вене рядом с ее выходом в правое предсердие. Портовая камера чаще всего располагается в подключичной области. Путем введения в камеру порта специальной иглой открывается доступ к центральным венозным сосудам, через которые возможны как инфузии, так и аспирация крови. Силиконовую мембрану можно проколоть более 2000 раз. Правильно налаженный и эксплуатируемый порт может использоваться несколько лет.

Ингибиторы - антитела (белки), вырабатываемые человеческим организмом для борьбы с тем, что он считает «чужеродным». У человека с гемофилией может развиться ингибитор, который борется с фактором, введенным в организм. Если ингибиторы очень активны, обычная доза средства может стать неэффективной. Ингибиторы не очень распространены. Чаще всего они появляются у людей с тяжелой формой гемофилии. Перед операцией или серьезной стоматологической операцией врачи должны убедиться, что у человека, желающего пройти процедуру, нет ингибитора фактора свертывания крови. Для лечения кровотечения у пациентов с ингибитором фактора свертывания крови используются специальные препараты. свертывание крови - естественный физиологический процесс, предотвращающий кровопотерю из-за повреждения сосудов. Суть свертывания крови заключается в переходе растворенного в плазме фибриногена в решетку сгустка (фибрина) под действием тромбина. Свертывание крови - один из защитных механизмов организма при повреждении тканей.

Фактор свертывания крови - группа веществ (в основном белков и полипептидов), присутствующих в плазме, отвечающих за процесс свертывания крови. Двенадцать из них обозначены римскими цифрами, например фактор II - протромбин, III - тромбопластин, IV - ионы кальция. Остальные, обнаруженные позже, не имеют нумерации. Каждый фактор свертывания белков (за исключением i-фибриногена) активируется ферментативной реакцией с участием ранее активированного фактора (каскадный процесс).

Рекомбинантный препарат - результат генной инженерии.

Плазменный препарат - изготовлен из крови человека.

Гемофилия. Факты и мифы

• Миф 1: если больной гемофилией поранился, он истечет кровью

У людей с гемофилией кровь не свертывается должным образом, и поэтому кровотечение продолжается. Однако при правильном лечении мы можем легко остановить кровотечение. Как правило, у людей с гемофилией наблюдается внутреннее кровотечение. Однако нельзя сказать, что у больного гемофилией кровь идет быстрее. Иногда для остановки длительного кровотечения требуется немного больше времени. Небольшие порезы иногда требуют давления на разрез, и это обычно полностью решает проблему.

• Миф 2 Люди с гемофилией не могут заниматься спортом

Люди с гемофилией знают, что, укрепляя свои мышцы и суставы, они защищают их от кровотечения. Конечно, следует избегать занятий спортом с очень серьезными травмами. Это так называемые контактные виды спорта. Люди с гемофилией должны научиться жить со своей болезнью и узнать, что для них полезно. Однако они могут и должны заниматься спортом, который приносит пользу их здоровью и поддерживает их в форме.

• Миф 3 Дети с гемофилией должны посещать специальные школы

Это один из самых разрушительных мифов, поскольку дети с гемофилией развиваются так же, как и их сверстники, и к ним следует относиться так же.

• Миф 4 Дети, больные гемофилией, всегда должны носить каски и прокладки

Это абсолютно не так. Каждый ребенок, независимо от того, болен ли он гемофилией или нет, должен носить прокладки и шлем во время игр с риском получения травм, таких как езда на велосипеде или роликах. Лыжники также должны носить шлем.

• Миф 5 Гемофилия заразна

Нет никаких оснований соглашаться с такой точкой зрения. Гемофилия - это генетическое наследственное заболевание. Однако около 30 процентов. возникновение гемофилии связано с мутацией гена, а не из-за так называемых история семьи.

Рекомендуемая статья:

ЗАБОЛЕВАНИЯ КРОВИ: анемия, полицитемия, лейкемия, гемофилия.