Синдром Сотоса (церебральный гигантизм)

Синдром Сотоса, или церебральный гигантизм, - это редкий синдром врожденных дефектов, который проявляется как отклонения как в физическом, так и в умственном развитии. Каковы причины и симптомы синдрома Сотоса? Есть ли лечение от этого редкого заболевания?

Название «церебральный гигантизм» относится к одному из наиболее характерных симптомов этого заболевания - чрезмерному размеру черепа. В свою очередь, эпоним «синдром Сотоса» содержит имя врача, впервые описавшего это заболевание. По оценкам, частота синдрома Сотоса составляет приблизительно 1:15 000 живорождений. Всего около дюжины лет назад был открыт ген, мутация которого отвечает за формирование гигантизма мозга, то есть ген NSD1. В подавляющем большинстве случаев мутации полностью случайны, поэтому нет повышенного риска повторения синдрома Сотоса при последующих беременностях.

Синдром Сотоса: симптомы

Более чем для 90 процентов пациентов характерен комплекс из трех симптомов: характерная дисморфия лица, умственная отсталость и высокий рост. Дисморфы лица при синдроме Сотоса включают, среди прочего:

• узкое, стройное лицо (долихоцефалия)
• высокий широкий лоб, напоминающий перевернутую грушу
• четко выраженная линия роста волос
• макроцефалия
• гипертелоризм, то есть увеличение расстояния между зрачками
• острый, выступающий подбородок
• высокий вкус
• антимонгоидная установка прорезей век (опускание внешних уголков глаза)
• истончение волос на висках и теменных областях
• покрасневшие щеки

Помимо характерных черт внешности, среди пациентов с синдромом Сотоса чаще, чем в общей популяции, встречаются: возраст костной ткани относительно возраста, нежелание сосать грудь, мышечная гипотония, судороги, дефекты осанки (сколиоз, плоскостопие) и пороки сердца.

Черты дисморфии наиболее выражены у детей младшего возраста, с возрастом черты лица становятся мягче и уже не так выражены.

Желтуха возникает почти у 70% новорожденных, но не имеет постоянных последствий и со временем проходит спонтанно. Синдром Сотоса также может сопровождаться дефектами мочевыводящих путей, наиболее частым из которых является пузырно-мочеточниковый рефлюкс.

Дети, страдающие церебральным гигантизмом, отличаются от сверстников более высоким ростом и непропорционально большой головой. С наступлением подросткового возраста эти диспропорции постепенно исчезают, и взрослые в этих аспектах отличаются от здоровых людей.

Больные синдромом Сотоса также отличаются различными психическими расстройствами. Среди прочего можно упомянуть трудности с обучением, нарушения концентрации внимания различной степени тяжести, гиперактивность или СДВГ. Иногда также развиваются фобии, компульсивные расстройства или навязчивые идеи.

Читайте также: Гигантизм: причины, симптомы, лечение Микроцефалия или микроцефалия - причины, симптомы и лечение микроцефалии Акромегалия: причины, симптомы, лечение

Какие еще заболевания могут напоминать синдром Сотоса?

Различные дисморфические признаки или синдромы дефектов характерны для разных генетических заболеваний, однако некоторые элементы могут повторяться в нескольких образованиях. Поэтому при подозрении на церебральный гигантизм в первую очередь необходимо исключить такие заболевания, как:

• Синдром Уивера - многие черты сходны с церебральным гигантизмом, но при этом синдроме голова более округлая, а нижняя челюсть немного выдвинута вперед;
• Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы - особенности дисморфии могут ошибочно привести врача к подозрению на это заболевание, однако при тщательном обследовании выявляются многочисленные пороки развития сосудов, склонность к образованию полипов в кишечнике и различные поражения кожи;
• Синдром Беквита-Видемана - для этого заболевания характерна макросомия, однако другие отклонения (например, гипертрофия языка или органегалия) последовательно исключают синдром Сотоса;
• Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля - помимо чрезмерного роста, также характерного для церебрального гигантизма, существует среди прочего полидактилия, воронкообразная грудная клетка, избыточные соски и другие признаки дисморфии;
• Синдром ломкой Х-хромосомы - есть общие черты с синдромом Сотоса, однако многочисленные различия в клинической картине обычно не вызывают проблем в различении этих заболеваний;
• семейная макроцефалия - макроцефалия является здесь изолированным дефектом, и диагноз обычно ставится без исключения всех других форм болезни с этой аномалией;
• Синдром Маршалла-Смита - здесь наблюдаются экзофтальм, микрогнация и дефекты фаланги, беспрецедентные для синдрома Сотоса;
• Синдром Нево - клиническая картина иногда может быть очень похожа на церебральный гигантизм, поэтому в некоторых случаях решающим является только генетический тест.

Всего было описано около дюжины случаев, когда вышеупомянутые заболевания подозревались в течение длительного времени, но после тщательного генетического исследования выяснилось, что эти люди страдали синдромом Сотоса. Это доказывает, что диагностику нужно проводить всегда до самого конца, ведь иногда очевидные болезни оказываются совсем другими.

Синдром Сотоса: диагностика

Подозрение на синдром Сотоса, или церебральный гигантизм, должно возникать у ребенка, который проявляет характерные черты дисморфии. Нарушения поведения не обнаруживаются в раннем возрасте и поэтому лишь дополняют ранее поставленный диагноз.

Иногда может быть полезно расширить диагноз, включив в него визуализационные тесты. На компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии головы нет никаких специфических для синдрома Сотоса изменений, но есть некоторые отклонения, которые могут помочь диагностировать или исключить заболевание. У пациентов с церебральным гигантизмом наиболее частым поражением является выпуклость бокового треугольника и боковых рогов, а также расширение желудочков. Также могут быть полезны различные балльные системы, которые учитывают специфические дисморфические черты и суммируют их для определения вероятности синдрома Сотоса. Конечно, все методы, упомянутые до сих пор, предназначены только для того, чтобы направить клинициста к правильному диагнозу, и последнее «слово» - это результаты генетического тестирования, которое обнаружит определенные мутации в гене NSD1.

Синдром Сотоса: есть ли лечение?

Синдром Сотоса (церебральный гигантизм) как генетическое заболевание неизлечимо. Помочь пациенту можно только путем лечения сопутствующих заболеваний, и такой пациент должен находиться под комплексным наблюдением команды специалистов. Следует обратить внимание на возможные дефекты осанки, чтобы своевременно провести лечение и остановить прогрессирование заболевания. Психологическая помощь также важна из-за возможного сосуществования расстройств, связанных с этим фоном, а также специальной помощи в образовании. Следует провести подробную диагностику заболеваний, к которым предрасполагает синдром Сотоса, а затем регулярно наблюдать за ними.

Рекомендуемая статья:

Что такое РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? Диагностика и лечение редких заболеваний в Польше ...