Синдром Ретта - тесты при второй беременности

У моей дочери синдром Ретта. Сейчас у меня 8 неделя беременности - стоит ли мне делать генетические тесты, потому что я должен признать, что боюсь снова заболеть Реттом, хотя знаю, что вероятность этого заболевания снова очень мала. Спасибо.

Необходимо ЛИЧНОЕ ИНТЕРВЬЮ со специалистом-клиническим генетиком. Я предполагаю, что ваша дочь прошла молекулярный тест гена MECP2, который подтвердил клинический диагноз синдрома. Только при выявлении мутации дочери возможна пренатальная диагностика. Чтобы обсудить возможные показания к пренатальному тестированию, вам следует СРОЧНО обратиться в генетическую клинику, желательно ту, где проводилось генетическое тестирование вашей дочери. Если решение будет принято на пренатальном тесте, скорее всего, это будет биопсия трофобласта, проведенная примерно на 12 неделе беременности.

Помните, что ответ нашего специалиста информативен и не заменяет визит к врачу.

Кристина Сподар - специалист в области клинической генетики НЗОЗ Геномед, ул. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, электронная почта: [email protected]

Эксперт отвечает на вопросы о генетических заболеваниях и врожденных пороках развития, наследственности и пренатальной диагностике.