Синдром Беквита-Видеманна - редкое генетическое заболевание, характеризующееся избыточным ростом тела и некоторых органов. Это наиболее опасно в младенчестве и детстве. Пациенты, достигшие совершеннолетия, имеют шанс жить нормальной жизнью.
Синдром Беквита-Видемана (BWS) - это так называемый Редкое заболевание, которое, по статистике, встречается только один раз на более чем 13 500 родов. В зависимости от причин (типа генетической мутации) это может быть наследственное заболевание (15% случаев), но чаще его называют случайным заболеванием.
Синдром Беквита-Видеманна можно наблюдать уже во время беременности. Во втором триместре плод начинает чрезмерно расти, как и после рождения, и в течение первых лет жизни.
Для BWS также характерны чрезмерный рост определенных органов (например, языка) и увеличение островков поджелудочной железы, что приводит к гипогликемии у новорожденного. Эта тенденция заканчивается примерно к 8 годам, поэтому взрослые с этим заболеванием не очень высокие.
После детства болезнь купируется, и некоторые изменения (например, асимметричный рост определенных частей тела) выравниваются.
Оглавление:
- Причины синдрома Беквита-Видеманна
- Симптомы синдрома Беквита-Видеманна
- Диагностические критерии синдрома Беквита-Видеманна
- Лечение синдрома BWS
Причины синдрома Беквита-Видеманна
Болезнь BWS является генетической - она вызвана различными эпигенетическими или генетическими изменениями, связанными с хромосомой 11.
Некоторые мутации в хромосоме происходят из-за неправильной маркировки генов. Частью этого является процесс метилирования, химической реакции, в которой маркируются гены.
Нарушения метилирования (так называемое расстройство родительской стигмы) приводят к аномальной экспрессии регуляторов роста, обнаруженных на хромосоме 11 (экспрессия - это процесс, с помощью которого генетическая информация кодируется в белках). Это приводит к гипертрофии и другим признакам синдрома Беквита-Видемана.
Около двадцати процентов случаев BWS вызваны генетическим изменением, называемым отцовской отцовской дисомией (UPD). Он обнаруживается на ранних стадиях эмбрионального развития и влияет только на определенные клетки организма.
Поэтому это называется мозаикой, и это вызывает дисбаланс активных отцовских и материнских генов на хромосоме 11.
Другой причиной BWS является мутация гена, ответственного за выработку белка, который помогает контролировать рост ребенка до рождения. Эти отклонения приводят к чрезмерному росту плода.
Симптомы синдрома Беквита-Видеманна
Синдром Беквита-Видеманна характеризуется более быстрым ростом плода во второй половине беременности и более быстрым ростом в первые годы жизни. Младенцы с BWS рождаются с макросомией, их рост и вес находятся в пределах 97-го процентиля, а окружность головы - 50-го.
Нарушения роста также выражаются в гемигиперплазии, то есть разрастании одной части тела или одного органа, например языка (так называемая макроглоссия). Макроглоссия - серьезное заболевание, которое приводит к затруднению глотания, апноэ во сне и затруднениям при обучении речи.
Для детей с BWS типична форма лица с широко расставленными глазами (гипертелоризм), с суборбитальными морщинами и выступающей нижней челюстью. Иногда наблюдается необратимое развитие средней части лица (гипопляция) и характерные изгибы носовых раковин ушей.
На лице часто видны легкие сосудистые родинки типа Flammeus (пятна типа красного вина).
Симптомы синдрома Беквита-Видемана, особенно чрезмерный рост, исчезают примерно к 8-10 годам. Если у вашего ребенка нет других проблем со здоровьем, он обычно продолжает нормально развиваться.
Однако обычно такие проблемы со здоровьем присутствуют. Распространенным заболеванием при синдроме Беквита-Видемана является гипогликемия, вызванная гипертрофией островковых клеток и гиперинсулинемией.
Серьезную угрозу для жизни представляют такие проблемы с сердцем, как кардиомиопатия, почки, гиперплазия надпочечников и склонность к онкологическим заболеваниям, которые обычно проявляются в первые годы жизни. Наиболее часто диагностируются опухоли Вильмса, гепатома и нейробластомы.
Диагностические критерии синдрома Беквита-Видеманна
Диагностика BWS затруднена из-за широкого спектра симптомов и их разнообразия. Поэтому специалисты разделили симптомы синдрома Беквита-Видеманна на так называемые и большие, и маленькие.
На момент постановки диагноза предполагается, что наличие как минимум трех основных симптомов или двух основных и одного второстепенного симптома подтверждается BWS.
У новорожденных основными симптомами являются:
- чрезмерный рост во внутриутробном и неонатальном периоде
- макроглозия (большой язык)
- грыжа (пупочная, паховая)
- гемигиперплазия (гемиформная гипертрофия)
- более частое появление новообразований, например невромы, опухоли Вильмса
- гипертрофия клеток коры надпочечников
- увеличение печени, поджелудочной железы, селезенки
- волчья пасть (реже)
Незначительные симптомы:
- аномалии в мочках ушей
- неонатальная гипогликемия
- микроцефалия
- дисморфия лица
- плоский сосудистый невус
- недоношенность
- пороки сердца
- ускоренный костный возраст
- нарушения при беременности: многоводие, увеличение плаценты, утолщение пуповины,
- расхождение ректальных мышц живота (диастаз прямых мышц живота)
В детстве основными симптомами являются следующие:
- губчатый мозг почек и камни в почках
- недоразвитие верхней челюсти или необычно удлиненная нижняя челюсть
- потеря слуха
- сколиоз (вызванный асимметрией)
- детский рак
Выявление синдрома Беквита-Видеманна теперь возможно благодаря пренатальному обследованию (забор проб ворсинок хориона или амниоцентез). Выполнение анализов рекомендуется особенно людям с семейным анамнезом этого заболевания.
Лечение синдрома BWS
Поскольку синдром Беквита-Видеманна является генетическим заболеванием, его нельзя предотвратить. Лечить его также сложно, в основе которого лежит исключительно симптоматическая терапия.
Первое обычно требуется для медицинского вмешательства для контроля гипогликемии у новорожденного ребенка (обычно новорожденному делают капельницу для контроля уровня сахара в крови).
Врач также должен принять решение о возможной операции по удалению грыжи в случае изменений в брюшной полости.
Легкая макроглоссия требует логопедии и ортодонтических упражнений, но иногда необходимо хирургическое сокращение языка или пластическая операция нижней челюсти - это особенно актуально, когда ребенок подвержен риску апноэ или испытывает трудности с приемом пищи.
Все раковые заболевания, которые появляются в результате детских болезней, требуют строгого наблюдения и лечения. Если диагноз BWS подтвержден генетическими тестами, также необходимо контролировать организм на предмет наличия неопластических изменений, даже если их еще нет.
Детей с пороками сердца или почек направляют к специалистам, а пациенты с гемигиперплазией - к физиотерапевтам (они должны регулярно проходить обследование на сколиоз, что характерно для асимметричных гиперпластических поражений).
---przyczyny-objawem-jakiej-choroby-jest-wielomocz.jpg)
