XXX Супер женский синдром - это генетическое заболевание, которое поражает только женщин. К характерным симптомам болезни относятся: подчеркнуты женственные черты, такие как большая грудь и широкие бедра. Каковы причины и симптомы супер-женского синдрома? Как лечится синдром гиперженщины?
Синдром XXX суперженщины, или синдром гиперженщины, представляет собой трисомию Х-хромосомы, то есть наличие дополнительной (третьей) хромосомы в паре хромосом, ответственных за определение женского пола, то есть XX. Следовательно, у женщины 47 (а не правильно 46) хромосом в кариотипе (полный набор хромосом). Суперженский синдром встречается с частотой примерно 1 на 1000 рождений (данные из США).
Оглавление:
- Синдром ХХХ супер женщин - причины
- Синдром ХХХ супер женщин - симптомы
- Синдром XXX супер женщин - диагностика
- ХХХ супер женский синдром - лечение
Трисомия - это группа редких генетических нарушений, связанных с наличием лишних или нескольких хромосом в данной паре хромосом. Трисомия обычно происходит во время мейотических делений родительских половых клеток.
Это также может быть результатом ненормального деления зиготы, образовавшейся после оплодотворения. Этот тип хромосомной аберрации одинаково влияет как на мальчиков, так и на девочек и способствует возникновению ряда врожденных дефектов разной степени тяжести.
Читайте также: Супер-мужской синдром XYY: причины и симптомы. Лечение синдрома суперменов ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: причины, наследственность и диагностика Пренатальное тестирование: что это такое и когда это делать?Синдром ХХХ супер женщин - причины
Причина синдрома гиперженщины - хромосомная аномалия (аберрация), заключающаяся в наличии дополнительной Х-хромосомы в паре ХХ-хромосом. Хромосомная аберрация возникает случайно, в результате ошибки оогенеза - процесса образования и созревания яиц.
Следовательно, суперженский синдром не передается по наследству. Также известно, что это сильно зависит от возраста матери - чем она старше, тем больше вероятность того, что у дочери будет трисомия ХХХ.
Синдром ХХХ супер женщин - симптомы
Женщину с трисомией по Х-хромосоме называют супра-женщиной, потому что у нее четко выражены третичные половые характеристики, такие как более выпуклая грудь, специфическое распределение жира на теле (широкие бедра и т. Д.), Более сильные волосы на теле (особенно волосы на лобке). Более того, характерным физическим признаком синдрома супер-женщин является рост выше среднего.
Женщины с этой генетической мутацией не имеют проблем с фертильностью, но в некоторых случаях возможны нарушения менструального цикла и проблемы с беременностью (это связано с наличием двух тел Барра).
У женщин, страдающих супер-женским синдромом, могут возникнуть трудности с обучением и, в некоторых случаях, умеренная умственная отсталость.
В крайних случаях может возникнуть микроцефалия, ослабленный мышечный тонус или деформация лица.
Синдром XXX супер женщин - диагностика
Для постановки окончательного диагноза проводятся цитогенетические исследования (хромосомный анализ). Тем не менее, дефект также может быть обнаружен внутриутробно с помощью инвазивных пренатальных тестов, таких как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона.
ХХХ супер женский синдром - лечение
Причинное лечение невозможно, как при других генетических заболеваниях.
Симптоматическое лечение может включать введение соответствующих гормонов (например, аменорея).
