Пренатальное тестирование: какие заболевания можно выявить при пренатальном тестировании?

Пренатальные тесты позволяют диагностировать заболевания плода уже в утробе матери. Дефект развития (врожденный, наследственный или генетический) возникает во время оплодотворения или позже, в результате повреждения развивающегося эмбриона. Благодаря пренатальному тестированию их можно обнаружить и лечить еще до рождения ребенка. Какие заболевания можно обнаружить при пренатальном тестировании?

Какие заболевания можно обнаружить при пренатальном тестировании? Ученые могут идентифицировать гены, ответственные за 60 наследственных заболеваний. К сожалению, большинство из них невозможно предсказать, эффективно вылечить или предотвратить. Но многие будущие родители хотят знать, в каком состоянии родится их ребенок. Для этого и нужно пренатальное тестирование. Они предоставляют информацию о заболевании, от которого страдает ребенок, о том, как он заразился, какое лечение и какую реабилитацию использовать. Именно поэтому всем женщинам, забеременевшим после 35 лет, необходимо пройти дородовое обследование. Также те, у кого есть дети с генетическими нарушениями или знают о наследственных заболеваниях в семье. Эти тесты всегда проводятся по рекомендации врача.

Читайте также: Обязанности врача и права пациента - пренатальное тестирование Методы пренатального тестирования, доступные в Польше - сравнение инвазивных методов ... Пренатальное тестирование: что это такое и когда его проводить?

Виды дородовых обследований

Ультразвук - самый популярный, неинвазивный и полностью безопасный. С помощью УЗИ можно точно определить возраст, положение плаценты и плода, толщину кожных покровов живота и, прежде всего, определить, есть ли у плода значительные пороки развития.

Также читайте: Тест Кумбса: тесты PTA и BTA

Три процента детей рождаются с врожденными дефектами, из которых 85 процентов наследуют болезнь не от родителей, а от далеких предков. Наследственные болезни передаются по наследству от родителей. Именно от каждого из них мы наследуем половину наших генов. Они получили их от наших четырех бабушек и дедушек и восьми прабабушек. Цепочка звеньев бесконечно длинная. Наша предрасположенность к болезням заложена в каждой части наших наследственных генов.

Амниоцентез проводится между 13 и 15 неделями беременности. Под контролем ультразвука пунктируют брюшную стенку и амниотический пузырь и собирают образец жидкости. Он содержит все клетки плода из околоплодных вод, кожной, мочеполовой и пищеварительной систем. Эти клетки культивируют в среде in vitro для последующего анализа хромосом ребенка. С этим тестом существует небольшой риск выкидыша.

Биопсия трофобласта, выполняемая между 8 и 11 неделями беременности, позволяет проанализировать ДНК вашего ребенка. Кусочек ткани (трофобласт) берется через брюшную стенку или шейку матки специальной иглой. Тест может вызвать выкидыш.

Кардоцентез - это исследование клеток пуповинной крови. Он используется для оценки хромосом и ДНК плода. Выполнить это довольно сложно, но взятие крови под контролем УЗИ гарантирует безопасность малыша и будущей мамы.

Тройной (или четырехкратный) тест проводится при подозрении на болезнь Дауна. Он заключается в заборе крови и определении уровня трех гормонов, а затем компьютерном анализе их соотношения с возрастом будущей мамы.

Обязательные осмотры при беременности

Пренатальные тесты могут выявить около 60 дефектов и заболеваний, с которыми ваш ребенок родится или разовьется позже. Вот самые распространенные из них:

• Муковисцидоз проявляется аномальным ростом клеток дыхательной и пищеварительной систем. Ежегодно, по статистике, в Польше с ним рождается 20 тысяч детей. дети.
• Фенилкетонурия (8000 рождений в год) - нарушение обмена веществ. Быстрое введение специальной диеты позволяет свести к минимуму последствия болезни.
• Гемофилия, недостаточная свертываемость крови, которая ложится бременем на 4000 человек. новорожденных тесно связан с полом. Если родится дочка, она будет только носителем, сын заболеет.
• Мышечная дистрофия Дюшенна, или прогрессирующая атрофия мышц, по статистике наследуется 6000 человек. мальчики. Но только половина тех, чьи матери несут поврежденный ген, страдают от этого заболевания.
• Синдром Дауна - наиболее известное наследственное заболевание, тесно связанное с возрастом матери. По статистике, вместе с ней рождаются 55000 человек. дети.
• Хорею Хантингтона (танец Святого Вита) наследуют 4 000 человек. дети. Проявляется неконтролируемыми движениями и нарастающим слабоумием. Повреждение мозга со временем приводит к глубокому слабоумию.
• Синдром Тернера - это генетическое заболевание женщин, вызванное отсутствием одной из двух половых Х хромосом во всех или некоторых клетках тела. Девочки и женщины с этим дефектом обычно невысокого роста, имеют плавниковую кожу с обеих сторон шеи, не имеют волос в подмышках и на лобке, могут иметь сильно недоразвитые влагалище, матка и грудь. У пациента также могут быть серьезные пороки зрения, стеноз аорты и умственная отсталость.
• Синдром Эдвардса - вызван трисомией 18 хромосомы. Нарушение умственного и физического развития - пороки сердца, почек, пальцев. Больные дети редко доживают до 6 месяцев.

Вы это знаете

Пренатальное тестирование разрешено. В Уголовном кодексе (статья 7) только говорится, что неродившийся ребенок не может быть предметом тестов, которые не защищают его жизнь или жизнь матери, за исключением случаев, когда он принадлежит к генетически отягощенной семье или есть обоснованное подозрение на серьезное повреждение плода или наследственное заболевание.

ежемесячно "Здровие"