Я 27-летняя женщина. Уже 3 года знаю, что у меня дефицит витамина В12 - результат 88 после 80 недели. Регулярно принимаю добавки. Наблюдается улучшение самочувствия, то есть исчезли тошнота, нарушение координации и нарушения памяти. В сентябре у моей 4-летней дочери были те же симптомы - рвота, она похудела, нарушение координации, упала, споткнулась. После обследования результат был неплохой - 150, но врач назначил по 1 таб 5 мг и симптомы прошли. В канун Рождества снова начала рвать, через несколько дней результат был 160, я перешла на вторую вкладку и пока успокоилась. Результаты морфологии отличные. Возможно ли, что у нас одна и та же болезнь? Детский иммунолог сказал, что никто в Польше не будет проводить за нас генетическое тестирование, мы можем только догадываться.
К сожалению, не исключено, что у дочери такое же заболевание (нельзя исключать доминантную наследственность), поэтому я бы предложил провести диагностику в этом направлении; Что касается генетических тестов - на самом деле, такие анализы не выполняются в рамках предложения тестов, доступных в обычном порядке.
Помните, что ответ нашего специалиста носит информативный характер и не заменяет визит к врачу.
Проф. дополнительный Александра Езела-Станек, MD, PhDОн уже несколько лет специализируется на клинической генетике. В настоящее время он является доцентом Детского мемориального института здоровья в Варшаве. Постоянно ассоциируется с Силезией, где, среди прочего, в сотрудничестве с testDNA Laboratorium Sp. z o.o. предоставляет телефонные консультации пациентам, которые хотят обсудить результаты генетических тестов или поговорить о передаче генетических заболеваний в семье. На практике он занимается диагностикой генетических причин врожденных дефектов, нарушений развития и невынашивания беременности.
Пациенты имеют возможность получить информацию о влиянии того или иного результата ДНК-теста, о необходимости принятия профилактических мер и указать тесты, необходимые для выполнения, а затем диагностировать болезнь. Г-жу Доцент ценят не только за ее знания и профессионализм, но и за приятное отношение к пациентам, что часто подчеркивалось ими на интернет-форумах.