Синдром Каллмана: причины, симптомы, лечение

Синдром Каллмана - наиболее частая форма изолированной недостаточности гонадотропинов. Заболевание передается по наследству, обычно у нескольких представителей мужского пола. Лечение синдрома Каллмана основано на постоянном приеме тестостерона.

Оглавление

1. Синдром Каллмана и гипогонадизм
2. Синдром Каллмана - симптомы
3. Синдром Каллмана - лечение
4. Гипогонадизм у мужчин - другие причины

Синдром Каллмана - аутосомно-доминантное или Х-сцепленное заболевание (мутация в области Xp22.3 гена KAL1). Заболевание диагностируется примерно у 1:10 000 новорожденных мужского пола. Также известны случаи аутосомно-рецессивного наследования.

Синдром Каллмана - одна из причин задержки полового созревания. Это означает отсутствие полового созревания после 14 лет.

Синдром Каллмана состоит из аносмии (аносмии) и гипогонадотропного гипогонадизма, к которому относится гипогонадизм из-за отсутствия стимуляции их работы гонадотропными гормонами гипофиза.

Другими словами, в организме больного человека не хватает гонадолиберинов, вырабатываемых гипоталамусом, а это означает, что гипофиз не вырабатывает лютеинотропные (ЛГ) и фолликулостимулирующие гормоны (ФСГ).

Следствием этого состояния является то, что гонады не выполняют свои гормональные функции, потому что для этого необходимо правильно выделять гормоны по всей представленной оси.

Синдром Каллмана и гипогонадизм

Синдром Каллмана - одна из причин мужского гипогонадизма. Чем раньше он будет обнаружен, тем лучше, поскольку ранняя диагностика позволяет начать заместительное лечение и избежать симптомов, вызванных гипогонадотропным гипогонадизмом.

Синдром Каллмана также является одной из причин задержки полового созревания. Симптомы заболевания - это прежде всего гипогонадотропный гипогонадизм (т.е. гипогонадизм из-за недостатка гонадотропных гормонов гипофизарного происхождения), а также нарушение обоняния (гипоосмия) или его отсутствие (аносмия).

Обычно заболевание диагностируется у мужчин до 18 лет.

Синдром Каллмана - симптомы

Основным и легко наблюдаемым симптомом заболевания является маленький половой член и крипторхизм, возникающий уже в раннем детском возрасте. Другие, менее распространенные симптомы включают:

• потеря слуха
• дефекты почек
• заячья губа и нёбо
• трещина радужки
• помутнение зрения
• неправильный прикус
• дефекты средней линии лица
• гиноидный силуэт (короткий торс, длинные конечности, высокий)
• гинекомастия, т.е. увеличение грудных желез
• костные дефекты
• пороки сердца

Небольшие размеры полового члена и крипторхизм обнаруживаются у мальчиков с синдромом Каллмана довольно рано, но полная диагностика обычно проводится, когда у подростка или молодого взрослого появляются признаки задержки полового созревания.

Основные симптомы гипогонадизма:

• недоразвитие наружных половых органов
• отсутствие мутации голоса, увеличение груди у мальчиков
• без изгибов
• слабая щетина на подбородке
• нет прыщей и себореи
• анемия
• остеопороз
• низкая мышечная масса и сила
• микропенис
• отсутствие потенции
• отсутствие эякулята
• маленькие неопущенные яички

Синдром Каллмана - лечение

Лечение пациентов с синдромом Каллмана, а точнее с гипогонадотропным гипогонадизмом, зависит от возраста пациента. Чаще всего терапия начинается с введения тестостерона.

Через несколько месяцев вы можете временно прекратить прием тестостерона, чтобы проверить, не возобновил ли гипоталамус спонтанно свои естественные функции.

Аспект мужской фертильности чрезвычайно важен при лечении гипогонадизма. Для стимуляции сперматогенеза, т. Е. Продукции мужских репродуктивных клеток, используются хорионический гонадотропин человека (эквивалент ЛГ) и гонадотропин в менопаузе (эквивалент ФСГ). У большинства пациентов может достигаться сперматогенез.

Пациенты, которые получают лечение на раннем этапе, имеют лучшее качество жизни, потому что они правильно развиваются.

Гипогонадизм у мужчин - другие причины

Гипогонадизм у мужчин может быть следствием ряда заболеваний. Стоит добавить, что естественное состояние мужского пола - гипогонадизм, возникающий в результате андропаузы, то есть естественного старения мужской репродуктивной системы. Другие причины гипогонадизма включают:

• врожденное отсутствие яичек
• недоразвитие яичек
• Синдром Клайнфельтера
• двусторонний крипторхизм
• опухоли яичек
• химиотерапия и лучевая терапия
• атрофия яичек из-за травмы или воспаления
• гемохроматоз

Факторы, проявляющиеся в гипофизе и гипоталамусе, также могут вызывать гипогонадотропный гипогонадизм. Это:

• опухоли гипоталамуса и гипофиза
• саркоидоз
• туберкулез
• инфильтраты лейкемии
• инфекции
• недоедание
• травмы
• сосудистые дефекты
• принимать наркотики

Об авторе

Анна Ярош Журналист, занимающийся популяризацией санитарного просвещения более 40 лет. Победитель многих конкурсов для журналистов, занимающихся медициной и здоровьем. Она получила, среди прочего Премия доверия «Золотой ОТИС» в категории «Медиа и здоровье», г. Санкт-Петербург. По случаю Всемирного дня больных Камил награжден дважды «Хрустальным пером» в национальном конкурсе журналистов, пропагандирующих здоровье, а также множеством наград и отличий в конкурсах «Медицинский журналист года», организованных Польской ассоциацией журналистов за здоровье.

Прочитать больше статей этого автора