Серповидно-клеточная анемия - причины, наследование, симптомы и лечение

Серповидно-клеточная анемия - это опасное для жизни заболевание крови. Это вызывает скопление клеток крови и образование закупорок в сосудах. Как следствие, может случиться сердечный приступ, то есть ишемия различных органов, что может привести к смерти. Каковы причины и симптомы серповидно-клеточной анемии? Каково его лечение?

Серповидно-клеточная анемия (серповидноклеточная анемия, дрепаноцитоз) - это наследственное генетически детерминированное заболевание крови, относящееся к группе гемолитической анемии. Его суть заключается в аномальной структуре гемоглобина - белка, входящего в состав красных кровяных телец, который отвечает за транспортировку кислорода к клеткам.

Мутировавший гемоглобин не только слабо связывает молекулы кислорода, но и способствует деформации красных кровяных телец, которые вместо правильной формы диска принимают форму полумесяца - серпа (так называемые дрепаноциты). Больная форма красных кровяных телец вызывает их чрезмерное разрушение и, таким образом, сокращает время выживания. Дрепаноциты живут всего дюжину дней вместо примерно 100. Костный мозг не успевает за производством новых клеток крови, поэтому развивается анемия. Более того, деформированные эритроциты имеют свойство слипаться. Как следствие, они могут застрять в мелких кровеносных сосудах, блокируя попадание крови в разные части тела.

Заболевание чаще всего диагностируется у мулатов и чернокожих, реже - у белых.

Узнайте о серповидно-клеточной анемии. Это материал из цикла ХОРОШЕЕ СЛУШАНИЕ. Подкасты с советами.

Для просмотра этого видео включите JavaScript и рассмотрите возможность обновления до веб-браузера, поддерживающего видео HTML5.

Серповидно-клеточная анемия - причины

Причина серповидно-клеточной анемии - мутация в гене, кодирующем гемоглобин, вызывающая изменения в его структуре.

Серповидно-клеточная анемия наследуется аутосомно-рецессивно. Это означает, что обе копии мутантного гена должны быть получены от родителей, чтобы появились симптомы заболевания. Если вы наследуете только одну мутантную копию, вы являетесь носителем только гена серповидноклеточной клетки.

Серповидно-клеточная анемия - симптомы

Симптомы серповидноклеточной анемии появляются уже примерно на третьем месяце жизни ребенка:

Опухшие руки и ноги обычно являются первыми симптомами серповидно-клеточной анемии, и наиболее частой жалобой является боль в различных местах.

• бледность кожных покровов и слизистых оболочек;
• тахикардия (частота сердечных сокращений выше 100 ударов в минуту);
• частые инфекции (в результате ослабленного иммунитета);
• артрит, особенно пальцев рук и ног;
• «Синдром ладонно-стопной» - отек рук и ног,
• язвы на ногах,
• нарушение роста (из-за нарушения кровообращения в костях);
• боли разной локализации - это результат сердечного приступа, то есть ишемии различных органов. Это может быть инфаркт селезенки, почки или кости;

Наиболее частой прямой причиной смерти детей с серповидноклеточной анемией в возрасте до 5 лет является повреждение селезенки из-за закупорки сосудов.

Вам будет полезно

Носители дефектных генов более устойчивы к малярии

Носители только одной копии дефектного гена (гетерозиготы) более (но не полностью) устойчивы к малярии. Все потому, что больная форма кровяных клеток не позволяет развиваться малярийному паразиту - мутировавшие эритроциты захватываются, разрушаются и удаляются вместе с паразитом селезенкой. Это объясняет, почему серповидно-клеточная анемия в основном встречается у людей из эндемичных по малярии районов (тропические и субтропические страны, особенно центральная и западная Африка).

Серповидно-клеточная анемия - диагностика

Серповидно-клеточная анемия диагностируется с помощью анализа крови.

Серповидно-клеточная анемия - лечение

Основная форма лечения серповидно-клеточной анемии - переливание крови. Поддерживающее лечение включает: терапию антибиотиками, обезболивающие и препараты, повышающие эластичность красных кровяных телец.

Можно ли вылечить серповидно-клеточную анемию?

Трансплантация костного мозга - еще одно лечение серповидно-клеточной анемии, но у взрослых она должна реагировать против хозяина (GVHD). Решить эту проблему решили ученые из Национального института диабета, болезней органов пищеварения и почек США в Bethesda. В их исследовании приняли участие 10 человек. Каждый из них вместо приема сильнодействующих препаратов, разрушающих костный мозг, был облучен. Затем, за 7 дней до процедуры, пациентам давали алемтузумаб - препарат, разрушающий клетки иммунной системы, так что трансплантат не может быть отторгнут. Наконец, больным трансплантируют специфические стволовые клетки CD34, которые превращаются во все виды клеток крови. Они были взяты у братьев и сестер пациентов. После операции пациенты получали еще один препарат - рапамицин - для предотвращения отторжения трансплантата.

Результаты исследования оказались многообещающими. У 9 из 10 пациентов больные эритроциты исчезли из крови, также исчезли симптомы анемии. Это эффективный метод лечения серповидноклеточной анемии, но очень дорогой (особенно в странах, где встречается этот тип анемии, в основном в странах Африки). Другая проблема - найти подходящего донора.

Серповидно-клеточная анемия - генная терапия

В Hôpital Necker Enfants Malades в Париже врачи впервые в мире успешно применили генную терапию для лечения врожденной серповидно-клеточной анемии. Операция выполнена мальчику 13 лет. Врачи устранили генетический дефект мальчика, сначала полностью уничтожив его костный мозг, в котором они и были созданы. Затем они воссоздали его из стволовых клеток мальчика, но предварительно генетически модифицировали их в лаборатории. Эта процедура включала введение в них правильного гена с помощью вируса. Костный мозг регенерировал, чтобы произвести нормальные эритроциты. Через два года после процедуры 15-летний мальчик чувствует себя хорошо, симптомов серповидно-клеточной анемии не наблюдается. Однако специалист утверждает, что "вылечить" мальчика пока не удается. Необходимы дальнейшие наблюдения.

Читайте также: Врожденный сфероцитоз: причины, симптомы и лечение ЗАБОЛЕВАНИЯ КРОВИ: анемия, полицитемия, лейкемия, гемофилия Анемия у младенцев - последствия и симптомы анемии у новорожденных