Синдром Эдвардса - это генетическое заболевание, которое, как и синдром Дауна, увеличивает риск, если вы решите завести ребенка после 35 или 40 лет. Поэтому каждой покойной маме следует быть особенно бдительной. Лучше всего рожать ребенка с синдромом Эдвардса в хорошо оборудованной клинике, где ему будет оказана помощь специалиста.
Синдром Эдвардса - это генетическое заболевание, при котором в ДНК появляется дополнительная третья хромосома 18 (трисомия 18-й хромосомы в паре). Дефект вызывает нарушения в строении многих органов ребенка и сопутствующие им дисфункции. Синдром Эдвардса, который встречается один раз на 5000 (по другим данным, один раз на 3500) рождений, особенно возникает у девочек - в четыре раза чаще, чем у мальчиков. Это генетическое заболевание почти на 95 процентов. приводит к самопроизвольному выкидышу в первом триместре беременности. Большинство рожденных младенцев живут не менее двух месяцев, но от 5 до 10 процентов живут более года. Это зависит от степени тяжести и количества дефектов, вызванных заболеванием.
Синдром Эдвардса: симптомы
В пренатальном периоде подозрение на синдром Эдвардса вызывается малой массой плода и аномальным развитием скелета - затылка и шеи, а также голеностопного сустава и груди, а также дефектами центральной нервной системы. Это можно увидеть и оценить с помощью трехмерного ультразвукового исследования. Затем врач может назначить будущей маме биохимические анализы. В образце крови измеряется уровень ХГЧ - хорионического гонадотропина человека, гормона беременности. Значительно ниже нормы может указывать на синдром Эдвардса. Также проверяется уровень концентрации PAPP-A (протеин А плазмы, связанный с беременностью). В этом случае более низкий уровень также может указывать на болезнь. Однако биохимические исследования не дают однозначного ответа. Цитогенетический анализ полностью достоверен. Для этого вам необходимо выполнить один из инвазивных пренатальных тестов: амниоцентез (то есть сбор околоплодных вод) или забор проб ворсинок хориона для получения клеток плода. Знание о болезни вашего ребенка до его рождения позволяет вам хорошо подготовиться к родам, например выберите место, где ребенку сразу же будет оказана комплексная помощь, либо решите прервать беременность.
Симптомы после рождения
Ребенок с синдромом Эдвардса намного меньше нормального новорожденного. Характерный признак - широко расставленные глаза (гипертелоризм), часто с опущенным верхним веком. У ребенка сжаты кулаки, часто пальцы перекрывают друг друга, большие пальцы рук и ногти неразвиты, а ступни деформированы. В черепе находится киста сосудистого сплетения, т.е. резервуар с жидкостью. Кроме того, нарушаются функции многих систем, в том числе Дыхательная и кровеносная системы, пороки сердца, пупочная грыжа и паховая грыжа - обычное явление, а у мальчиков - недостаточность яичек. Как правило, ребенок не может есть самостоятельно, поэтому его необходимо кормить через зонд или гастростому (свищ, который идет прямо в желудок). Дети, даже если они проживут более года, не могут ходить самостоятельно, а их когнитивные и коммуникативные способности очень ограничены. Состояние ребенка всегда тяжелое и требует постоянной медицинской помощи, даже если вы можете забрать ребенка домой.
ВажныйКогда тикают биологические часы
Фактором риска синдрома Эдвардса является не только возраст матери. Также важны ее образ жизни и здоровье. Заболевания и частые сильные стрессы или хроническое напряжение отрицательно сказываются на состоянии яиц. Чем они слабее, тем выше риск развития генетического дефекта. При синдроме Эдвардса в 95% случаев ген с дефектной парой из 18 хромосом исходит от матери. Чем выше риск развития синдрома Эдвардса, тем более тщательный медицинский контроль следует проводить во время беременности. Стоит поискать специалиста, который известен своей внимательностью и внимательностью.
Если в семье будущей мамы или отца родился ребенок с синдромом Эдвардса, стоит сделать до беременности генетический тест на носителя транслокации хромосомы 18. Его должно направить гинеколог под присмотр женщины.
Рекомендуемая статья:
Генетические заболевания. Возможен ли аборт при генетическом заболевании. Также читайте: Нейрофиброматоз - это не только деформирующие опухоли. Причины и симптомы не ... Рак: некоторые виды рака являются генетическими заболеваниями Смертельная семейная бессонница - неизлечимое заболевание мозга РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, деформирующие ЛИЦО и ТЕЛО
