Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта)

Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) - самая распространенная мышечная дистрофия. Прогрессирующая потеря мышечной силы и мышечное истощение являются основными, но не единственными симптомами. Как диагностируется это заболевание и какое лечение можно предложить пациентам, у которых развивается это заболевание?

Оглавление

1. Миотоническая дистрофия: причины
2. Миотоническая дистрофия: симптомы
3. Миотоническая дистрофия: диагностика
4. Миотоническая дистрофия: лечение
5. Миотоническая дистрофия: прогноз

Миотоническая дистрофия (другие названия - атрофическая миотония, болезнь Крушмана-Штайнерта, болезнь Штейнерта) впервые была описана в медицинской литературе в 1909 году - именно тогда врач немецкого происхождения Ганс Густав Вильгельм Штайнерт описал 6 случаев этой болезни. болезни у своих пациентов. Именно от его имени произошло другое, также используемое название этой единицы - болезнь Штейнерта.

Однако не только этот человек изучал миотоническую дистрофию - об отдельных случаях этой единицы также сообщали другие исследователи, такие как Фредерик Баттен и Ганс Куршманн, и именно поэтому миотоническая дистрофия иногда также упоминается как болезнь Куршмана-Баттена-Штайнерта.

Миотоническая дистрофия - наиболее частая форма мышечной дистрофии. По оценкам, это происходит у каждого 8000 человек. Заболевание встречается с одинаковой частотой как у мужчин, так и у женщин.

Существует два типа миотонической дистрофии:

• Миотоническая дистрофия 1 типа - мутация гена DMPK на 19 хромосоме
• Миотоническая дистрофия 2 типа - мутация гена ZNF9 на хромосоме 3

Миотоническая дистрофия: причины

Генетические мутации приводят к миотонической дистрофии - они касаются гена DMPK (в случае заболевания типа 1) или гена CNBP (в случае заболевания типа 2). Обе вышеупомянутые мутации связаны с чрезмерным количеством трехкратных нуклеотидных повторов. Роль вышеупомянутых генов и кодируемых ими белков до конца не ясна, но есть подозрения, что они могут влиять на связь между отдельными клетками, а также на процессы, связанные с синтезом белка.

Мутации, приводящие к миотонической дистрофии, наследуются по аутосомно-доминантному типу - это означает, что достаточно унаследовать один аллель мутировавшего гена от родителя. С этим также связано то, что ребенок человека, страдающего миотонической дистрофией, имеет 50% -ный риск того, что он или она унаследует мутантный аллель гена и в конечном итоге разовьет состояние, подобное тому, что у его родителя.

Миотоническая дистрофия: симптомы

Заболевания, связанные с болезнью Штейнерта, могут появиться в любом возрасте, но обычно первые симптомы миотонической дистрофии возникают на втором-третьем десятилетии жизни.

Основные отклонения, связанные с этим заболеванием, связаны с функционированием мышц - у пациентов, среди прочего, развиваются: миотония, которая характеризуется заметно более медленным расслаблением мышцы после того, как она начала выполнять некоторую работу.

Также наблюдается прогрессирующая потеря мышечной силы, атрофия мышц и чрезмерная жесткость мышц.

В зависимости от типа заболевания разные группы мышц страдают отклонениями, характерными для миотонической дистрофии. При миотонической дистрофии 1-го типа в первую очередь поражаются мышцы конечностей, шеи и лица, при 2-м типе патология в основном поражает мышцы шеи, плеч и бедер.

Однако аномалии мышц - не единственные симптомы болезни Штейнерта. У пациентов также могут развиться:

• катаракта
• алопеция и атрофия яичек у мужчин
• Сердечная аритмия
• нарушения менструального цикла у женщин
• нарушения глотания
• нарушение слуха
• инсулинорезистентность (обычно приводит к диабету)
• нарушения фертильности

Здесь стоит упомянуть наиболее тяжелую форму описываемого заболевания - врожденную миотоническую дистрофию. В целом, по оценкам, на нее приходится 10% всех случаев миотонической дистрофии 1 типа, и в этом случае, как следует из названия, симптомы заболевания присутствуют с рождения, а иногда и раньше.

В пренатальном периоде может произойти следующее:

• нарушение движений плода
• многоводие
• расширение желудочков головного мозга

Позже, после рождения, пациенты с врожденной миотонической дистрофией могут включать:

• мышечная слабость
• совместные контрактуры
• трудности при сосании и глотании

У значительной части пациентов с этим типом миотонической дистрофии задерживается двигательное и умственное развитие.

Миотоническая дистрофия: диагностика

Подозрение на миотоническую дистрофию возможно на основании характерных симптомов пациента. Их можно увидеть во время неврологического осмотра, но одного осмотра явно недостаточно для постановки точного диагноза.

Обычно пациентам с отклонениями, предполагающими болезнь Штейнерта, назначают различные тесты, такие как визуализация головы или электромиография (ЭМГ).

Однако точный и окончательный диагноз миотонической дистрофии обычно можно поставить только тогда, когда генетические тесты выявляют мутацию, характерную для этого заболевания.

Миотоническая дистрофия: лечение

На самом деле миотоническая дистрофия, к сожалению, неизлечимая болезнь - в настоящее время в медицине нет методов, которые позволили бы устранить мутации, существующие у пациентов.

Однако пациенты не остаются полностью без лечения - им лечат симптоматическое лечение, направленное на минимизацию интенсивности их симптомов и продление времени, в течение которого они поддерживают свою физическую форму. Для достижения этих целей пациентам в первую очередь рекомендуется регулярная реабилитация.

Кроме того, иногда пациентам рекомендуется принимать обезболивающие, чтобы облегчить боль, связанную с чрезмерным напряжением мышц.

Здесь следует добавить, что пациенты с миотонической дистрофией обычно находятся под наблюдением различных медицинских специалистов - им чрезвычайно важно управлять своими различными отклонениями.

В случае развития катаракты ее можно удалить хирургическим путем, нарушения фертильности можно устранить путем приема соответствующих гормонов, а нарушения сердечного ритма можно устранить с помощью антиаритмических препаратов.

Миотоническая дистрофия: прогноз

Прогноз для пациентов с миотонической дистрофией зависит, прежде всего, от типа заболевания, которое они развивают - у всех из них симптомы со временем ухудшаются, однако у одних типов этого заболевания прогрессирование медленнее, у других - быстрее.

Прогноз при врожденной миотонической дистрофии худший - здесь пациенты обычно доживают до 3-4 лет. десятилетия жизни.

Уменьшение продолжительности жизни - хотя и не такое значительное, как отмечалось выше, - также происходит при миотонической дистрофии 1 типа.

Наилучший прогноз имеют пациенты с миотонической дистрофией 2 типа, при которых ожидаемая продолжительность жизни пациентов аналогична продолжительности жизни населения в целом, кроме того, они остаются в хорошей форме в течение длительного времени (пациенты обычно сохраняют способность ходить до 60 лет или даже дольше).

Источники:

1. Материалы Национального центра развития переводческих наук, доступ в режиме онлайн
2. Тернер К., Хилтон-Джонс Д., Миотонические дистрофии: диагностика и лечение, Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии, 2010: 81: 358-367, доступ в Интернете:
3. Usakowska A., Sułek-Pitkowska A., Миотоническая дистрофия - новый взгляд на известное заболевание, Неврология и нейрохирургия, Польша 2010; 44, 3: 264–276.

Об авторе

Лук. Томаш Нецки Выпускник медицинского университета в Познани. Поклонник польского моря (желательно прогуливаться по его берегам с наушниками в ушах), кошек и книг. Работая с пациентами, он старается всегда их выслушивать и проводить столько времени, сколько им нужно.

Читать больше от этого автора