Болезнь Фабри: причины, наследование, симптомы и лечение

Болезнь Фабри - редкое генетическое заболевание, которое проявляется такими симптомами, как дегенерация суставов или болезнь сердца. Это значительно затрудняет постановку раннего диагноза и проведение соответствующего лечения, что может даже привести к инвалидности, не только в отношении мобильности. Каковы причины и симптомы болезни Фабри? В чем его наследство? Можно ли это вылечить?

Болезнь Фабри является наследственным заболеванием накопления из группы мукополисахаридов. Это означает, что в его ходе происходит отложение (накопление) гликосфинголипидов (вредных продуктов метаболизма) в кровеносных сосудах и других тканях, а также в органах, а значит - нарушаются их функции. Этот процесс происходит из-за отсутствия фермента альфа-галактозидазы А, который необходим для удаления гликосфинголипидов из организма.

Частота заболевания оценивается в 1: 40 000–1: 120 000 новорожденных мальчиков. Таким образом, болезнь относится к группе редких заболеваний. Болезнь Фабри, по оценкам ассоциации пациентов, поражает от 50 до 100 человек в Польше.

Болезнь Фабри - причины и наследование

Заболевание вызвано мутацией гена GLA в локусе Xq22, который кодирует белок вышеупомянутого фермента альфа-галактозидазы. Мутировавший ген расположен на X-хромосоме, но он не наследуется, как большинство заболеваний в этой группе, т.е. аутосомно-рецессивный (как сообщается в большинстве источников), а является доминантным признаком, связанным с полом, похожим на болезнь Хантера и болезнь Данона (источник: Kucharczyk-Foltyn). И., Сердечные проявления болезни Фабри - путь к диагностике. Отчет о случае, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, т. 6, № 2).

Болезнь Фабри - симптомы

Симптомами заболевания являются приступообразные боли в конечностях (особенно в суставах), что вызывает подозрение на ревматизм. По ходу болезни различают два типа болей:

Самый частый симптом болезни Фабри - нарушение терморегуляции тела - потливость. Это означает, что организм не может самостоятельно остыть, из-за чего он быстро перегревается, вызывая жар и боль в ступнях и руках, характерные для этого заболевания.

• акропарестезия - боль в руках и ногах, которая чаще всего принимает форму жжения и зуда и периодически возникает в течение дня;
• так называемыйПрорывы Фабри - это приступы сильной боли в стопах и руках, распространяющиеся на остальные конечности. Приступы могут длиться от нескольких минут до нескольких дней.

Описанные болевые симптомы возникают в результате отложения гликосфинголипидов в клетках нервной системы.

Наблюдаются нарушения терморегуляции (пациенты не потеют) и характерная сыпь в виде ороговевших гемангиом, которая локализуется вокруг бедер, паха, половых органов и живота.

Накопление гликосфинголипидов, в основном в эндотелиальных клетках сосудов, повреждает многие органы, в частности почки, сердце и мозг, что проявляется в:

• дегенерация роговицы глаза, вызванная накоплением гликосфинголипидов в кровеносных сосудах;
• осложнения со стороны системы кровообращения: гипертрофическая кардиомиопатия, сердечная недостаточность, аритмия, недостаточность сердечного клапана, сердечные приступы,
• почечная недостаточность и протеинурия;
• головокружение и обмороки (также увеличивается риск инсульта);
• боли в желудке, вызванные заболеванием желудочно-кишечного тракта. Обычно это постпрандиальные боли, диарея и тошнота.

Хотя первые симптомы болезни появляются уже в детстве - так было у 75% респонденты - целых 73% диагноз ставится минимум через 5 лет поисков.

Болезнь Фабри - лечение

Причинное лечение генетических заболеваний невозможно. Терапия основана на добавлении ферментов, то есть доставке, обычно внутривенным путем, препаратов, содержащих недостающий фермент, для удаления уже существующих отложений накопления, а также для предотвращения образования новых. Два препарата, содержащие альфа-галактозидазу А (агалсидазу а и агалсидазу b), зарегистрированы в Европейском Союзе, и оба доступны в Польше.

Более подробную информацию о болезни можно найти на веб-сайте Ассоциации семей с болезнью Фабри.

Важный

В Польше лечение Фабри не возмещается.

В Польше уже более 12 лет пациенты безуспешно борются за доступ к оплачиваемой терапии, которая замедляет и облегчает прогрессирование заболевания и дает пациентам шанс на относительно нормальную и активную жизнь. В настоящее время только люди, прошедшие так называемую благотворительные программы лечения, проводимые производителями лекарств. Эта форма доступа к лечению используется людьми, участвовавшими в клинических испытаниях, и пациентами в тяжелом состоянии. Однако они не уверены, как долго продлится благотворительное финансирование терапии. Многие пациенты с впервые установленным диагнозом, в том числе дети, болезнь которых еще не изменилась, не имеют возможности получить доступ к жизненно важному лечению. Среди людей, участвовавших в исследовании, 21 пациент получает благотворительное лечение.

- Несмотря на существование заместительной ферментной терапии, которая останавливает развитие болезни и позволяет избежать опасных для жизни осложнений, многие польские пациенты остаются без лечения. Во всех странах Европейского Союза люди, страдающие болезнью Фабри, получают эффективное и возмещаемое лечение. Похоже, что только в Польше наше право на жизнь слишком дорого, чтобы система здравоохранения могла его учитывать, - объясняет Роман Михалик из Ассоциации семей с болезнью Фабри.