Цистиноз - причины, симптомы и лечение

Цистиноз - редкое, но очень опасное заболевание обмена веществ. В результате аминокислота цистин накапливается в организме в избытке. Он повреждает многие органы, в основном почки и глаза, в результате чего они перестают нормально функционировать. Каковы причины и симптомы цизиноза? Как с ней обращаются?

Цистиноз - это генетически обусловленное нарушение обмена веществ, суть которого заключается в отложении избыточного цистина в различных органах, в основном, в почках и глазах. Как следствие, они повреждаются, и их работа постепенно нарушается. Цистин - это аминокислота, созданная путем объединения двух молекул цистеина - аминокислоты, которая выполняет защитные функции организма, связывая многие ядовитые вещества (например, ионы тяжелых металлов, соединения мышьяка, цианиды).

Выделяют три типа болезни:

• нефропатический (почечный) цистиноз
• непрямой цистиноз
• не нефропатический (глазной) цистиноз

Цистиноз относится к группе редких заболеваний. Встречается с частотой около 1: 200 тысяч. рождений.

Цистиноз - причины

Причина цистиноза - мутация в гене CTNS. В результате этого дефекта во многих органах накапливаются отложения цистина. Дефектный ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть копия поврежденного гена должна быть унаследована от каждого родителя для развития симптомов заболевания.

Цистиноз - симптомы

1. Нефропатический (почечный) цистиноз - встречается у младенцев.

• отсутствие аппетита и увеличение веса
• полиурия
• чрезмерная жажда
• склонность к запорам
• если цистин накапливается в роговице, такие симптомы, как боль в глазах и светобоязнь, снижение остроты зрения

В ходе заболевания развивается синдром Фанкони - нарушение работы почечных канальцев, которое приводит к потере с мочой различных ценных веществ (витаминов, минералов и др.), Что приводит к нарушению роста ребенка, рахиту. Если не лечить должным образом, у ребенка разовьется почечная недостаточность, и чем раньше появятся симптомы, тем быстрее это проявится.

Кроме того, могут быть повреждены и нарушены другие органы, например гипотиреоз, гипогонадизм, поражение поджелудочной железы и легкий сахарный диабет, мышечная слабость, увеличение печени.

2. Косвенный цистиноз - появляется в подростковом возрасте.

Появляются те же симптомы, что и при цистинозе почек.

3. Глазной цистиноз - диагностируется в разном возрасте.

• скопление цистина в роговице глаза
• повреждение почек обычно не затрагивается

Цистиноз - диагностика

При подозрении на цистиноз проводят офтальмологическое, почечное и другие обследования (в зависимости от органа, в котором накапливается цистин). Окончательный диагноз ставится на основании генетического тестирования.

Цистиноз - лечение

При лечении нефропатического и непрямого цистиноза используется цистагон (цистеамин) - препарат, ограничивающий накопление цистина в организме. Кроме того, необходимо увлажнять, восполнять бикарбонат, фосфат, витамин D и другие (по мере необходимости).

Пациентам с глазным цистинозом назначают цистарат - офтальмологический раствор цистеамина.

Рекомендуемая статья: