Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипидемия): причины, симптомы и лечение

Семейная гиперхолестеринемия (семейная гиперлипидемия) свидетельствует о том, что высокий уровень холестерина не всегда является результатом диетических ошибок и отсутствия физических упражнений. Это может быть вызвано другими заболеваниями или - не так уж редко - дефектами структуры одного из генов ... Какие симптомы могут указывать на то, что мы имеем дело с высоким уровнем холестерина в семье? Как лечить наследственный высокий уровень холестерина?

Оглавление:

1. Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипидемия): причины
2. Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипидемия): симптомы
3. Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипидемия): диагноз
4. Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипидемия): лечение
5. Лечение гиперхолестеринемии - генная терапия и вакцины

Семейная гиперхолестеринемия (семейная гиперлипидемия), то есть наследственный высокий уровень холестерина, является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, вызываемых повреждением одного гена.

По оценкам, в Польше от него страдают около 200 000 человек, а во всем мире - от 14 до 34 миллионов человек. Его клиническая картина включает в себя высокий уровень общего холестерина и холестерина ЛПНП в семье, а также преждевременное сердечно-сосудистое заболевание.

Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипидемия): причины

Семейная гиперхолестеринемия не вызвана неправильным питанием или ожирением. Высокий уровень холестерина вызван дефектом гена, ответственного за образование рецептора фракции ЛПНП, который отвечает за транспорт жирных соединений.

Способ наследования означает, что заболевание поражает до 50 процентов. члены семьи и передаются из поколения в поколение.

Вместо того, чтобы идти туда, где они необходимы, то есть к тканям мышц и надпочечников, они остаются в кровеносных сосудах и запускают атеросклеротический процесс.

Если дети наследуют болезнь от обоих родителей, у них может развиться атеросклероз еще в детстве. К счастью, таких людей немного - один на миллион. Чаще всего эта тенденция передается по наследству от одного из родителей - такая форма встречается у каждого 500. Симптомы атеросклероза обычно проявляются раньше, через 3-4 года. десятилетие жизни.

Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипидемия): симптомы

Симптомы наследственного повышенного холестерина редко можно увидеть невооруженным глазом. У людей с наследственно высоким уровнем холестерина вокруг глаз и на других участках кожи могут появляться твердые желтоватые образования - это отложения холестерина, так называемые желтые пучки. Также появляются желтые сухожилия. Еще один симптом - наличие лимба роговицы.

Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипидемия): диагноз

- Семейная гиперхолестеринемия все еще остается недиагностированным заболеванием. Многие пострадавшие вообще не знают о своем состоянии. Часто диагностика и лечение начинаются только после того, как возникли осложнения, такие как сердечный приступ или другие формы сердечно-сосудистых заболеваний, - сказал проф. Мацей Банах, президент Польского липидологического общества.

Одобренный ВОЗ оценочный тест используется для первоначального диагноза наследственной гиперхолестеринемии. Это своего рода анкета, которую вы заполняете вместе с врачом. Его следует выполнять особенно молодым людям в семьях, перенесших инфаркт, инсульт или другие сердечно-сосудистые заболевания. На основании теста можно определить вероятность генетического дефекта, определяющего повышенный уровень холестерина, а значит - риск быстрого развития атеросклероза.

Семейная гиперхолестеринемия приводит к быстрому развитию атеросклероза и, следовательно, к риску сердечного приступа и инсульта.

У пациентов с подозрением на заболевание необходимо определить полный липидный профиль, то есть уровни общего холестерина (CHC), холестерина ЛПНП, холестерина ЛПВП и триглицеридов (ТГ) в крови. Диагноз гиперхолестеринемии основан на высоком уровне общего холестерина (ChC) и холестерина ЛПНП при нормальных уровнях холестерина ЛПВП и триглицеридов. Необходимо исключить другие заболевания, которые могут повышать уровень «плохого» холестерина в крови, напримернедостаточная активность щитовидной железы, заболевания почек и печени, или использование определенных препаратов, повышающих уровень холестерина ЛПНП.

Общий холестерин более 230 мг / дл у ребенка и более 310 мг / дл у взрослого, в то время как у пациента или его / ее семьи преждевременная коронарная болезнь, желтуха сухожилий или повышенный уровень холестерина должны вызывать подозрение на семейную гиперхолестеринемию.

Семейная гиперхолестеринемия (гиперлипидемия): лечение

Пациентам рекомендуется полностью избегать курения, физических упражнений (не менее 30 минут физических нагрузок не менее 5 дней в неделю - быстрая ходьба, бег или езда на велосипеде), уровень артериального давления должен быть менее 140/90 мм рт.ст., а индекс массы тела <25 кг / м2.

Пациенты также должны соблюдать диету, снижающую уровень холестерина.

Проведение соответствующей фармакотерапии имеет ключевое значение в лечении семейной гиперхолестеринемии. Препаратами выбора являются статины (препараты, которые эффективно снижают уровень холестерина ЛПНП, ингибируя его образование в печени) в максимально переносимой дозе.

Существует индивидуальная вариабельность ответа на терапию статинами, которая связана, среди прочего, с: с типом мутации рецептора ЛПНП. Хотя статины в настоящее время являются наиболее мощными гиполипидемическими препаратами, доступными для многих пациентов с семейной гиперхолестеринемией, они не могут достичь целевых показателей холестерина ЛПНП при монотерапии.

В таких случаях максимальное снижение холестерина ЛПНП должно быть достигнуто с помощью соответствующей комбинированной терапии в наивысших переносимых дозах: статины с ингибитором абсорбции холестерина (эзетимиб) или секвестрантом желчных кислот.

Следует помнить, что пациенты с семейной гиперхолестеринемией имеют высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний с раннего детства.

Вот почему каскадная диагностика, которую можно использовать для выявления последующих случаев заболевания из поколения в поколение, так важна при лечении пациентов с семейной гиперхолестеринемией.

Диагноз и подтверждение заболевания у одного человека позволяет проводить скрининг в семье, поэтому пациенты, в том числе дети с раннего возраста, получают специализированную помощь и консультации.

Очень многообещающей формой лечения семейной гиперхолестеринемии являются новые препараты из группы ингибиторов пропротеинконвертазы субтилизин / кексин-9 (ингибиторы PCSK9).

В июле 2015 года Европейская комиссия одобрила (эволокумаб) первое моноклональное антитело для лечения взрослых с первичной гиперхолестеринемией (гетерозиготной семейной и несемейной) или смешанной дислипидемией в качестве пищевой добавки:

• в комбинации со статином или статином и другими гиполипидемическими препаратами у пациентов, неспособных достичь целевого уровня холестерина ЛПНП с помощью наивысшей переносимой дозы статина
  
  
• отдельно или в комбинации с другими гиполипидемическими препаратами у пациентов с непереносимостью статинов или для которых использование статинов противопоказано. Дополнительно препарат можно применять в комбинации с другими гиполипидемическими средствами у взрослых и молодых людей старше 12 лет.

В этом году Комитет по лекарственным средствам для человека Европейского агентства по лекарственным средствам также рекомендовал одобрить в Европе препарат (алирокумаб) для лечения гиперхолестеринемии.

- В последнее время произошел прорыв в терапии пациентов с неконтролируемым уровнем холестерина. Был обнаружен биологический метод контроля высокого уровня холестерина путем блокирования так называемого Белки PCSK9 за счет использования моноклональных антител, говорит проф. Мацей Банах, президент Польского липидологического общества.

- Появляются новые препараты, регистрация которых - огромный прогресс в борьбе с заболеваниями сердечно-сосудистой системы. Новые препараты - это, прежде всего, надежда для пациентов с семейной гиперхолестеринемией, - добавляет проф. Банах.

В течение 10 лет Гданьский медицинский университет ведет и систематически развивает Польский регистр пациентов с семейной гиперхолестеринемией. Это позволяет на ранней стадии диагностировать и предотвращать преждевременную смерть людей с семейной гиперхолестеринемией в Польше. Создатели реестра стараются связаться с семейными врачами, сотрудничать со специалистами в стране и с другими центрами, занимающимися нарушением обмена веществ и липидов.

У пациентов, которые не реагируют на терапию, снижающую уровень холестерина в крови, используется другой терапевтический вариант - LDL-аферез.

Этот метод используется у пациентов с семейной гиперхолестеринемией, холестерина ЛПНП> 300 мг / дл без сердечно-сосудистых заболеваний или холестерина ЛПНП> 160 мг / дл у пациентов с документированной болезнью коронарной артерии, у которых, несмотря на диету и максимально переносимую фармакотерапию, улучшение липидного профиля не происходит в течение как минимум 6 месяцев.

Лечение гиперхолестеринемии - генная терапия и вакцины

В случае семейной гиперхолестеринемии ученые также пытаются использовать генную терапию. Он заключается в взятии клеток печени (гепатоцитов) у пациента с последующим введением в них генов, кодирующих рецепторный белок.

Модифицированные клетки попадают в организм через воротную вену и достигают печени. Предыдущие исследования показывают, что через несколько недель уровень холестерина в крови значительно снижается.

Однако широкое распространение этого метода еще предстоит увидеть. Еще одна идея борьбы с врожденной гиперхолестеринемией - это вакцина против холестерина. Хотя результаты исследований на животных многообещающие, до полного успеха еще далеко.

Более подробную информацию о заболевании можно найти на сайте ассоциации: www.hipercholesterolemia.pl.

В статье использованы материалы прессы Ассоциации пациентов с семейной гиперлипидемией.

ежемесячно "Здровие"