Синдром кошачьего крика: причины, симптомы, лечение

Синдром кошачьего крика - редкое генетическое заболевание. Его характерный симптом - плач ребенка, напоминающий кошачье мяуканье - отсюда и название синдрома кошачьего мяуканья. Каковы другие симптомы синдрома кошачьего крика? Каковы причины болезни? Каково его лечение? Почему пораженный ребенок издает звуки, похожие на кошачье мяуканье?

Оглавление

1. Синдром кошачьего крика - причины
2. Синдром кошачьего крика - симптомы
3. Диагностика синдрома кошачьего крика
4. Лечение синдрома кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (синдром Кри дю Шат, синдром Лежена, CDS) - это генетическое заболевание, которое диагностируется один раз из 15, а по некоторым данным до 50 000 рождений. Следовательно, синдром кошачьего мяуканья относится к группе редких заболеваний.

Его название связано с наиболее характерным симптомом заболевания - с больными детьми, издавающими звуки, напоминающие кошачье мяуканье. В Польше около 50 детей борются с CDS.

Услышьте о синдроме кошачьего крика. Это материал из цикла ХОРОШЕЕ СЛУШАНИЕ. Подкасты с советами.

Для просмотра этого видео включите JavaScript и рассмотрите возможность обновления до веб-браузера, поддерживающего видео HTML5.

Синдром кошачьего крика - причины

Синдром кошачьего крика вызван делецией, спонтанной генной мутацией, при которой часть генетического материала теряется в коротком плече хромосомы 5. Гены, кодирующие белки, участвующие в развитии мозга, теряются. Поскольку причина заболевания - непредсказуемая генетическая мутация, она не является наследственной.

Синдром кошачьего крика - симптомы

Первый симптом болезни - характерный крик, издаваемый ребенком с первых дней жизни, который по интонации напоминает кошачье мяуканье.

• Как читать детский плач?

Этот плач является результатом аномального строения гортани - маленького, узкого и ромбовидного - и тонкого и маленького надгортанника. Сказываются и нарушения нервной системы. Плач обычно стихает через несколько, а иногда и через несколько месяцев.

Также существует характерный набор дисморфических черт лица, к которым относятся:

• микроцефалия (маленькая голова)
• круглое, асимметричное лицо
• микрогнация (малая нижняя челюсть)
• глазная морщина, то есть вертикальная кожная складка, покрывающая оба околоносовых угла глаза
• лобные опухоли
• характерное строение носа (плоское и широкое основание, короткий гребень)
• глазной гипертелоризм - широко расставленные глаза

При синдроме кошачьего крика также есть проблемы с пищеварительной системой - у ребенка недостаточно развит сосательный и глотательный рефлекс, поэтому возникают проблемы с кормлением, а значит - ребенок мало или совсем не набирает вес. Другие симптомы болезни - сильное слюнотечение и запор.

С годами заметны умственная отсталость и задержка моторного развития. В большинстве случаев пациенты общаются без использования речи - посредством невербального общения.

Другие состояния, такие как синдром кошачьего крика, могут сосуществовать.

• пороки сердца
• заячья губа и нёбо
• расщелина позвоночника
• дефекты почек
• аномальное строение кишечника
• косолапость (постоянный изгиб стопы внутрь)

Именно из-за этих дефектов некоторые дети, борющиеся с этим редким заболеванием, умирают в первые годы жизни.

Диагностика синдрома кошачьего крика

Диагноз синдрома кошачьего крика основывается на результатах тестов на кариотип - типа генетического теста, который анализирует хромосомы.

Лечение синдрома кошачьего крика

Синдром кошачьего крика - это генетическое заболевание, которое невозможно вылечить. Однако можно облегчить его симптомы.

Основным элементом лечения является реабилитация, благодаря которой у пациентов появляется шанс дожить до совершеннолетия.

Поскольку дети с синдромом кошачьего мяуканья в той или иной степени физически ослаблены, реабилитация состоит из изучения основных действий, таких как сидение, еда и ходьба.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

• Генетические заболевания: причины, наследование и диагностика
• Синдром Вильямса (дети эльфов): причины, симптомы
• Проклятие Ундины или синдром врожденной гиповентиляции: редкое генетическое заболевание

Библиография:

1. Посмык Р., Мидро А., Генетическое консультирование при синдроме моносомии 5р («кошачий крик») часть I. Диагностика фенотипа. Морфологический фенотип и поведенческий фенотип, "Przegląd Pediatryczny" 2003, том 33, № 4

Об авторе

Моника Маевска Журналист, специализирующийся на вопросах здоровья, особенно в областях медицины, охраны здоровья и здорового питания. Автор новостей, путеводителей, интервью с экспертами и отчетов. Участник крупнейшей польской национальной медицинской конференции «Польская женщина в Европе», организованной Ассоциацией «Журналисты за здоровье», а также специализированных мастер-классов и семинаров для журналистов, организованных Ассоциацией.

Прочитать больше статей этого автора