Мы наследуем не только цвет глаз и волос. Также можно получить болезнь в генетическом пакете. Некоторые генетические заболевания передаются только потомкам мужского пола. Какие генетические заболевания передаются от отца к сыну?
Есть генетические заболевания, которыми болеют только мужчины. Если один из генов Х-хромосомы несет заболевание, ребенок мужского пола унаследует его. Девочка всего лишь носитель - она не заболеет, но передаст ген, вызывающий заболевание, своим детям. Зачем? У женщины дефектный ген на одной Х-хромосоме может быть уравновешен «здоровым» геном на другой Х. У мужчины одна Х-хромосома, а измененный ген не имеет правильной копии, и это определяет болезнь. Это также означает, что самец передаст ген своей дочери, которая станет носителем. Но если она родит сына, ребенок не заболеет, потому что отец даст ему только Y-хромосому со здоровыми генами.
Также прочтите: Домашний анализ кала на скрытую кровь при колоректальном раке Генетическое мужское и женское бесплодие Есть ли у вас риск увеличения простаты?
Заболевания, которые сын унаследовал от отца
»Синдром сломанной хромосомы X (FRA X) - наиболее частая причина наследования умеренной умственной отсталости. Им страдает 1 из 1500 мужчин. Большие уши и выступающий подбородок, а также увеличенные яички - общая черта внешности. Во многих случаях наблюдаются нарушения речи и симптомы аутизма. Существует также явление, известное как парадокс Шермана в наследовании болезней. Это означает, что вероятность развития болезни зависит от положения в генеалогическом древе: братья здорового мужчины-носителя находятся в группе риска 9%, а его внуки - целых 40%. Другими словами, риск возрастает от поколения к поколению.
»ДУХОВНАЯ ДИСТРОФИЯ МЫШЦ первые симптомы появляются в возрасте от 1 до 4 лет. Изменения касаются симметрично прогрессирующей мышечной слабости и атрофии. Обычно это начинается с мышц поясного ремня, что вызывает утиную походку, проблемы с подъемом из сидячего положения и подъемом по лестнице. Наблюдается гипертрофия икроножных мышц. Со временем проявляются контрактуры, которые должным образом обездвиживают пациентов. Хорошо. В 20 лет атрофия мышц приводит к смерти от дыхательной и сердечной недостаточности. Можно замедлить прогрессирование болезни, если как можно дольше поддерживать активность ребенка. В настоящее время получены многообещающие результаты в лечении пациентов с помощью молекулярной терапии с использованием технологии пропуска экзонов. Лечение восстанавливает функции дистрофина, выработка которого нарушена при этом заболевании.
»СИНДРОМ ХАНТЕРА, также известный как мукополисахаридоз типа II, в Польше составляет около 20 процентов. все случаи мукополисахаридоза. Первые симптомы появляются на 2-3 месяцах года. возраст. Заболевание имеет две формы. Тип A показывает утолщение черт лица, низкий рост, изменения суставов, увеличение селезенки и печени, грыжи, нарушение умственного развития и изменения костей. При типе B умственная отсталость выражена в легкой степени или отсутствует, дисморфические признаки менее серьезны, а поражения костей гораздо легче.
»РАК ПРОСТАТЫ - мужчины из семей с наследственным раком груди и яичников (те, чьи матери, сестры, тети или тети по отцовской линии страдали этим типом рака) более склонны к заболеванию и у которых были диагностированы мутации BRCA1 или BRCA2. У этих мужчин (носителей) риск развития рака простаты может достигать 7%. Поэтому рекомендуется более частое и раннее обследование, направленное на обнаружение этого новообразования.
»БОЛЬШОЙ РАК КИШЕЧНИКА - статистика указывает на важную роль наследственности в этом раке. Колоноскопия - это тест, позволяющий на ранней стадии обнаружить предраковые изменения в толстой кишке.Мужчинам, близкие родственники которых болели этим раком, рекомендуется проходить это обследование с 40 лет каждые 5 лет.
Гены - это закодированные данные о наследственных признаках: внешности, темпераменте или предрасположенности к определенным заболеваниям. Они состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и образуют компактные структуры, называемые хромосомами. Хромосомы находятся в каждой клетке нашего тела, включая яйца и сперму. Во время оплодотворения эмбрион получает хромосомы своих родителей. У человека 46 хромосом - 23 от матери и 23 от отца, которые образуются парами. Гены, расположенные на 23-й паре хромосом, известной как половые хромосомы, играют ключевую роль в наследовании, специфичном для пола. У женщины это две хромосомы X (XX), у мужчины X и Y (XY). Женская Х-хромосома содержит больше генов.
»ГЕМОФИЛИЯ В Польше около 4 тыс. Страдают тяжелой или легкой формой заболевания. люди. Люди с гемофилией не производят (или в очень малых количествах) один из факторов свертывания крови, поэтому любое кровотечение является продолжительным и может быть опасным для жизни. Гемофилия делится на две группы: A - при отсутствии фактора свертывания VIII и B - при отсутствии фактора IX. Эти две формы заболевания имеют идентичные симптомы и течение, но должны лечиться по-разному из-за отсутствия различных факторов свертывания крови. Первые симптомы заболевания чаще всего замечают в конце первого года жизни, когда у малыша появляются многочисленные синяки. Хорошо. 2. - 3. Кровотечение может начаться во внутренних органах, мышцах, суставах, даже в головном мозге, что опасно для жизни. Самый неприятный симптом заболевания - это кровотечение в суставах, которое приводит к значительному или полному разрушению сустава. Постепенной дегенерации подвергается не только суставной хрящ, но и мембрана, слизь и кости. Излияния повторяются. Пациента можно защитить от инвалидности путем систематического приема концентрата фактора свертывания крови. Но наиболее эффективна терапия, когда препарат вводится профилактически до первого кровотечения в суставы, то есть в раннем детстве.
»СИНДРОМ КЛИНФЕЛЬТЕРА (XXY)
Это связано с появлением дополнительной хромосомы X. Больные мужчины обычно бесплодны из-за недоразвития полового члена и яичек. У некоторых есть цвиттерионные черты, такие как женская фигура, непропорционально длинные конечности и рост выше среднего, увеличенные соски и склонность к раку груди. В организме пациента вырабатывается меньше тестостерона, что приводит к нарушению полового созревания, поэтому различия во внешнем виде проявляются только в подростковом возрасте. Иногда также наблюдается небольшая умственная отсталость. Заболевание сопровождается нарушением обмена веществ, а как следствие склонностью к ожирению и риском развития сахарного диабета. Терапия тестостероном дает хорошие результаты и улучшает фигуру, делая ее более мужественной.
»РЫБНЫЕ ЧЕРТЫ. Тело больного покрыто расположенными рядом друг с другом чешуями ороговевшей кожи. Существует несколько разновидностей этого заболевания, одна из которых вызвана измененным геном на хромосоме X. Симптомы этой разновидности ихтиоза проявляются при рождении. Чешуя крупная, коричневая, многоглазая. Изменения коснутся кожи всего тела, включая подмышки, пах, локтевые и коленные сгибы. Однако нет фолликулярного кератоза, гиперкератоза кожи рук и ног или атопического дерматита. Шкалы, связанные с полом, увеличиваются с возрастом. Нарушения зрения (кератит, катаракта), опорно-двигательный аппарат система (хрящевые и развитие заболеваний костей, атрофия мышц и недоразвитие), слух (глухота), центральная нервная система (мышечные спазмы, умственная отсталость) и плодовитость может быть нарушены. Лечение только симптоматическое. Нет известных методов устранения причины болезни. Лечение может быть наружным или пероральным. Единственным эффективным пероральным средством являются ароматические ретиноиды, которые пациент должен принимать последовательно на протяжении всей жизни. Отмена лекарств означает, что болезнь вернулась. Также используются стероиды, мази с салициловой кислотой и мочевиной, ванночки с добавлением соды или поваренной соли.
»ДАЛЬТОНИЗМ - это наследственный дефект, который довольно часто встречается у мужчин и очень редко у женщин. Человек с дальтонизмом не может различать определенные цвета, обычно красный и зеленый. Полная дальтонизм, или черно-белое зрение, встречается редко. Причина заболевания - отсутствие определенных суппозиториев, необходимых для цветового зрения. Свет распространяется волнами и имеет разный цвет в зависимости от длины волны света. Суппозитории используются для различения цветов в глазу. Каждый из них содержит визуальный пигмент трех форм. Это позволяет глазу реагировать на световые волны разной длины, такие как красные, зеленые и синие. Мозг собирает сигналы от колбочек и объединяет их в цветное изображение. Свечи исправно работают только при хорошем освещении, поэтому в сумерках мы неправильно различаем цвета. К сожалению, медицина до сих пор не может исправить этот генетически переданный дефект глаза.
ежемесячно "Здровие"
-zba-wskazania-i-przebieg-powikania.jpg)
