Альбинизм (врожденный альбинизм) - виды, причины, симптомы. Можно ли вылечить альбинизм?

Альбинизм или врожденный альбинизм - это наследственное отсутствие или недостаток пигмента в коже, волосах и радужной оболочке глаза. Людей, обладающих этими характеристиками, называют альбиносами - у них очень светлая кожа, белые волосы, ресницы и брови. Однако альбинизм также часто связан с нарушениями. Узнайте, каковы причины и симптомы альбинизма и можно ли вылечить его.

Оглавление

1. Альбинизм (врожденный альбинизм) - причины
2. Альбинизм (врожденный альбинизм) - виды и симптомы
3. Альбинизм (врожденный альбинизм) и нарушения
4. Альбинизм (врожденное витилиго) - возможно ли лечение?

Альбинизм (врожденный альбинизм), который обычно считается заболеванием, на самом деле является дефектом, при котором глаза, кожа и волосы не пигментированы меланином. Врожденное витилиго обычно проявляется после рождения, в отличие от витилиго, которое проявляется намного позже.

Альбинизм встречается относительно редко - он встречается один раз на 10 000 000 рождений (исключение составляет Танзания, где 1 альбинос рождается на 200 детей). Помимо собственно (генерализованного) альбинизма, существует также местный (частичный) альбинизм.

Альбинизм (врожденный альбинизм) - причины

Альбинизм является генетическим заболеванием, поэтому наследование гена является определяющим фактором этого заболевания, т.е. для того, чтобы у ребенка развились черты альбинизма, он должен унаследовать от матери и отца (или только от одного из родителей) один ответственный ген. при возникновении дефекта.

Это заболевание передается полностью случайно, поэтому может поражать все этнические группы. Родители альбиносов нередко остаются здоровыми, несмотря на наличие аномального гена.

Непосредственной причиной альбинизма является недостаток фермента - тирозиназы, который превращает предшественник меланина в пигмент меланин.

Альбинизм (врожденный альбинизм) - виды и симптомы

1. Генерализованный врожденный альбинизм (собственный альбинизм)

Чтобы у ребенка развились симптомы генерализованного витилиго, ребенок должен унаследовать один ген, ответственный за дефект, как от матери, так и от отца. У ребенка с этим типом дефекта кожа от рождения бледно-розовая (это вызвано просвечиванием кровеносных сосудов через тонкую очень светлую кожу). Вначале на теле новорожденного видны небольшие обесцвеченные пятна. Со временем пятна витилиго увеличиваются в размерах и начинают сливаться друг с другом, занимая площадь всего тела.

Альбинос чрезвычайно чувствителен к солнечному свету, поскольку не вырабатывает меланин, который защищает кожу от вредного воздействия солнечных лучей. В результате у альбиносов часто появляются эритема, волдыри, эрозии и гиперкератоз кожи.

У людей, страдающих врожденным витилиго, также могут быть белые или бело-желтые волосы и, очень редко, розовые или красные радужные оболочки глаза (на самом деле радужная оболочка глаза чаще всего бесцветна, сквозь нее видны только кровеносные сосуды - отсюда и цвет). Как правило, альбиносы способны производить достаточно меланина, чтобы окрасить глаза в голубой цвет. Витилиго кожи сопровождается витилиго ногтей и нарушениями зрения, например светобоязнью, нистагмом, изменениями сетчатки.

Читайте также: Цвет глаз - статистика, наследование, таблицы цветов глаз

2. Частичный врожденный альбинизм (местный альбинизм).

Для того чтобы у ребенка развились симптомы PCV, ребенок должен унаследовать аномальный ген только от одного из родителей.

Частичный альбинизм обычно проявляется обесцвечиванием кожи с появлением пятен витилиго вдоль нервов и волос. Чаще всего обесцвечивание кожи происходит по средней линии лба, а также может влиять на волосы, ресницы и брови. На самом деле на коже рук и ног изменений никогда не появляется. У людей, страдающих этим заболеванием, иногда бывает разный цвет радужной оболочки.

В этом случае может случиться так, что ребенок не заболеет, несмотря на то, что принял ген, ответственный за болезнь.

Альбинизм (врожденный альбинизм) и нарушения

Частичное витилиго также может быть связано с другими симптомами. Помимо изменений на коже, могут быть некоторые типы заболеваний, например, болезни глаз или нарушение слуха. Наследование этих синдромов несколько отличается от врожденного альбинизма. Одним из таких синдромов является, например, синдром Менде, при котором белые пятна сопровождаются глухотой.

Альбинизм (врожденное витилиго) - возможно ли лечение?

Альбинизм нельзя вылечить. Пациенту следует избегать только солнечного света. Для этого ему следует использовать солнцезащитный крем с высоким УФ-фильтром.

Рекомендуемая статья: