Семейная гиперхолестеринемия, заболевание, которое убивает или приводит к тяжелым сердечно-сосудистым заболеваниям в относительно молодом возрасте, включая сердечный приступ или инсульт, является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний в Польше. По оценкам, от него может страдать до 1 человека из 250. Однако осведомленности о болезни, ее ранней диагностике и соответствующем лечении достаточно, чтобы пациент мог вести нормальную и долгую жизнь. 24 сентября - Всемирный день осведомленности о семейной гиперхолестеринемии, болезни, которую нельзя вылечить, но которая может жить и радоваться жизни при своевременном выявлении и эффективном лечении.
Семейная гиперхолестеринемия - это генетическое заболевание, которое вызывает повышение уровня холестерина ЛПНП в крови. Его избыток ответственен за развитие атеросклероза у пациентов и, как следствие, увеличивает риск сердечного приступа, инсульта или других сердечно-сосудистых заболеваний в относительно молодом возрасте. В крайних случаях бывает, что инфаркт поражает даже детей нескольких лет.
- Внезапная смерть в семье, сердечные приступы или инсульты у родственников, происходящие в раннем возрасте - у мужчин до 50 лет и у женщин до 60 лет - должны вас насторожить и побудить вас обратиться к врачу. Консультация врача требует также так называемого желтизны на сухожилиях и коленях, которые являются своего рода желтыми отметками холестерина. По словам проф., Наличие особого ободка вокруг радужной оболочки глаза, характерного для пациентов с семейной гиперхолестеринемией, также может вызывать беспокойство. доктор хаб. Адам Витковски, избранный президент Польского общества кардиологов.
Лечение заключается в снижении уровня холестерина ЛПНП в крови пациента с помощью терапии статинами. В случае пациентов с непереносимостью статинов и слишком слабыми эффектами для пациента довольно обременительным является ЛПНП-аферез, т.е. механическое очищение от холестерина ЛПНП из крови. Однако эта терапия имеет множество побочных эффектов, таких как отек, кровотечение и образование тромбов. Однако есть альтернатива и более безопасная, чем лечение афереза ЛПНП - терапия современными биологическими препаратами - ингибиторами PCSK9, которые значительно снижают концентрацию холестерина ЛПНП в крови и могут использоваться пациентами самостоятельно, - поясняет проф. Витковский. Однако в Польше стоимость этих терапий пока не возмещается.
Осведомленность равняется жизни
Ключом к здоровью, а в крайних случаях даже ключом к выживанию пациента является ранняя диагностика заболевания и быстрое проведение лечения, которое должно длиться всю жизнь пациента с семейной гиперхолестеринемией. Заболевание нельзя вылечить, но можно довольно эффективно контролировать. К сожалению, в Польше даже процентов 90. пациенты не знают о своем заболевании, но при этом страдают от него целые семьи, - поясняет проф. доктор хаб. Петр Янковский, секретарь Польского кардиологического общества. Вот почему организации пациентов объединились для повышения осведомленности самих пациентов о болезни.
- В последнее время мы много говорим об интервенционной кардиологии и тех успехах, которых мы достигли, например, в лечении сердечных приступов. К сожалению, слишком мало говорится о консервативной кардиологии и хронических сердечно-сосудистых заболеваниях, таких как семейная гиперхолестеринемия. Часто бывает, что пациент узнает о своем заболевании, когда попадает в больницу с сердечным приступом в молодом возрасте, и кардиологи начинают искать его причины. Между тем, диагностика болезни должна быть проведена намного раньше, на уровне врача первичной медико-санитарной помощи (POZ), - подчеркивает Беата Амброзевич, президент Польского союза организаций пациентов - граждан за здоровье, и добавляет: - В Польше общественная осведомленность об этой болезни все еще слишком низкая. Многие люди ходят с такой тикающей бомбой и не знают, что у них резко повышен уровень холестерина ЛПНП, несмотря на здоровый образ жизни и стройную фигуру.
Польский пациент против времени
Министерство здравоохранения осознает тот факт, что раннее выявление заболевания и быстрое лечение позволяют пациентам вести нормальный образ жизни и сокращают социальные издержки, возникающие при развитии у пациентов сердечно-сосудистых заболеваний.В этом году на Экономическом форуме в Крынице советник министра здравоохранения Радослав Серпинский в этом контексте уделил особое внимание программе KORDIAN, т.е. скрининговые тесты для выявления пациентов с семейной гиперхолестеринемией. Таким образом, KORDIAN может помочь пациентам быстрее поставить диагноз и улучшить доступ к специалистам. Эта программа, несомненно, является проявлением подхода к медицине, основанного на ценностях, о чем упомянул министр здравоохранения проф. доктор хаб. Лукаш Шумовски.
- Выявление заболевания, безусловно, можно было бы улучшить, если бы в пакет тестов по профессиональной медицине включили обязательную липидограмму. При небольших затратах можно было бы протестировать многих работающих поляков, которые чувствуют себя здоровыми и избегают периодических тестов на ежедневной основе. Напомним, осведомленность поляков о семейной гиперхолестеринемии еще слишком низка, с чем и пытается бороться Польское кардиологическое общество, - подчеркивает секретарь общества проф. доктор хаб. Петр Янковский. К сожалению, бывает и так, что уже поставленные пациенты прекращают лечение или вообще не принимают его, не позволяя себе понять, что болезнь будет сопровождать их на протяжении всей жизни.
Приходят специалисты по холестерину
В Польше выявление семейной гиперхолестеринемии проводится липидологами, а также кардиологами, педиатрами, гериатрами и терапевтами. В основе диагностики заболевания лежат голландские критерии, которые на основании клинических симптомов позволяют оценить риск заболевания. В Польше даже врачи общей практики используют их в своей повседневной практике. Благодаря специальной шкале врач может поставить пациенту диагноз за 2-3 минуты, а затем подобрать подходящее лечение. Информированность врачей растет, благодаря чему все больше поляков получают помощь специалистов. О заболевании говорят все больше и больше, поэтому средний возраст выявления медленно снижается, хотя он все еще остается высоким - 41 год.
- С 2014 года Польское липидологическое общество проводит специализированные сертифицированные тренинги для липидологов, которых мы уже обучили в Польше около 70. Список доступен на сайте общества. Сигналом к обращению к врачу и началу диагностики семейной гиперхолестеринемии должен быть холестерин ЛПНП с концентрацией выше 190 мг / дл, - говорит проф. доктор хаб. Мацей Банах, директор научно-исследовательского института Мемориальной больницы польской матери в Лодзи.
