Люди с синдромом Марфана худощавы, очень высоки, имеют непропорционально длинные конечности, нежные паучьи пальцы и носят толстые очки. Они вроде бы ничем не отличаются от здоровых людей. Но синдром Марфана - очень серьезное заболевание.
Команда Марфана не помешала Аврааму Линкольну стать одним из самых известных президентов Америки. С синдромом Марфана можно дожить до старости, реализовать себя на работе, думать о будущем - при условии, что вам поставят диагноз на ранней стадии, правильно вылечите и будете постоянно проходить реабилитацию. К сожалению, наша страна не балует больных. Пока они могут рассчитывать в основном на себя и помощь своих товарищей. Нет даже официальной статистики о том, сколько людей в Польше страдают синдромом Марфана. Наверное, от 15 до 30 тысяч. Три четверти заболевших наследуют болезнь от родителей и родственников; только 25 процентов дела так называемые новая мутация.
Синдром Марфана: школа не приспособлена для обучения детей с редкими заболеваниями
Госпожа Эльжбета, 47-летняя женщина из Варшавы, не носит очков, потому что полтора года назад ей имплантировали искусственные линзы. Короткая стрижка, голубые глаза. - Наверное, я унаследовал болезнь от отца, у которого были проблемы с сердцем и очень плохое зрение, - говорит он. - Мы жили в маленьком городке в Померании, и ни один врач не мог поставить правильный диагноз. Когда мне было несколько лет, у меня начались проблемы со зрением.
В школе было хуже всего. В очках (минус 16 диоптрий) она ничего не видела на доске даже с первой скамьи. - К счастью, у меня был дар запоминания, и это помогло мне в учебе, потому что учителя относились ко мне без всяких уступок. Пока учитель говорил, я все понимал, когда он начал писать, я потерялся. Сколько шансов я упустил! Дочка находится в лучшем положении, потому что ее зрение изменилось с отрицательного на положительное, и она может видеть даже с последней скамейки.
Г-жа Ала, также страдающая синдромом Марфана, говорит, что у ее больной дочери-подростка, хотя и очень талантливой, были огромные проблемы в школе: учителя не признавали ее болезнь, а сверстники высмеивали ее толстые очки. Госпожа Ала перевела дочь в школу при Школьном образовательном центре для слепых детей в Ласки под Варшавой. - Там она наконец-то почувствовала себя полноценным человеком, смогла учиться и развивать свои способности.
У большинства детей с синдромом Марфана схожие проблемы, потому что современная школа хоть и говорит об интеграции и помощи ученикам с ограниченными возможностями, но совершенно не готова справиться с этими задачами.
ВажныйСиндром Марфана - самые частые симптомы
Заболевание впервые было описано французским педиатром Жаном Бернаром Марфаном в 1896 году. Он представил аномалии скелета у пятилетней девочки. Однако только недавно было доказано, что это заболевание генетически обусловлено. Изменения пятой и пятнадцатой хромосом приводят к нарушению структуры соединительной ткани и вызывают различные заболевания, поражающие одновременно множество органов.
В чем проявляется синдром Марфана? Новорожденный ребенок худощав, лишен мышечного тонуса, слеп, часто страдает косоглазием и нистагмом. Тогда ребенок растет быстрее сверстников, ему сложно садиться и бегать. Он даже пускает слюни до четырехлетнего возраста, потому что у него дряблые лицевые мышцы. Кости также дряблые и слабые, отсюда частое искривление позвоночника в стороны и асимметрия конструкции, например, одна ручка может быть длиннее и толще. Порок сердца часто выявляется у детей 2-5 лет. Из-за слабости грудных мышц дети часто болеют бронхитом и пневмонией, а взрослые - астмой. В более позднем возрасте развиваются катаракта и глаукома, возникает отслоение сетчатки.
Раньше пациенты умирали до 30 лет, часто от разрыва аорты, теперь они могут дожить до старости. Самое главное - это ранняя диагностика заболевания и реабилитация уже в младенчестве, ведь здоровье пациента с синдромом Марфана со временем ухудшается.
Читайте также: Синдром кошачьего крика: причины, симптомы, лечение Болезнь Фабри: причины, наследование, симптомы и лечение Проклятие Ундины или синдром врожденной гиповентиляции: редкое генетическое заболевание Какие РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? Диагностика и лечение редких заболеваний в Польше ...
Дети с синдромом Марфана часто очень умны
48-летний Марек Цлински вынужден постоянно носить очки, потому что у него сняли линзы. - Я заметил свою разницу в старшей школе. У меня было искривление позвоночника, горбинка, очень плохо видела. В начальной школе для слабовидящих детей проблем с обучением не было. Но в старшей школе мои учителя посадили меня на заднюю скамью, потому что я был высоким. Я даже доску не видел. Именно тогда в моей жизни начался период бунта: я прогуливал занятия, курил сигареты и, конечно же, скрывал свои проблемы со спиной, потому что я абсолютно хотел быть равным своим сверстникам, но не мог. Книги стали моим образом жизни. Я пожирал несколько недель, начал интересоваться психологией. Я создал свой собственный лучший мир.
- Заболевание не влияет на интеллектуальные способности, - говорит Ян Кавалец, президент и соучредитель Ассоциации семей, больных синдромом Марфана. Напротив, многие пациенты обладают большими способностями, часто художественными предрасположенностями. Учителя не признают, что, несмотря на пропуск уроков, например, из-за лечения или реабилитации, ученик может учиться не хуже своих здоровых сверстников, сдать аттестат о среднем образовании, поступить в университет. Часто они уговаривают родителей отдать ребенка в специальную школу. Они нетерпимы и не реагируют, когда ученики высмеивают своего больного друга. Пора это изменить!
Ян Кавалец советует родителям: - Дети с синдромом Марфана стараются догнать сверстников, бегать, прыгать, подталкивать себя, рискуя своим здоровьем и жизнью. Родители не реагируют, потому что не хотят обидеть ребенка или сказать ему, что он слабее. Однако они должны разумно объяснить, что кто-то физически более слабый не уступает силачу. Я знаю, что это сложно, но необходимо.
Синдром Марфана - наследственное заболевание
У г-жи Эльжбеты есть сын и дочь. Им обоим было произведено кесарево сечение ради глаза. 20-летний Яцек здоров. Заболевание было диагностировано у 18-летней Каси, когда ей было 2 года. Все началось с проблемы с глазами, с подвывиха линз, типичного для синдрома Марфана. Были проведены генетические тесты и измерения тела. - Мне было очень тяжело. Я решила завести детей, хотя знала, что у меня 50 процентов. шансы, что они будут здоровы. Я много думал о том, имею ли я право обременять их своей болезнью. Это как рисовать судьбу. Мой сын здоров, и я надеялась, что так будет и со следующим ребенком. Всегда хотел двоих, надеялся на удачу. Я рискнул, ничего не вышло. Но у меня прекрасная дочь.
Сейчас у Каси плюс 15 диоптрий, а до первого класса начальной школы у нее было минус 12. Она хорошо видит, но носит толстые очки. Ей имплантировали один искусственный хрусталик, и операция на другом глазу была бы для нее слишком высока.
- К счастью, Кася рассудительна и спокойна, как и я. У нее есть группа друзей, она умна, одарена гуманистом, пишет романы, интересуется философией, латынью и любит старину. Я пытался убедить ее, что она не хуже других.
Иного мнения придерживается Марек Целински: - Я не решил заводить ребенка, потому что не хотел делать ему такие «подарки», - говорит он. - Но каждый должен решать сам.
С синдромом Марфана сложно реализовать себя
Г-жа Эльжбета закончила двухлетнее высшее экономическое образование, но, если бы не ее болезнь, она бы закончила учебу. Она работала в кооперативе слепых мастером кистей - работа неблагодарная и плохо оплачиваемая, но выбора у нее не было. Еще она ухаживала за слепыми детьми. Сейчас она работает в одной из варшавских клиник на административной должности. Я не хочу раскрывать свое имя. - Почему люди, которые знают меня как «нормального» человека, должны спекулировать, жалеть меня или думать, что я неполноценный работник из-за моей болезни. В Польше такой подход к инвалидам, к сожалению, является нормой.
У г-жи Эльжбеты проблемы со спиной, она находится под постоянным медицинским наблюдением. Однако от активной жизни не отказывается. - Я стараюсь много ходить, катаюсь на велосипеде, могу это делать недавно, после операции, когда хорошо вижу, - объясняет он. - Я никогда не хотел, чтобы ко мне относились как к бедному человеку, нуждающемуся в помощи. Такое же отношение я прививаю своей дочери.
Г-н Марек очень рано женился, бросил дальнейшее образование и начал торговать, но из-за болезни потерял контакты. Его зрение настолько ухудшилось, что он почти чувствовал себя в темноте. Он работал в кооперативе инвалидов («рабский труд за очень небольшие деньги» - по его оценке), был посыльным в торговой компании. Затем наступили другие состояния: расширенная аорта, которая угрожала разорваться в любой момент, постоянная одышка. Ему пришлось выйти на пенсию по инвалидности. «Я был в депрессии, мне было трудно жить», - вспоминает он. - Но я всегда старался справиться самостоятельно. Я ходил на групповую терапию для людей с разными заболеваниями, это помогло.
В 1993 году ему сделали операцию на сердце в кардиологической клинике Анина. Это спасло ему жизнь, но не избавило его от недугов. Два года страдает сердечной аритмией.
Синдром Марфана - поддерживает ли государство лечение болезни?
Пациенты с синдромом Марфана знают, что могут рассчитывать в первую очередь на себя. - Если родители не в силах прорваться, реабилитировать ребенка сложно, и это необходимо из-за частых искривлений позвоночника, - говорит Эльжбета. - Кася какое-то время ходила на частную реабилитацию. Одно посещение стоит около 40 злотых. Ей прооперировали обе стопы, поэтому ей выплачивается пособие по уходу - около 140 злотых. Очки стоят около 600 злотых, возврат символический.
Г-н Марек добавляет: - Для нас самое главное - это чувство защищенности, но государство нам ее не дает. Наркотики стоят дорого. В моем случае это около 200 злотых в месяц, что очень много для пенсии. Я не могу себе позволить индивидуальную лечебную физкультуру, мне не будут делать бесплатные массажи, потому что есть очереди. Нацфонд возмещает стоимость очков в размере ... 8 злотых, а самые дешевые стоят более 300 злотых, и менять их приходится довольно часто. У меня уже должны быть разные стаканы, поэтому я покупаю на базаре две пары и ставлю одну поверх другой ...
Г-н Марек получил компьютер в рамках кампании PFRON «Компьютер для Гомера» с синтетической речью и увеличивающей программой, но в течение 2,5 лет он должен возвращать 107 злотых в месяц.
В Польше нет центра, где пациенты могли бы получить всестороннюю помощь. Нет согласованных действий врачей отдельных специальностей: кардиологов, ортопедов, офтальмологов, генетиков. Нет денег на раннее выявление этого заболевания, реабилитацию и лечение, - говорит Ян Кавалец.
Обратитесь за помощью в Ассоциацию семей, страдающих синдромом Марфана.
Ассоциация поддержки пациентов с синдромом Марфана была основана в 1995 году его женой, педиатром Халиной. Он сам инженер. У их 22-летней дочери неполный синдром Марфана. В течение первых четырех лет врачи не могли поставить правильный диагноз.
«Когда-то многие врачи отказывались понимать, что эти люди не только выглядят иначе, но и действительно больны. Мы хотим помочь, получая доступ к информации, облегчая контакт со специалистами, чтобы они могли поставить правильный диагноз, ускорить операции на глазах и сердце, ортопедические процедуры и обеспечить надлежащую реабилитацию.
Ассоциация организует встречи: лекции о здоровье, обмен знаниями, обмен опытом. Он связывается со школами, помогает студентам, убеждает их хотеть учиться. Он ходит в различные учреждения от имени больных. Он дает им информацию о том, как жить с этим заболеванием. Это способствует важной поддержке психологов, которые помогают бороться с депрессией, чувством непохожести, отчужденности и неполноценности.
«Больные не знают, какую помощь они могут получить», - говорит Кавалек. - Мы видим бедность в их семьях, поэтому вмешиваемся в повятские центры поддержки семьи и центры социальной защиты, когда, например, отец умер от разрыва аорты и несколько больных детей остались без средств к существованию.
Благодаря ассоциации вы можете пройти реабилитационный курс, обучая обращаться с собственным телом. PFRON оплачивает проживание в лагерях, а пациент платит 1350 злотых за 14 дней. - Нужна реабилитация. Ходьба болезненна, а массаж облегчит жизнь, но бесплатно практически недоступно, а частное - слишком дорого.
Ян Кавалец призывает: пациенты не должны прерывать контакт с ассоциацией! Поддержка нужна, например, когда молодой человек хочет создать семью и боится, что дети будут обременены болезнью. Это часто приводит к срывам и депрессиям. В Померании около 1000 человек имеют постоянный контакт с ассоциацией. По общему признанию, я потерял деньги, потому что не могу работать профессионально, но я заработал на этом социально, - смеется он.
Куда обратиться за помощьюАссоциация семей с синдромом Марфана и другими генетически ухудшенными заболеваниями «Давайте поможем нашим детям», Гдыня, телефон / факс (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
ежемесячно "Здровие"
