Синдром Гарднера - это один из типов семейного полипоза, заключающийся в наличии многочисленных полипов в толстой кишке, остеомах (особенно в нижней челюсти и костях черепа) и опухолях, эпидермальных кистах, а также гиперплазии пигментного эпителия сетчатки. Больным требуется медицинская помощь и наблюдение за здоровьем.
Оглавление:
- Синдром Гарднера - симптомы
- Синдром Гарднера способствует развитию рака
- Синдром Гарднера - диагностика
- Синдром Гарднера - лечение
Синдром Гарднера наследуется аутосомно-доминантно. В большинстве случаев возникает мутация в гене APC. Заболевание также может возникать спонтанно в результате мутации de novo, повреждения гена RAS на хромосоме 12, повреждения гена p53 на хромосоме 17 или потери метилирования ДНК.
Распространенность семейного аденоматозного полипоза составляет около 1/10000 живорождений, он одинаково проявляется у обоих полов. Синдром Гарднера встречается гораздо реже.
В случае семейного аденоматозного полипоза и одной из его разновидностей - синдрома Гарднера важно, чтобы вся семья была охвачена медицинской помощью и генетическим консультированием.
Синдром Гарднера - симптомы
- многочисленные аденоматозные полипы толстой кишки
Полип - это любое выступание слизистой оболочки над поверхностью, обращенное к просвету кишечника. Самый распространенный тип у взрослых - аденомы, связанные с разрастанием железистых эпителиальных клеток.
Полипы являются предвестниками неопластических изменений. При синдроме Гарднера они возникают в желудке и тонком кишечнике.
- десмоидные опухоли
Десмоидные опухоли обычно безвредны, располагаются забрюшинно или в брыжейке. Они появляются после проктоколэктомии и встречаются у 10% пациентов с семейным полипозом толстой кишки. Десмоидные опухоли, хотя и доброкачественные, могут сжимать окружающие органы из-за их большого роста и, как следствие, приводить к органной недостаточности.
- дегенерация сетчатки
Характерным изменением этого синдрома является пигментный ретинит. Возникают глазные изменения: дискретное изменение цвета овала или почки с ареолой на одном глазу у большинства пациентов.
Они важны для диагностики, потому что присутствуют с рождения или появляются немного позже, поэтому их можно обнаружить быстрее.
Остальные симптомы, особенно со стороны желудочно-кишечного тракта, проявляются позже.
- мезодермальные опухоли, такие как остеомы, расположенные в нижней челюсти и костях черепа
- эпидермальные кисты
Синдром Гарднера характеризуется наличием множественных эпидермальных кист и фибром на коже лица и головы.
- Симптомы, которые может наблюдать пациент
Самый главный симптом - изменение привычки кишечника, запор.
Основные симптомы:
- понос
- боль в животе
- слизистый стул
- ректальное кровотечение
Они появляются самое раннее в возрасте около 10 лет.
Однако обычно течение синдрома Гарднера неспецифично.
В нелеченных случаях полипы толстой кишки и довольно часто двенадцатиперстной кишки являются злокачественными.
Синдром Гарднера способствует развитию рака
Синдром Гарднера предрасполагает к развитию рака. Среди прочего:
- опухоли в области сосков Фатера
- медуллобластома
- краниофарингиома
- рак щитовидной железы
- остеосаркома и хондросаркома
- липосаркома
- гепатобластома
Читайте также: Синдром Каудена увеличивает риск развития рака. Что такое синдром Каудена?
Синдром Гарднера - диагностика
Колоноскопия - это обследование выбора. Это обследование позволяет удалить полипы и пройти гистопатологическое исследование.
Врач диагностирует синдром Гарднера по результатам колоноскопии.
Синдром Гарднера - лечение
У пациентов с синдромом Гарднера рекомендуется профилактическая колэктомия, то есть частичное или полное хирургическое удаление толстой кишки с тщательным наблюдением за состоянием пациента. При щадящем лечении следует проводить эндоскопические исследования для отслеживания изменений в кишечнике.
Библиография:
- С.Стробель, Болезни большого детства, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- Э. Тоббиас, Медицинская генетика, Медицинское издательство PZWL
Прочитать больше статей этого автора
