Галактоземия - редкое генетическое заболевание, которое возникает в результате неспособности организма превращать галактозу в глюкозу. В результате этой дисфункции токсичные метаболиты накапливаются при галактоземии, что приводит к повреждению внутренних органов. Насколько распространена галактоземия? Каковы его причины и симптомы? Как распознать галактоземию? Каковы варианты лечения этого заболевания и прогноз для людей с галактоземией?
Оглавление
- Галактоземия: симптомы
- Галактоземия: виды
- Галактоземия: последствия
- Галактоземия: диагностика
- Галактоземия: лечение
Галактоземия - аутосомно-рецессивное заболевание. Условием возникновения галактоземии является передача от отца и матери копии модифицированного гена.
Галактоземия - это накопление избытка галактозы или глюкозо-1-фосфата из-за недостатка ферментов, ответственных за их метаболизм.
Галактоза - это сахар, основным источником которого для человека является материнское молоко, потребляемое в первые дни жизни. Накопление токсичных веществ в организме имеет серьезные последствия для здоровья, в том числе: в виде поражения внутренних органов.
Галактоземия: симптомы
Наиболее характерные симптомы галактоземии - прогрессирующее поражение печени и почек.
При нарушениях функции печени проявляется галактоземия.
- желтуха
- увеличение печени
- геморрагический диатез
- отек тела
При поражении почек в моче появляются глюкоза и галактоза, возникает метаболический ацидоз.
Немногочисленные характерные симптомы галактоземии, которые нельзя игнорировать
- рвота
- понос
- ухудшение общего состояния
ВАЖНО: Типичное течение галактоземии связано с усилением симптомов с поступлением молока.
Галактоземия: виды
- Классическая галактоземия
Классическая галактоземия основана на дефиците фермента GALT. При этой форме галактоземии концентрация галактозы в крови, GAL-1-P, увеличивается, а концентрация галактита увеличивается.
- Галактоземия из-за дефицита GALE
Существует две формы галактоземии: периферическая и генерализованная. В периферической форме активность фермента GALE снижается, но ограничивается только клетками крови, например эритроцитами, лейкоцитами.
Периферическая галактоземия имеет более легкое течение и диагностируется с помощью скрининговых тестов новорожденных, которые измеряют концентрацию галактозы в крови.
Генерализованная форма галактоземии протекает тяжело в неонатальном периоде, и снижение активности ферментов влияет на многие ткани, в том числе печень.
- Галактоземия из-за дефицита GALK (галактокиназы)
Катаракта может присутствовать при этой форме галактоземии. Затем происходит повышение концентрации галактозы в крови и галактозурия - выведение галактозы с мочой. Отек головного мозга возникает редко (в этом случае увеличивается концентрация галактита)
Галактоземия: последствия
Последствия галактоземии включают нарушения психического развития, например:
- нарушения зрительного восприятия
- зрительно-моторная координация
- проблемы с концентрацией
и неврологические осложнения, например:
- снижение мышечного тонуса
- дрожание верхних конечностей
- проблемы с ходьбой - так называемые бессвязная походка
Существенными осложнениями галактоземии являются также нарушения минерализации скелета или дисфункция яичников, например
- преждевременная дисфункция яичников
- гипергонадотропный гипогонадизм
Галактоземия: диагностика
Классическая галактоземия диагностируется на основании лабораторной диагностики и клинических симптомов. Для диагностики галактоземии необходимо провести тест, связанный с определением активности фермента галактозо-1-фосфата (GALT) в эритроцитах. Если он неактивен, обнаруживается галактоземия.
Другие тесты, которые могут указывать на галактоземию, включают:
- измерение концентрации галактозы в крови
- измерение концентрации галактита в моче
- измерение концентрации галактозо-1-фосфата в крови
- бумажный скрининговый тест на активность GALT у новорожденных
Галактоземия: лечение
Лечение галактоземии заключается в основном в устранении продуктов, содержащих галактозу.
Продукты, которые следует исключить из рациона человека с галактоземией:
- молоко, молочные напитки
- сливки, плавленый сыр, желтый сыр, творог
- сливочное масло
- молочный хлеб, тосты, лепешки с молоком или маслом
- субпродукты, печень, мозг, сосиски
- готовые продукты с добавлением молока
- кремы супы
- молочные конфеты, молочный шоколад
- алкогольные напитки
- препараты, содержащие лактозу
Люди, страдающие галактоземией, могут тянуться к:
- растительные масла, сало, майонез без сливок, маргарин без добавления молока
- заменители молока
- макаронные изделия, крупы
- яйца
- мясо, рыба, мясное ассорти
- свежие травы
- фрукты: яблоки, апельсины, бананы
- овощи: картофель, кабачки, листья салата, лук, редис, морковь
- грибы
- сахар, мед
Полностью исключить галактозу из рациона практически невозможно из-за повсеместного использования этого сахара в природе. Таким образом, предполагается, что до 125 мг галактозы в день можно потреблять на строго безгалактозной диете.
Важный!При соблюдении безмолочной диеты необходимы добавки кальция и витамина D.
В младенчестве покрывается дневная потребность в кальции.
Дополнительный прием кальция рекомендуется только после первого года жизни.
Детям с 11 лет следует принимать 800 мг в сутки, а взрослым - 1200 мг.
Библиография:
- Б. Цебальска, Избранные метаболические заболевания у детей, PZWL Medical Publishing
- С. Штробель, Б. Маркс, П. Смит, Детские болезни, PZWL Medical Publishing
