Синдром Шинцеля-Гедиона - причины, симптомы, лечение

Синдром Шинцеля-Гедиона - это генетически обусловленный синдром врожденных дефектов. Синдром Шинцеля-Гидиона характеризуется: тяжелая умственная отсталость, характерные черты лица и повышенный риск раковых опухолей. Из-за серьезных проблем со здоровьем большинство пострадавших не доживают до детства. Каковы причины и другие симптомы синдрома Шинцеля-Гедиона? Какое лечение?

Синдром Шинцеля-Гедиона - это синдром врожденных дефектов, относящийся к группе редких или ультра-редких заболеваний.
(менее 1/50000). Заболевание было описано в 1978 году и о нем мало что известно.

В Польше двое детей борются с этим заболеванием. В мире известно 70 случаев заболевания (данные за 2017 год).

Оглавление:

1. Синдром Шинцеля-Гидиона - причины
2. Синдром Шинцеля-Гедиона - симптомы
3. Синдром Шинцеля-Гедиона - диагностика
4. Синдром Шинцеля-Гидиона - лечение
5. Синдром Шинцеля-Гидиона - прогноз

Синдром Шинцеля-Гидиона - причины

Синдром Шинцеля-Гедиона определяется генетически. Причина - мутация de novo в гене SETBP1 на хромосоме 18q12.

Ученые все еще работают, чтобы понять, как мутации в гене SETBP1 вызывают симптомы синдрома Шинцеля-Гедиона.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что человек наследует одну правильную копию и одну измененную копию гена. Однако измененная копия гена доминирует или становится более важной, чем рабочая копия. Это подвергает человека генетическому заболеванию.

Читайте также: Синдром Билса - причины, симптомы, лечение Синдром Патау: причины и симптомы. Как лечат детей с трисомией c ... Кариотипическое (цитогенетическое) исследование - как оно выглядит? Что такое кариотип?

Синдром Шинцеля-Гедиона - симптомы

Характерные черты лица:

• толстые черты лица
• высокий лоб
• гипоплазия среднего яруса лица
• низко посаженные уши
• глазной гипертелоризм
• экзофтальмия из-за неглубокой глубины глазниц
• лоб ноздрей
• короткий вздернутый нос
• широкий рот с большим языком (макроглоссия)

Кроме того, есть:

• нежелание сосать в младенчестве
• послеродовая задержка роста
• широкие черепные швы и большой родничок
• короткая шея
• гирсутизм
• умственная отсталость
• Эпилептические припадки
• нарушение зрения или слуха

Также встречаются аномалии внутренних органов, такие как:

• сердце (пороки сердца, например дефекты перегородки, открытый артериальный проток)
• почки (у большинства детей с синдромом Шенцля-Гедиона моча собирается в почках (гидронефроз), который может присутствовать в одной или обеих почках)
• гениталии (недоразвитие половых органов, например гипоспадия у мальчиков).

Также характерны отклонения в костной системе. Кости у основания черепа часто бывают очень твердыми или толстыми. Кроме того, у пораженных людей могут быть широкие ребра, аномальные ключицы (ключицы) или укороченные кости на кончиках пальцев (недоразвитые дистальные фаланги).

Более того, наблюдается повышенный риск развития рака.

Хания родилась с синдромом Шинцеля-Гидиона.

Источник: x-news.pl/UWAGA! TVN

Синдром Шинцеля-Гедиона - диагностика

Диагноз ставится на основании симптомов и генетического тестирования.

Синдром Шинцеля-Гидиона - лечение

В связи с тем, что это генетическое заболевание, нет возможности причинного лечения. Есть только симптоматическое лечение.

Ребенок требует ухода специалистов разных сфер, в том числе:

• генетика
• педиатр
• кардиолог
• офтальмолог

Синдром Шинцеля-Гидиона - прогноз

Большинство детей умирают в детстве или раннем детстве от прогрессирующей нейродегенерации, рецидивирующих инфекций и дыхательной недостаточности.

Источник:

1. СИНДРОМ ВТЯЖЕНИЯ СРЕДНЕЙ ЛИЦЫ ШИНЦЕЛЯ-ГЕДИОНА, http://omim.org/entry/269150

2. Синдром Шинцеля-Гидиона, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes.

3. Синдром Шинцеля-Гидиона, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome.

Рекомендуемая статья:

РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ДЕФОРМИРУЮЩИЕ ЛИЦА и ТЕЛО