Генетическое тестирование на тромбоз: как и кому это нужно?

Генетическое тестирование на тромбоз стоит делать, когда ноги опухли, а иногда даже ноги болят, даже когда вы отдыхаете. Это может свидетельствовать о предрасположенности к тромбозам - серьезному заболеванию сердечно-сосудистой системы. Эта тенденция иногда заложена в генах, и ее стоит проверить.

Склонность к развитию венозного тромбоза также называется гиперкоагуляцией или тромбофилией. Как бы то ни было, тромбоз - это нарушение системы гемостаза. Его задача - поддерживать циркуляцию крови в сосудах в жидком состоянии и заставлять ее свертываться вне сосудов. Нарушения означают возможность образования тромбов не только в венах, но и в артериях. Тромбоз может быть врожденным, т.е. генетически детерминированным, или приобретенным. Он включает поверхностные или глубокие вены, обычно на ногах. Когда кровоток замедляется, кровеносный сосуд повреждается и образуется сгусток из-за дисбаланса между факторами, разжижающими кровь и вызывающими ее свертывание.

Генетическое тестирование на тромбоз: кому это делать?

Вообще говоря, все люди, у которых были или были проблемы с венами, имеют семейный анамнез. Показанием для исследования на тромбофилию является венозный тромбоз, появившийся до 45-50 лет. лет и причина его возникновения не уточняются. Другая группа - люди с семейным анамнезом заболевания и страдающие рецидивирующим тромбозом. Тромбоз в атипичной области тела, например, в брюшной полости или в центральной нервной системе, во время беременности, а также при использовании оральных контрацептивов или заместительной гормональной терапии также требует обследования. Следующая группа для изучения - женщины, у которых была привычка к выкидышу или у которых родились мертворожденные дети.

Симптомы тромбоза глубоких вен

• боль во время отдыха
• пролежни
• боль при ходьбе
• отек ног
• повышение температуры (тепла) пораженного участка
• покраснение кожи
• чрезмерное кровенаполнение поверхностных вен
• боль при сгибании стопы

В большинстве случаев тромбоз глубоких вен сначала проявляется незначительно или совсем не сопровождается неприятными симптомами. При развитии болезни симптомы появляются внезапно и очень быстро усиливаются.

Как проводится тест?

Если вы знаете, что склонны к тромбозу, вы можете позаботиться о своих сосудах и избежать опасных последствий болезни. Биологический материал, собираемый для оценки генетической нагрузки на тромбофилию, - это кровь (достаточно капли). Можно вытащить из пальца. Другой, но не менее ценный материал - слюна, собранная шпателем с внутренней стороны щеки. Вам не нужно поститься.

Преимущества диагностики

Проходя генетическое тестирование на тромбофилию, мы получаем информацию о риске тромбоэмболии. Тромбофилия может быть связана с несколькими генетическими аномалиями. Если тест показывает, что у нас есть лейденская мутация, генетический дефект, который встречается примерно у 5% белых людей, известно, что у нас риск венозного тромбоза в 3-7 раз выше. Не вдаваясь в медицинские подробности, ошибка в гене F5 нарушает гемостаз и увеличивает риск развития тромбоэмболических изменений. Тромбофильная предрасположенность, связанная с лейденской мутацией, преимущественно передается по наследству (унаследованная измененная копия гена преобладает над нормальной копией, вызывая болезнь).

Женщины с тромбофилией, связанной с протромбином (фактором свертывания крови), имеют повышенный риск потерять еще одну беременность.

Люди, отягощенные этой мутацией, должны помнить, что длительные поездки (самолет, автомобиль), удерживание тела в течение длительного времени в одном положении (многочасовое сидение перед компьютером), курение, использование оральных контрацептивов или заместительной гормональной терапии могут быть опасны для их здоровья. Информация о наличии лейденской мутации является важной информацией для врача, который готовит пациента к операции, трансплантации органов или установке центрального венозного катетера. Согласно медицинской статистике, 15% диагностированных беременностей по этой причине заканчиваются выкидышем. Совместное возникновение обоих расстройств значительно увеличивает риск тромбоэмболических состояний. Другие генные мутации могут способствовать инфаркту миокарда.

Как правильно проверить состояние вен?

Состояние вен можно оценить разными способами, но их выбор должен зависеть от типа недуга, прошлого здоровья пациента и первоначального диагноза. Визуализирующие исследования (например, допплеровское исследование вен и артерий) или типовые анализы крови для определения состояния системы свертывания плазмы, например, протромбинового индекса, недостаточны для оценки врожденного тромбоза. Генетическое тестирование очень полезно для оценки тенденции к образованию сгустков. Вам нужно сделать их только один раз в жизни. Стоит добавить, что знать о своих предрасположенностях стоит, потому что нелеченный тромбоз может привести к развитию тромбоэмболии, которая считается опасным для жизни состоянием. Осознавая риск, вы можете защитить себя от него соответствующими мерами.