Синдром Герстманна-Штрауслера-Шейнкера (синдром GSS) - редкое неизлечимое прионное заболевание. Синдром Герстманна-Штрауслера-Шейнкера обычно передается по наследству - причина этого в том, что на возникновение индивидуума влияют наследственные мутации. Какие симптомы у этого заболевания? Можно ли вылечить?
Синдром Герстманна-Штрауслера-Шейнкера обычно передается по наследству - причина этого в том, что на возникновение индивидуума влияют наследственные мутации. В случае данного синдрома мутация касается гена PRNP, болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что в случае пары, в которой один из родителей является носителем мутации, вызывающей синдром, риск передачи ее каждому ребенку достигает 50%. Однако мутация не всегда должна исходить от родителей - она может появиться впервые в данной семье (такие нарушения называются мутациями de novo).
Синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера: прионная болезнь
Прионные болезни в свое время вызывали интерес многих людей - причиной послужили случаи так называемого "коровье бешенство". Несмотря на то, что заболевания с участием прионов в патогенезе крайне редки, они по-прежнему привлекают внимание многих ученых. Причина тому - серьезность этих заболеваний и тот факт, что в настоящее время медицина не имеет средств для их лечения.
Читайте также: Болезнь Куру: проклятие каннибалов Болезнь Хантингтона (хорея Гентингтона): причины, симптомы, лечение Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ): причины, симптомы, лечениеСиндром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера: причины
Прионы есть в каждом человеке, особенно их много в нервной ткани. Правильно сформированные белки - хотя их функция еще не совсем ясна - совершенно безвредны. С другой стороны, модифицированные аномальные формы прионных белков считаются патогенными. Они отличаются от безобидных существ тем, что обладают способностью вызывать повреждения в структурах нервной системы, но они также могут влиять на нормальные прионные белки и преобразовывать их в патогенные формы.
Описанные выше явления лежат в основе всех прионных заболеваний, включая синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера (GSS). Заболевание встречается крайне редко, поэтому его точную частоту сложно определить, однако, по оценкам, от него страдают до 10 из 100 миллионов человек.
Синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера: симптомы
Хотя у большинства пациентов с мутацией она наблюдается с рождения, симптомы синдрома Герстманна-Штрауслера-Шейнкера проявляются спустя относительно долгое время - обычно первые симптомы наблюдаются в возрасте от 35 до 55 лет. Порядок возникновения и интенсивность симптомов может варьироваться от пациента к пациенту, но синдром включает:
- прогрессирующая спиноцеребеллярная атаксия (в виде различных нарушений координации движений)
- симптомы деменции (например, нарушение памяти, замедление темпа мыслительных процессов)
- дизартрия (трудности с артикуляцией речи)
- нарушение глотания (дисфагия)
- нистагм, нарушения зрения (иногда даже в виде слепоты)
- спастичность (значительное повышение мышечного тонуса)
- симптомы паркинсонизма (такие как скованность или тремор)
Синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера: диагностика
Безусловно, клиническая картина заболевания учитывается при диагностике синдрома Герстманна-Штрауслера-Шейнкера, однако решающую роль в диагностике играют генетические тесты. Именно они позволяют подтвердить диагноз - их задача определить, есть ли у пациента мутация в гене PRNP.
Заболевание также можно подтвердить на основании патологоанатомического исследования головного мозга. У пациентов с этим синдромом может быть обнаружено скопление амилоидных бляшек, состоящих из патологического прионного белка - патогномоничные (т.е. специфичные для синдрома GSS) так называемые многожильные бляшки.
Синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера: лечение
GSS, как и другие прионные болезни, неизлечимо. Неизвестно ни причинное лечение, ни какие-либо меры, которые могли бы замедлить прогрессирование болезни пациента. Однако пациенты не предоставлены сами себе - применяется симптоматическое лечение, которое направлено на максимальное снижение интенсивности их недугов и улучшение качества их жизни.
Определенные надежды вселяют работы по генной терапии, использование которой инактивирует мутировавшие гены. Однако эти виды терапии все еще находятся в стадии разработки, поэтому еще неизвестно, что нас ждет в будущем - возможно, что через некоторое время синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера и другие прионные заболевания можно будет успешно вылечить.
Синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера: прогноз
Прогноз для людей с синдромом довольно неблагоприятный - при появлении симптомов заболевания они со временем усиливаются, что приводит к нарастающей инвалидности пациента. Среднее время выживания после постановки диагноза синдрома Герстманна-Штраусслера-Шейнкера составляет около 5 лет, но оно варьируется: у некоторых пациентов болезнь быстро прогрессирует и заканчивается смертью даже через 3 месяца, тогда как у других выживаемость превышает 10 лет.
Рекомендуемая статья:
Губчатые энцефалопатии: загадочные прионные болезни
