Синдром Вернера - это генетически обусловленное заболевание, характеризующееся преждевременным старением. Его симптомы обычно проявляются в подростковом возрасте. По этой причине синдром Вернера часто называют «прогерией у взрослых». При синдроме Вернера применяется симптоматическое лечение.
Оглавление:
- Синдром Вернера - причины
- Синдром Вернера - симптомы
- Синдром Вернера - диагностика
- Синдром Вернера - лечение
- Синдром Вернера - прогноз
Синдром Вернера - редкое генетическое заболевание, часто описываемое как преждевременное старение, симптомы которого характерны для пациентов. Обычно это приводит к преждевременному поседению, выпадению волос или катаракте. Однако таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера или старческое слабоумие, нет. Заболевание обычно появляется в первой половине второго десятилетия жизни.
Синдром Вернера - причины
Синдром Вернера - аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Мутация в гене WRN на коротком плече хромосомы 8 касается белка WRN, который представляет собой геликазу ДНК, то есть фермент, который откручивает двойную цепь ДНК. Следовательно, ДНК больных людей содержит гораздо больше поврежденных участков, что способствует появлению симптомов преждевременного старения.
Синдром Вернера - симптомы
Заболевание проявляется изменениями на многих участках человеческого тела. Характерными чертами старения при этом синдроме являются:
- седеющий
- потеря волос
- раннее появление морщин
- катаракта
- остеопороз
- атеросклероз
- диабет 2 типа
Другие общие симптомы синдрома Вернера:
- очаги склероза и истончение кожи с сопутствующей атрофией подкожной клетчатки
- гиперкератоз в местах выступа костей
- язвы
- пойкилодермия, то есть сосуществование телеангиэктазии, ретикулярной гиперпигментации с очагами гипопигментации
- невысокий рост
- своеобразный «птичий» вид лица, характеризующийся клювым носом и впалыми щеками
- эндокринные расстройства, такие как гипогонадизм, гинекомастия, аменорея, преждевременная недостаточность яичников, бесплодие и импотенция
- нарушения обмена кальция, приводящие к остеопоротическим изменениям и кальцификации мягких тканей
- плоскостопие
- деформации суставов и костей
- неврологические симптомы, такие как сенсорные невропатии, мышечная усталость и миопатии
У пациентов также гораздо выше вероятность развития новообразований, таких как рак щитовидной железы, меланома, менингиомы, саркома мягких тканей, лейкемия и остеосаркома.
Синдром Вернера - диагностика
Обычно сначала замечаются кожные поражения, которые могут неправильно указывать на диагноз склеродермии, а правильный диагноз ставится намного позже. Чтобы правильно диагностировать заболевание, симптомы были разделены на основные и дополнительные.
К основным симптомам относятся: преждевременное поседение, истончение волос на голове, алопеция, двусторонняя катаракта, изменения кожи, низкий рост.
Дополнительные симптомы включают тонкие конечности, «птичье» лицо, острые черты лица, остеопороз, изменение цвета голоса, гипогонадизм, диабет 2 типа, кальцификацию мягких тканей, рак и атеросклероз. Для надежного диагноза необходимо распознать четыре основных симптома и два дополнительных.
Для подтверждения болезни необходимо провести генетический тест. Дополнительные анализы, проводимые в процессе болезни, не очень характерны.
- Анализы крови часто показывают повышенный уровень триглицеридов и глюкозы.
- анализы мочи могут показать повышенный уровень гиалуроновой кислоты
- Радиологические исследования полезны при диагностике остеопоротических и дегенеративных изменений, сопровождающих это заболевание.
- ЭКГ и эхокардиография позволяют оценить изменения в сердце
Синдром Вернера - лечение
Лечение этого расстройства симптоматическое. Важно лечить диабет и нарушения липидов, чтобы предотвратить сердечно-сосудистые осложнения. Также лечат кожные поражения.
Синдром Вернера - прогноз
Большинство людей с синдромом Вернера умирают в возрасте от 40 до 60 лет. Наиболее частые причины смерти - сердечные приступы и новообразования, являющиеся осложнениями заболевания.
Читайте также:
- Прогерия: преждевременная старость. Причины и симптомы преждевременного старения
- Синдром Вильямса (дети эльфов): причины, симптомы
- Синдром Кокейна
- Синдром Эдвардса: причины и симптомы. Лечение синдрома Эдвардса
Библиография:
- Древа Джерард, Томаш Ференц, Medical Genetics, Wyd, 1, Вроцлав, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
- М. Свистак, Я. Нововейска, А. Баран, И. Флисиак, Междисциплинарные аспекты синдрома Вернера - клинический случай, "Forum Dermatologicum" 2017, т. 3, № 1, стр. 12–15.
