Болезнь Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) - причины, симптомы и лечение

Болезнь Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) - неизлечимое заболевание, при котором повреждаются ткани и органы, а затем разрушается весь организм. Следствием этого является быстрый и серьезный регресс психомоторного развития пациента. Каковы причины и симптомы болезни Санфилиппо? Какое лечение?

Болезнь Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа, МПС III) - очень редкое генетическое заболевание, при котором один из мукополисахаридов - сульфат гепарина - накапливается в тканях и органах, что приводит к необратимым повреждениям и дальнейшему разрушению детского организма.

Распространенность MPS III оценивается в 1 случай на 66 000 рождений.

Болезнь Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) - причины и наследование

Заболевание вызвано генетической мутацией, которая приводит к отсутствию одного из четырех ферментов (специальных белков), ответственных за расщепление гепаринсульфата и его удаление из организма: гепаран-N-сульфатазы (мукополисахаридоз типа III A), альфа-N-ацетилглюкозаминидазы ( мукополисахаридоз типа III B), альфа-глюкозаминидин-ацетилтрансфераза, ацетил-кофермент A (мукополисахаридоз типа III C), N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза (мукополисахаридоз типа III D).

Заболевание передается рецессивно, а это означает, что для развития симптомов ребенок должен получить копию дефектных генов от обоих родителей.

Болезнь Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) - симптомы

Первые 2-3 года жизни малыш нормально развивается. Однако по истечении этого срока психомоторное развитие начинает снижаться. Поначалу симптомы заболевания нехарактерны, так как при аутизме наблюдаются изменения в поведении, эмоциональные проблемы и гиперактивность.

Затем умственное развитие ребенка замедляется - ребенок испытывает трудности с концентрацией внимания и запоминанием, перестает нормально говорить.

Затем присоединяются симптомы двигательной недостаточности - ребенок шатко стоит на ногах, часто теряет равновесие, с трудом передвигается. В конечном итоге он теряет способность ходить.

Затем меняются черты лица - губы утолщаются, шея становится короткой, а нос слишком широким.

Кроме того, дети часто простужаются, страдают хроническими ушными инфекциями (часто приводящими к потере слуха) и разрастанием третьей миндалины. Кроме того, она может бороться с повторяющейся диареей. Также может развиться пигментный ретинит или синдром обструктивного апноэ сна (СОАС).

Болезнь Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) - диагностика

Основой диагностики является анализ мочи - при синдроме Санфилиппо обнаруживается повышенное выведение с мочой геперансульфата. Кроме того, проводятся генетические тесты (для выявления мутаций).

Также рекомендуются визуализирующие исследования для определения изменений, произошедших в отдельных органах, например, компьютерная томография для определения изменений в структуре головного мозга, ультразвуковое исследование сердца, ультразвуковое исследование или компьютерная томография брюшной полости, аудиологическое обследование для диагностики нарушения слуха.

Болезнь Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) - лечение

Причинное лечение невозможно. Однако недавно проф. Гжегож Венгжин из Гданьского университета разработал лекарство, которое замедляет развитие болезни и тем самым продлевает жизнь больных (это показали первые пилотные исследования на пациентах). Его основу составляет экстракт сои, из которого получают генистеин - вещество, тормозящее развитие синдрома Самфилиппо. Однако финансирования для дальнейших исследований не хватает.

Болезнь Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) - прогноз

Ребенок не достигает совершеннолетия, чаще всего умирает в возрасте 13 или 14 лет.

Источник: Save Life Association.