Ахондроплазия - это заболевание, вызванное мутацией одного гена. У пациентов с этим аппаратом самым важным является недостаточный рост, но определенно есть больше симптомов ахондроплазии - они включают, среди прочего, сокращение длины конечностей и уменьшение длины пальцев. В настоящее время нет лекарства от ахондроплазии, но обнадеживает то, что пациенты, страдающие этим заболеванием, имеют ожидаемую продолжительность жизни, сопоставимую с населением в целом.
Ахондроплазия - генетически детерминированное редкое заболевание. Данные о частоте возникновения этого заболевания в разных источниках различаются, но одно можно сказать с уверенностью: ахондроплазия не является распространенным заболеванием, так как встречается от 1 из 40 тыс. До 1 из 15 тыс. Живорождений . Что касается пола людей, страдающих ахондроплазией, то нет заметной тенденции заболеваемости этой единицей в зависимости от пола - у женщин и мужчин ахондроплазия встречается с одинаковой частотой.
Узнайте, что такое ахондроплазия. Это материал из цикла ХОРОШЕЕ СЛУШАНИЕ. Подкасты с советами.
Для просмотра этого видео включите JavaScript и рассмотрите возможность обновления до веб-браузера, поддерживающего видео HTML5.
Ахондроплазия: причины
Ахондроплазия возникает в результате генетических мутаций. Это заболевание вызвано мутациями, относящимися к гену FGFR3 (аббревиатура от рецептора фактора роста фибробластов 3), то есть гену рецептора фактора роста фибробластов. Продукт этого гена участвует в процессах, связанных с реконструкцией хрящевой и костной ткани - генетические аномалии, возникающие при ахондроплазии, приводят к нарушениям эндохондральной оссификации, и в этом суть симптомов ахондроплазии.
В подавляющем большинстве случаев, даже в 90% случаев ахондроплазии, заболевание вызвано спонтанной мутацией у ребенка . Это означает, что генетическая ошибка возникает у самого пациента, а его родители, в свою очередь, совершенно нормального роста и сами не страдают ахондроплазией. Не до конца известно, что приводит к появлению спонтанных мутаций, приводящих к ахондроплазии, одним из факторов, которые могут способствовать их возникновению, является пожилой возраст отца (более 35 лет).
В остальных случаях ахондроплазии заболевание вызвано наследованием мутантного гена от родителя (или родителей) с ахондроплазией. В этой ситуации заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если один из родителей страдает ахондроплазией, риск развития заболевания у его потомства составляет 50%. А если пара забеременеет и у обоих партнеров будет ахондроплазия, то у них есть 50% шанс родить ребенка с ахондроплазией, 25% шанс, что их ребенок будет здоровым, и 25% риск того, что их ребенок станет носителем. обе копии мутировавшего гена (а такая ситуация при ахондроплазии летальна, а значит, приводит к гибели плода).
Читайте также: Лечение пороков сердца в утробе матери. Что такое дородовое лечение пороков сердца? Расщелина позвоночника - серьезный порок развития плода Анэнцефалия (анэнцефалия) - дефект нервной трубки.Ахондроплазия: симптомы
Первые нарушения у ребенка, страдающего ахондроплазией, видны с момента его рождения (а часто и раньше, потому что первые изменения могут наблюдаться у больных даже во время внутриутробной жизни). Наиболее частые симптомы ахондроплазии включают:
- непропорциональные (по отношению к телу) конечности, кроме того, внутри конечностей наблюдается заметное укорочение их проксимальных частей (ближе к телу)
- увеличение окружности головы (макроцефалия), сопровождающееся чрезмерным выпуклостью лба
- коллапс переносицы
- очень короткие пальцы
- сужение груди
- маленькие руки (микромелия) с особым положением пальцев, так что рука пациентов с ахондроплазией может напоминать трезубец
Вышеупомянутые нарушения, наблюдаемые сразу после рождения, в случае ахондроплазии также могут сопровождаться снижением мышечного тонуса (гипотония). Кроме того, у детей с этим аппаратом выше вероятность развития гидроцефалии - это состояние может потребовать лечения, поэтому у новорожденных с ахондроплазией проводятся визуальные тесты, чтобы подтвердить или исключить скопление чрезмерного количества жидкости в черепе.
По мере взросления ребенка с ахондроплазией симптомы этого заболевания могут стать более выраженными. Недостаток роста характерен для ахондроплазии - эта единица является одной из причин карликовости, при которой мужчины достигают среднего роста около 131 сантиметра, тогда как женщины с ахондроплазией в среднем достигают 124 сантиметров .
К сожалению, описанные до сих пор симптомы ахондроплазии - не единственные проблемы, связанные с этим образованием. Что ж, пациенты с ахондроплазией, как правило, имеют чрезмерно углубленные изгибы позвоночника, а также имеют повышенный риск стеноза позвоночника. Из-за дефектов строения грудной клетки у пациентов могут развиться респираторные расстройства, кроме того - из-за анатомических различий в строении структур головы - ЛОР-расстройства, такие как рецидивирующие инфекции среднего уха, чаще встречаются у людей с ахондроплазией. Ожирение - еще одна проблема, о которой чаще всего сообщают в популяции ахондроплазии.
Следует подчеркнуть один аспект - так же, как ахондроплазия связана с множеством различных расстройств, обычно они не затрагивают работу нервной системы - у пациентов с ахондроплазией их интеллект обычно не аномален.
Ахондроплазия: диагностика
Заподозрить ахондроплазию можно на основании характерных симптомов этого человека после рождения ребенка. Подозревают, что ребенок может страдать ахондроплазией, но это все еще возможно во время беременности - врач может предположить, что существует такая возможность, выполнив УЗИ во время беременности, во время которого обнаруживаются аномалии, предполагающие ахондроплазию (например, необычно большие по сравнению с гестационным возрастом) , размеры головы ребенка).
Однако вышесказанное описывает только то, как можно заподозрить ахондроплазию. Окончательный диагноз болезни может быть поставлен после проведения генетических тестов, в которых будут обнаружены характерные для данной особи мутации.
Ахондроплазия: лечение
В настоящее время не существует метода причинного лечения ахондроплазии, то есть такого метода, при котором можно было бы устранить мутацию, связанную с заболеванием, и устранить его последствия. У пациентов с ахондроплазией терапия применяется в первую очередь при развитии у них некоторых осложнений этого отделения, таких как, например, значительное сужение позвоночного канала, приводящее к компрессии спинного мозга (где может быть выполнено хирургическое лечение) или частые инфекции среднего уха. (при котором пациентам могут быть назначены антибиотики).
Некоторым пациентам с ахондроплазией, чтобы увеличить их рост, делаются попытки вводить им препараты гормона роста. Однако в настоящее время такая процедура в кажется спорным, поскольку, по мнению некоторых исследователей, результаты, полученные таким образом, вряд ли удовлетворительным.
Ахондроплазия: прогноз
Ахондроплазия, безусловно, может оказать значительное влияние на жизнь пациентов, страдающих от нее, но по крайней мере одна информация, касающаяся этого человека, утешает. Хорошая новость в этом случае заключается в том, что средняя продолжительность жизни большинства людей, страдающих ахондроплазией, не короче, чем у населения в целом.
Источники:
Материалы Национального института исследования генома человека, он-лайн: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Материалы Национальной организации по редким заболеваниям, доступ в Интернете: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Материалы США Национальная медицинская библиотека, онлайн-доступ: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
