Анемия Фанкони. Симптомы врожденной анемии

Анемия Фанкони - это разновидность врожденной анемии, редкого и серьезного генетического заболевания. Основными симптомами являются дефекты костей, которые еще находятся в зачаточном состоянии, низкий рост и характерный внешний вид лица. Какие еще симптомы анемии Фанкони?

Анемия Фанкони - заболевание костного мозга, вызывающее лейкоз. Он деформирует кости, нарушает и нарушает работу нервной системы.

Первые стадии заболевания иногда путают с другими заболеваниями, поэтому слишком поздняя диагностика и отсутствие лечения в начале развития болезни приводят к высокой смертности пациентов.

Анемия Фанкони вызвана повреждением костного мозга.

Заболевание нарушает функцию костного мозга, уменьшая количество всех компонентов крови. Именно в костном мозге образуются эритроциты, лейкоциты и тромбоциты в результате многочисленных делений стволовых клеток. Затем эти клетки попадают в кровь.

При апластической анемии стволовые клетки повреждаются, что снижает количество клеток, которые из них возникают.

Апластическая анемия возникает в любом возрасте и может быть вызвана приобретенной или врожденной дисфункцией. Врожденная апластическая анемия называется анемией Фанкони.

Симптомы анемии Фанкони

Типичные симптомы болезни:

• невысокий рост
• отсутствующий или деформированный большой или лишний палец
• изменение цвета кожи (пятна на коже: коричневые или цвета кофе и молока, большие веснушки)
• микроцефалия (микроцефалия), то есть неестественно маленькие размеры черепа
• характерный внешний вид лица (деформация нижней челюсти, широкий нос у основания)
• костные дефекты

Кроме того, могут появиться такие симптомы, как:

• нарушения нервной системы, зрения (птоз, косоглазие, катаракта) и слуха
• умственная отсталость, нарушение обучаемости
• дефекты мочеполовой системы (у мальчиков маленький половой член или его отсутствие, маленькие яички; у девочек отсутствие матки или влагалища, ранняя менопауза
• пороки сердца
• дисплазия бедра

Анемия Фанкони наконец излечима!

- Анемия Фанкони - редкое заболевание. Очень опасно. У трети пациентов развивается острый миелоидный лейкоз. Некоторые из них умирают. Также существует риск различных видов инфекций. Единственное эффективное лечение - это трансплантация стволовых клеток из костного мозга или пуповинной крови, - объясняет доктор Марек Уссович, педиатр и трансплантолог из отделения трансплантации костного мозга, гематологии и детской онкологии Вроцлавского медицинского университета (источник: poranny.pl, 23.06.2011).

В 2011 году врачам удалось вылечить 12-летнюю девочку, живущую под Белостоком, от анемии Фанкони. Анемия Фанкони, диагностированная у Доминики Палушек, была излечена с помощью пуповинной крови и стволовых клеток из костного мозга ее младшего брата. Долгие поиски доноров закончились антигенной несовместимостью клеток с клетками девочки.

Только очередная беременность мамы Доминики спасла старшую дочь. Во время родов пуповинная кровь была собрана и зафиксирована. Через год у младшего брата девочки был взят костный мозг. Перед трансплантацией человек с анемией Фанкони проходит тяжелую химиотерапию. Его задача - полностью уничтожить костный мозг.

Анализы на анемию Фанкони

Основной трюк - это тест на скорость регенерации лейкоцитов. Если при контакте с повреждающими их веществами белые кровяные тельца способны быстро регенерировать, можно исключить апластическую анемию.

Если ваша способность к регенерации снижена, а белые кровяные клетки восстанавливаются медленнее, чем обычно, вы можете подозревать, что у вас анемия Фанкони.

Лечение апластической анемии

Лечение апластической анемии не всегда дает желаемый результат. Лишь некоторым пациентам помогает лечение андрогенами (мужскими гормонами), которые мобилизуют организм на производство красных кровяных телец. Эффективным методом лечения на современном этапе исследований является трансплантация стволовых клеток из костного мозга.

Специалисты разрабатывают генную терапию, которая навсегда избавит пациентов от анемии Фанкони.

Заболевание названо в честь швейцарского педиатра Гвидо Фанкони, который первым описал симптомы болезни в 1927 году. Анемию не следует путать с синдромом Фанкони, заболеванием почек, названным в честь того же специалиста.