СИНДРОМ ХАНТЕРА - Симптомы и лечение мукополисахаридоза II типа

Синдром Хантера, или мукополисахаридоз типа II, - редкое генетически обусловленное метаболическое заболевание. Синдром Хантера отличается от других типов мукополисахаридоза другим типом наследования, в результате чего большинство мужчин страдают от этого заболевания. Каковы симптомы синдрома Хантера? Как проходит лечение пациентов с мукополисахаридозом II типа?

Синдром Хантера, или мукополисахаридоз типа II, представляет собой лизосомную болезнь накопления, то есть генетически детерминированное заболевание, при котором из-за дефекта или отсутствия активности одного из ферментов различные вещества накапливаются в лизосомах (органеллах клетки, содержащих ферменты, расщепляющие многие вещества) ). Суть синдрома Хантера заключается в отсутствии или дефекте идурсонат ультрафатазы - фермента, ответственного за синтез мукополисахаридов, также известных как гликозаминогликаны или ГАГ. Как следствие, мукополисахариды накапливаются в органах и приводят к их нарушению.

Синдром Хантера относится к так называемым Редкие заболевания: заболеваемость составляет 1 на 150 000 новорожденных, в основном мальчиков. По данным Ассоциации MPS, в Польше болезнь Хантера составляет около 20 процентов. все случаи мукополисахаридоза.

Синдром Хантера - причины

Заболевание вызвано мутацией гена, контролирующего выработку идурсоната. Из-за генетической ошибки фермент, ответственный за расщепление мукополисахаридов, может не вырабатываться, или может вырабатываться фермент, который не способен расщеплять мукополисахариды или не делает это должным образом.

Синдром Хантера - наследование

В отличие от других форм мукополисахаридозов, которые наследуются аутосомно-рецессивно, наследование синдрома Хантера носит рецессивный характер, связанный с X-хромосомой (ген заболевания расположен на X-хромосоме). Это означает, что ребенок может получить дефектный ген только от матери. У женщины две Х-хромосомы: одна от отца и одна от матери. С другой стороны, у мужчины есть одна Х-хромосома, которую он унаследовал от своей матери, и одна Y-хромосома, которую он получает от своего отца. Если у женщины одна Х-хромосома с дефектным геном синдрома Хантера, а другая нормальная, она является здоровым носителем болезни, поскольку правильный ген защищает ее от появления симптомов. По этой причине синдром Хантера встречается почти исключительно у мальчиков. Если мать передаст аномальный ген своему сыну, у него разовьются симптомы болезни, потому что у него нет второй Х-хромосомы, которая мешала бы ему активировать болезнь. Если он передаст здоровый ген, симптомы болезни не проявятся.

Синдром Хантера - симптомы

Выделяют две формы заболевания: тип А, относящийся к классической форме, и тип В - с более легким течением. Типа А преобладают типичные симптомы мукополисахаридоза, такие как:

• утолщение черт лица
• невысокий рост
• изменения суставов со значительным ограничением их подвижности
• увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия)
• пупочные и паховые грыжи (появляются в младенчестве)

Тип А характеризуется значительной умственной отсталостью и деформацией позвоночника, тяжелым кифозом.

При типе B врожденные дефекты менее серьезны: изменения костей более легкие, а умственная отсталость легкая или отсутствует.

Симптомы, которые отличают болезнь Хантера от других типов МПС, включают поражения кожи, небольшие приподнятые шишки, расположенные на руках, лопатках и спине. Кроме того, отсутствуют типичные для мукополисахаридоза изменения в органе зрения в виде помутнения роговицы, при этом часто диагностируется поражение органа слуха, связанное с потерей слуха или глухотой. При болезни Хантера также наблюдаются выделения из носа слизистых серозных выделений, не связанных с инфекцией дыхательных путей. Другие симптомы синдрома Хантера также включают повреждение сердечной мышцы и рецидивирующие респираторные инфекции.

Симптомы синдрома Хантера появляются примерно через 2-3 года. год жизни ребенка.

Синдром Хантера - диагностика

Для диагностики заболевания необходимо провести тест, заключающийся в количественном определении мукополисахаридов в моче (при мукополисахаридозе они выводятся в избытке) и определении их типа.

Синдром Хантера - лечение

Возможно только симптоматическое лечение синдрома Хантера, заключающееся в реабилитации и лечении органных осложнений. Терапия может также включать введение заместительной ферментной терапии с использованием идуроната сульфатазы. Их используют, чтобы остановить прогрессирование болезни.

Синдром Хантера - прогноз

Период выживания при классическом синдроме Хантера составляет около 20 лет. Люди, которые борются с синдромом Хантера типа B, живут дольше (до 3-го или даже 4-го десятилетия жизни).