Гемохроматоз - это нарушение обмена веществ, суть которого заключается в чрезмерном накоплении железа в организме. В то время как дефицит этого элемента редко приводит к смерти, его избыток при гемохроматозе часто является причиной непосредственно опасных для жизни состояний: цирроза печени, гепатоцеллюлярной карциномы и недостаточности кровообращения. Каковы причины и симптомы гемохроматоза? Как с ней обращаются?
Оглавление:
- Гемохорматоз: симптомы
- Гемохроматоз: причины
- Гемохорматоз: анализ ДНК и анализ крови
- Гемохроматоз: лечение
Гемохроматоз - это метаболическое заболевание, при котором избыток железа накапливается в тканях в форме гемосидерина (белкового комплекса, который накапливает железо в клетках).
В случае врожденного (первичного) гемохроматоза в основе этого патологического процесса лежит неисправная система, отвечающая за выведение железа из организма. Система контроля усвоения этого элемента из пищи работает исправно.
При вторичном гемохроматозе эритроциты (красные кровяные тельца) и клетки печени выделяют слишком много железа, которое затем накапливается в тканях организма. Железо накапливается во многих органах (легкие, почки, сердце, поджелудочная железа, железы внутренней секреции), но чаще всего в костном мозге и печени.
Риск этого заболевания у мужчин намного выше, чем у женщин - это связано с менструальным циклом и периодом лактации, во время которого происходит кровопотеря и снижается накопление ионов железа в органах.
Гемохорматоз: симптомы
Симптомы первичного гемохроматоза, хотя и врожденные, обычно проявляются в возрасте от 40 до 60 лет. Пациенты с патологическими процессами с вовлечением данного органа, в котором накапливается железо, жалуются на чувство хронической усталости и боли в суставах. Также наблюдается поражение печени, выражающееся в увеличении этого органа. В запущенной стадии поражения органа появляется классическая триада симптомов:
- цирроз печени (что связано со значительным риском развития гепатоцеллюлярной карциномы)
- сахарный диабет
- чрезмерная пигментация кожи
Кроме того, может развиться дилатационная кардиомиопатия, сердечная недостаточность, гипогонадизм и гипотиреоз.
Симптомы вторичного гемохроматоза очень похожи на симптомы первичного и проявляются в ходе вышеперечисленного. болезни, которые его вызывают.
Гемохроматоз: причины
Наиболее частой причиной первичного, то есть врожденного гемохроматоза (также известного как коричневый или коричневый диабет), является генетическая мутация. В зависимости от типа гемохроматоза, ген HFE (тип 1), HJV и HAMP (тип 2), TRF2 (тип 3) или SLC40A1 (тип 4, так называемая болезнь ферропортина).
Исследования показывают, что каждый десятый человек является носителем мутации в гене гемохроматоза, но симптомы болезни проявляются только у людей, унаследовавших одну копию мутировавшего гена как от отца, так и от матери. Наибольшая частота мутаций в гене HFE наблюдается в скандинавской популяции (1/200 человек). Из-за преобладания мутаций первичный гемохроматоз является одним из наиболее часто диагностируемых генетически обусловленных заболеваний.
В свою очередь, причинами вторичного гемохроматоза являются заболевания, как приобретенные, так и врожденные, такие как, например, талассемия (тироидно-клеточная анемия), врожденный сфероцитоз, приобретенная сидеробластная анемия и заболевания печени: хронический гепатит С (гепатит С), ожирение печени - неалкогольная жировая болезнь печени, алкогольная болезнь печени.
Читайте также: Синдром Смита-Лемли-Опица - редкое нарушение обмена веществ. Может лечение SL ... Болезнь Краббе - генетическое нарушение обмена веществ Фенилкетонурия - врожденное нарушение обмена веществГемохорматоз: анализ ДНК и анализ крови
Основные диагностические тесты включают определение сывороточного железа и насыщения трансферрина. После подтверждения отклонений в анализах крови необходимо провести генетические тесты для выявления наиболее распространенных генных мутаций, связанных с развитием врожденного гемохроматоза.
В исключительных случаях показано гистопатологическое исследование образца печени, цель которого - подтвердить присутствие железа и определить прогрессирование фиброза.
Гемохроматоз: лечение
Гемохроматоз - неизлечимое заболевание, и терапия направлена на облегчение его симптомов за счет опустошения запасов железа и поддержания концентрации этого элемента в пределах нормы.
Наиболее распространенным методом лечения гемохроматоза является лечение кровотока (флеботомия). Хелаторы железа назначают пациентам с вторичным гемохроматозом. В некоторых случаях также применяется введение эритропоэтина. Сахарный диабет, гипогонадизм, цирроз печени и кардиомиопатия являются необратимыми поражениями.
Одним из элементов терапии также является диета, которая предполагает отказ от добавок железа и витамина С и отказ от продуктов, богатых железом, например красного мяса, печени.
Библиография:
Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Наследственный гемохроматоз - наиболее распространенное генетическое заболевание у людей, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, № 60, стр. 667-676 . Доступно в Интернете: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150
