Прогрессирующий оссифицирующий миозит (фибродисплазия, ФОП)

Прогрессирующий оссифицирующий миозит (фибродисплазия (ФОП) - заболевание, при котором мышцы и суставы медленно превращаются в кости, что приводит к неподвижности тела и инвалидности. Каковы причины и симптомы прогрессирующего оссифицирующего миозита? Какое лечение?

Прогрессирующий оссифицирующий миозит (прогрессирующая оссификация мышц, фибродисплазия, ФОП, болезнь Мюнхмейера) - очень редкое генетически детерминированное заболевание соединительной ткани. Его суть заключается в производстве костной массы в мышцах, связках, сухожилиях, суставах и суставных капсулах. Новые костные элементы могут сливаться с нормальными элементами скелета или образовывать дискретные структуры, что приводит к обездвиживанию тела и инвалидности. Прогрессирующий оссифицирующий миозит

Прогрессирующий оссифицирующий миозит (фибродисплазия, ФОП) - причины

Заболевание вызвано генетическим дефектом, который приводит к чрезмерному производству белка BMP4, который участвует в регуляции роста костей. Это случается очень редко, так как заболеваемость оценивается в 1 на 2 миллиона человек.

Также прочтите: Болезнь Шпренгеля - причины, симптомы и лечение Болезнь Педжета костей - причины, симптомы и лечение Асептический некроз кости, то есть некроз костной ткани

Прогрессирующий оссифицирующий миозит (фибродисплазия, ФОП) - симптомы

Первые симптомы заболевания чаще всего проявляются в первые 10 лет жизни. Это болезненные опухоли мягких тканей, которые затем окостеняют - чаще всего вокруг позвоночника, плечевого пояса и тазобедренного сустава (хотя болезнь также может поражать другие части тела). Затем появляются твердые болезненные шишки (это костеобразование), которые приводят к иммобилизации определенных частей тела. На запущенной стадии болезни практически все тело обездвижено, и пациент застывает в одном положении.

Тело человека с ФОП с возрастом превращается в статую, «камни».

Заболевание рецидивирующее, то есть время от времени образуются новые, патологические кости. Риск их возникновения значительно увеличивается при травмах (например, падения, уколы) и хирургических вмешательствах. Например, окостенение может произойти после вакцинации. Затем на месте его инъекции может появиться уплотнение, шишка, и рука может стать неподвижной.

На заболевание также могут указывать врожденные дефекты рук и ног, такие как:

Травмы приводят к образованию костей в мышцах и суставах, поэтому пациенту следует их избегать.

• укорочение и вальгусность пальцев ног
• укорачивая большие пальцы
• сращение и неполное формирование пальцев рук и ног
• болезненный отек мягких тканей

Другой симптом, типичный для ФОП, - нарушение слуха. Также есть осложнения в виде инфекций верхних дыхательных путей (например, пневмония).

Рекомендуемая статья:

Боль в мышцах и суставах (скелетно-мышечная) - причины

Прогрессирующий оссифицирующий миозит (фибродисплазия, ФОП) - диагностика

При подозрении на ФОП проводят МРТ и генетические тесты.

Прогрессирующий оссифицирующий миозит (фибродисплазия, ФОП) - лечение

Только около 600 человек в мире страдают прогрессирующим оссифицирующим миозитом. По этой причине по этому заболеванию проводится не так много исследований. Также нет единой схемы лечения.

У пациентов наиболее важную роль играют кинезитерапия и физиотерапия. Благодаря этому пациент может передвигаться с использованием ортопедического оборудования и в некоторой степени выполнять основные повседневные действия. Кроме того, даются обезболивающие. Невозможно выполнить операцию по удалению костных масс, так как это приводит к еще большему и более интенсивному росту костной ткани на участках, покрытых процедурой.

Также необходимо лечить рецидивирующую пневмонию.

Стоит знать

Более подробную информацию о ФОП можно найти на веб-сайте Международной ассоциации Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, организации, которая поддерживает исследования и обучение по этой болезни.

Рекомендуемая статья:

Что такое РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? Диагностика и лечение редких заболеваний в Польше ...