Синдром Касабаха-Мерритта (КМС) - редкое детское заболевание, чаще всего диагностируемое у новорожденных. Суть заболевания заключается в наличии сосудистой опухоли, рост которой приводит к серьезным нарушениям в системе свертывания крови. Узнайте о синдроме Касабаха-Мерритта, у кого может развиться это состояние, его осложнениях, а также о том, как диагностировать и лечить синдром Касабаха-Мерритта.
Оглавление:
- Синдром Касабаха-Меррита и сосудистые новообразования
- Синдром Касабаха-Мерритта - симптомы
- Синдром Касабаха-Мерритта - осложнения
- Синдром Касабаха-Мерритта - диагностика
- Синдром Касабаха-Мерритта - лечение
- Синдром Касабаха-Мерритта - прогноз
Синдром Касабаха-Мерритта (СКМ) - это детское заболевание, в большинстве случаев диагностируемое в возрасте до одного года. Это также период самой высокой заболеваемости гемангиомами. Синдром Касабаха-Мерритта реже встречается у детей старшего возраста.
Во всем мире также описаны единичные случаи этого заболевания у взрослых пациентов.
Синдром Касабаха-Мерритта встречается редко: по оценкам, риск его развития у пациента с гемангиомой составляет менее 1%.
Сосудистые новообразования, наиболее часто связанные с синдромом Касабаха-Мерритта, представляют собой ангиобластому и гемангиому типа саркомы Капоши.
Эти новообразования также являются редкими заболеваниями, но их возникновение значительно увеличивает вероятность развития синдрома Касабаха-Мерритта (с 20% до даже 70%).
Синдром Касабаха-Мерритта имеет очень опасные последствия и может привести к опасному для жизни кровотечению.
Хотя опухоли сосудистого происхождения относительно часто встречаются у детей, подавляющее большинство из них доброкачественные.
При синдроме Касабаха-Мерритта быстрорастущая гемангиома вызывает уменьшение количества тромбоцитов и другие нарушения гемостаза, то есть баланса между образованием и растворением тромбов в кровотоке.
Читайте также: Тромбоз: симптомы, причины и лечение
Синдром Касабаха-Меррита и сосудистые новообразования
Самый распространенный вид доброкачественных новообразований у детей - гемангиомы. По оценкам, инфантильная гемангиома встречается примерно у 5% новорожденных. В подавляющем большинстве случаев эти опухоли не требуют лечения.
Детская гемангиома обычно появляется в начале жизни ребенка, сначала растет, а через некоторое время начинает самопроизвольно исчезать - это процесс, который называется инволюция гемангиомы. Гемангиомы чаще всего видны невооруженным глазом и возникают на коже детей.
Внутренние органы, такие как печень, гораздо реже встречаются с гемангиомами.
Показанием к лечению гемангиомы является ее агрессивный рост и инфильтрация окружающих тканей, а также ее возникновение в неблагоприятном месте (например,расположение возле глазного яблока).
Хотя инфантильная гемангиома является наиболее распространенной доброкачественной опухолью у детей, стоит знать, что существуют и другие новообразования сосудистого происхождения. Мы классифицируем эти новообразования по гистологическим признакам, то есть по типу клеток, из которых они состоят.
Новообразования сосудистого происхождения включают группу доброкачественных, местно-злокачественных и злокачественных новообразований.
Доброкачественные новообразования не очень агрессивны, хорошо отделяются от окружающих тканей и не образуют метастазов.
Местно-злокачественные опухоли также не имеют тенденции к метастазированию, но характеризуются агрессивным локальным ростом и разрушением близлежащих тканей. С другой стороны, злокачественные новообразования характеризуются как деструктивным ростом, так и способностью метастазировать.
Читайте также: Рак: доброкачественный или злокачественный?
В контексте синдрома Касабаха-Мерри нас в первую очередь интересуют два типа редких новообразований сосудистого происхождения:
- ангиобластома (тафтинговая гемангиома)
- Саркома Капоши (капозиформная гемангиоэндотелиома)
Именно эти новообразования со сложными названиями чаще всего осложняются развитием синдрома Касабаха-Меррита. Оба они относятся к группе местно-злокачественных: хотя и не дают метастазов, они могут быстро и агрессивно расти, разрушая окружающие ткани.
Также бывает, что синдром Касабаха-Мерритта сопровождает другие сосудистые новообразования.
Синдром Касабаха-Мерритта - симптомы
В научной литературе синдром Касабаха-Мерритта именуется «гигантская гемангиома - тромбоцитопения», то есть «огромная гемангиома - тромбоцитопения». Эти термины хорошо описывают наиболее важные особенности описываемого заболевания.
Основная проблема заболевания - большая быстрорастущая опухоль сосудистого происхождения. Это поражение может располагаться как на коже, так и в мягких тканях.
Кожные гемангиомы при синдроме Касабаха-Меррита имеют темно-фиолетовый цвет, опухшие и болезненные, и они быстро растут. Гораздо реже встречается большое количество мелких ангиом.
Если сосудистая опухоль находится за пределами кожи (чаще всего в забрюшинном пространстве или мягких тканях), диагностика может быть значительно затруднена - поражение тогда не видно невооруженным глазом.
Быстрый рост сосудистой опухоли имеет серьезные последствия, описываемые как «ловушка тромбоцитов». Опухоль сохраняет морфологические элементы крови, в первую очередь тромбоциты (тромбоциты). То же самое происходит с эритроцитами или эритроцитами.
Эффект от такого «улавливания» компонентов крови внутри опухоли - значительное снижение их концентрации в оставшихся кровеносных сосудах. Таким образом, развиваются тромбоцитопения и анемия.
Эти изменения являются причиной повышенной склонности к кровотечениям, что проявляется синяками и синяками на коже.
Синдром Касабаха-Мерритта - осложнения
Нормальное количество тромбоцитов составляет 150 000–400 000 / мкл. При синдроме Касабаха-Мерритта мы имеем дело с тромбоцитопенией, то есть снижением количества тромбоцитов. Когда концентрация тромбоцитов падает примерно до 30 000 / мкл, развиваются симптомы тромбоцитопенического кровотечения.
Характерными чертами этого состояния являются синяки и экхимозы, а также склонность к кровотечениям, которые в крайних случаях могут быть опасными для жизни (например, кровотечение во внутренних органах или центральной нервной системе).
Синдром Касабаха-Мерритта приводит к полному нарушению регуляции свертывающей системы. Гемостаз, то есть состояние поддержания надлежащего свертывания крови, требует взаимодействия многих органов, клеток и молекул. Их правильное функционирование обеспечивает баланс между процессами создания и растворения тромбов внутри кровеносных сосудов.
Согласно гипотезе «ловушки», предполагается, что сосудистая опухоль, задерживая в ней тромбоциты, приводит к их активации, вызывая потребление белков, необходимых в процессе свертывания (включая фибриноген).
Это может привести к развитию ДВС-синдрома или внутрисосудистой коагуляции. Это очень серьезное осложнение, заключающееся в полном нарушении гемостаза.
С одной стороны, наблюдается общая свертывающая активность, с другой стороны, тромбоциты и тромбоциты крови израсходованы, что затрудняет остановку кровотечения. ДВС-синдром - серьезная патология, требующая интенсивной симптоматической терапии и быстрого проведения причинно-следственной терапии.
Другие осложнения синдрома Касабаха-Мерритта могут быть связаны с локальным ростом сосудистой опухоли. Когда рак развивается в полостях тела (грудная клетка, брюшная полость), внутренние органы могут сдавливаться, вызывая вторичные нарушения их функционирования и боль.
Однако, если гемангиома расположена в коже, существует риск нарушения ее целостности, изъязвления и развития инфекционных осложнений.
Большой объем крови, протекающей по сосудам опухоли, также несет риск развития сердечной недостаточности.
Синдром Касабаха-Мерритта - диагностика
Диагноз синдрома Касабаха-Мерритта ставится на основании клинической картины и характерных изменений лабораторных и визуализирующих тестов.
При физикальном обследовании может быть обнаружена сосудистая опухоль внутри кожи, к которой позже присоединяются симптомы геморрагического диатеза: синяки и экхимозы.
Каждая необъяснимая тромбоцитопения у ребенка требует поиска изменений сосудов, в том числе и в области внутренних органов.
В этом случае полезны визуализирующие исследования; первым обычно является УЗИ брюшной полости с оценкой печени и селезенки. При необходимости также можно выполнить компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию.
Очень специализированный вид обследования, который проводится только в определенных центрах, - это визуализация с использованием радиоактивных изотопов. Использование специально маркированных тромбоцитов может выявить их «застревание» в сосудистой опухоли.
Лабораторные исследования обычно показывают значительные нарушения в системе свертывания крови. Характерные изменения:
- уменьшение количества плиток
- снижение концентрации фибриногена
- увеличение D-димеров (они указывают на активацию процессов свертывания крови, могут указывать, среди прочего, на развитие ДВС-синдром - см. пункт 4)
Склонность к чрезмерному кровотечению отражается в увеличении параметров, используемых для оценки эффективности системы свертывания крови (INR, APTT).
При анализе крови обычно наблюдается анемия, то есть уменьшение количества эритроцитов.
Сложной диагностической проблемой при синдроме Касабаха-Мерритта является решение о проведении биопсии.
Хотя гистологическая оценка фрагмента сосудистой опухоли может быть полезна при постановке диагноза, от этого исследования часто отказываются.
Это связано со значительно повышенным риском кровотечения у пациентов с синдромом Касабаха-Мерритта. Биопсия может привести к трудно поддающемуся кровотечению. По этой причине оценка опухоли обычно выполняется с использованием менее инвазивных методов (прежде всего визуализационных исследований).
Синдром Касабаха-Мерритта - лечение
Синдром Касабаха-Мерритта - редкое заболевание. По этой причине нет четких рекомендаций относительно предпочтительной схемы лечения.
Каждый случай рассматривается и лечится индивидуально, в зависимости от типа, локализации и размера сосудистой опухоли, а также тяжести осложнений в системе свертывания крови.
Первый вариант лечения - это хирургическое удаление опухоли. Этот метод используется в основном для относительно небольших изменений. Дополнительным ограничением хирургического вмешательства является очень высокий риск периоперационного кровотечения.
Немного менее инвазивным методом является использование внутрисосудистых методов лечения, заключающихся в закрытии просвета опухолеобразующих сосудов. Если вышеуказанные методы позволяют удалить новообразование, нарушения свертывающей системы обычно корректируются спонтанно.
Лекарственная терапия - еще один терапевтический путь. Раньше в основном применялась терапия с использованием глюкокортикостероидов, в настоящее время все чаще используются химиотерапевтические препараты (сиролимус, винкристин). Реакция на лечение варьируется: иногда рост опухоли замедляется, и, к сожалению, фармакотерапия временами остается неэффективной.
Переливание концентратов тромбоцитов остается важной проблемой при лечении пациентов с синдромом Касабаха-Мерритта. К сожалению, этот метод лечения не подходит для хронического лечения тромбоцитопении, так как перелитые бляшки будут «застрять» в опухоли и могут ухудшить состояние пациента.
Переливание тромбоцитов иногда применяется в случаях острого кровотечения, а также при подготовке к операции (для снижения риска периоперационного кровотечения).
Переливание эритроцитов часто используется для лечения анемии, связанной с синдромом Касабаха-Мерритта.
Также читайте: Переливание крови: как переливают кровь?
Следует помнить, что подавляющее большинство случаев синдрома Касабаха-Мерритта касается маленьких детей. По этой причине любая запланированная терапия требует тщательного рассмотрения баланса потенциальных преимуществ и связанных рисков.
Решения о радикальном лечении детей могут быть трудными. Одним из примеров является терапевтическое облучение или лучевая терапия сосудистых опухолей.
Несмотря на положительные эффекты, показанные в некоторых научных исследованиях, у детей этот метод лечения применяется крайне редко.
Он несет в себе высокий риск долгосрочных осложнений, таких как ограничение роста и повышенная вероятность развития злокачественной опухоли в будущем.
Синдром Касабаха-Мерритта - прогноз
Прогноз синдрома Касабаха-Мерритта зависит от скорости диагностики и лечения. Если сосудистая опухоль удаляется на ранней стадии, до того, как разовьются серьезные нарушения в системе свертывания крови, прогноз обычно хороший.
К сожалению, также случается, что рак рецидивирует, несмотря на первоначальный успех терапии.
Однако сосудистые опухоли, связанные с синдромом Касабаха-Мерритта, не имеют тенденции к метастазированию.
Если лечение не начато достаточно быстро, возрастает риск летальных осложнений, таких как ДВС-синдром или кровотечение из-за тяжелой тромбоцитопении.
Читайте также:
- Кавернозная гемангиома: симптомы, диагностика, лечение
- Гемангиома печени: причины, симптомы, лечение
- Болезнь Рендю-Ослера-Вебера (врожденная геморрагическая ангиома)
Библиография:
- Ван П., Чжоу В., Тао Л., Чжао Н., Чен С. Клинический анализ синдрома Касабаха-Мерритта у 17 новорожденных. BMC Pediatrics. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- "Лечение детских сосудистых опухолей" Bethesda (MD): Национальный институт рака (США)
- Льюис Д., Синдром Вайдьи Р. Касабаха-Мерритта. . В: StatPearls . Остров сокровищ (Флорида)
Прочитать больше статей этого автора
