Я не могу найти полной информации по диагностике генетических заболеваний. Не могли бы вы порекомендовать мне литературу по этой теме? Я студент-медик и хотел бы подробнее изучить эту тему.
К сожалению, в генетической диагностике нет единого общего правила. Используемый метод и объем исследования всегда зависят от показания / подозрения. Тем не менее, я могу порекомендовать поискать информацию о цитогенетических тестах, микрочипах и секвенировании.
Помните, что ответ нашего специалиста носит информативный характер и не заменяет визит к врачу.
Проф. дополнительный Александра Езела-Станек, MD, PhDОн уже несколько лет специализируется на клинической генетике. В настоящее время он является доцентом Детского мемориального института здоровья в Варшаве. Постоянно ассоциируется с Силезией, где, среди прочего, в сотрудничестве с testDNA Laboratorium Sp. z o.o. предоставляет телефонные консультации пациентам, которые хотят обсудить результаты генетических тестов или поговорить о передаче генетических заболеваний в семье. На практике он занимается диагностикой генетических причин врожденных дефектов, нарушений развития и невынашивания беременности.
Пациенты имеют возможность получить информацию о влиянии того или иного результата ДНК-теста, о необходимости принятия профилактических мер и указать тесты, необходимые для выполнения, а затем диагностировать болезнь. Г-жу Доцент ценят не только за ее знания и профессионализм, но и за приятное отношение к пациентам, что часто подчеркивалось ими на интернет-форумах.
