Синдром Гарднера: причины, симптомы, лечение

Синдром Гарднера - это один из типов семейного полипоза, заключающийся в наличии многочисленных полипов в толстой кишке, остеомах (особенно в нижней челюсти и костях черепа) и опухолях, эпидермальных кистах, а также гиперплазии пигментного эпителия сетчатки. Больным требуется медицинская помощь и наблюдение за здоровьем.

Оглавление:

1. Синдром Гарднера - симптомы
2. Синдром Гарднера способствует развитию рака
3. Синдром Гарднера - диагностика
4. Синдром Гарднера - лечение

Синдром Гарднера наследуется аутосомно-доминантно. В большинстве случаев возникает мутация в гене APC. Заболевание также может возникать спонтанно в результате мутации de novo, повреждения гена RAS на хромосоме 12, повреждения гена p53 на хромосоме 17 или потери метилирования ДНК.

Распространенность семейного аденоматозного полипоза составляет около 1/10000 живорождений, он одинаково проявляется у обоих полов. Синдром Гарднера встречается гораздо реже.

В случае семейного аденоматозного полипоза и одной из его разновидностей - синдрома Гарднера важно, чтобы вся семья была охвачена медицинской помощью и генетическим консультированием.

Синдром Гарднера - симптомы

• многочисленные аденоматозные полипы толстой кишки

Полип - это любое выступание слизистой оболочки над поверхностью, обращенное к просвету кишечника. Самый распространенный тип у взрослых - аденомы, связанные с разрастанием железистых эпителиальных клеток.

Полипы являются предвестниками неопластических изменений. При синдроме Гарднера они возникают в желудке и тонком кишечнике.

• десмоидные опухоли

Десмоидные опухоли обычно безвредны, располагаются забрюшинно или в брыжейке. Они появляются после проктоколэктомии и встречаются у 10% пациентов с семейным полипозом толстой кишки. Десмоидные опухоли, хотя и доброкачественные, могут сжимать окружающие органы из-за их большого роста и, как следствие, приводить к органной недостаточности.

• дегенерация сетчатки

Характерным изменением этого синдрома является пигментный ретинит. Возникают глазные изменения: дискретное изменение цвета овала или почки с ареолой на одном глазу у большинства пациентов.

Они важны для диагностики, потому что присутствуют с рождения или появляются немного позже, поэтому их можно обнаружить быстрее.

Остальные симптомы, особенно со стороны желудочно-кишечного тракта, проявляются позже.

• мезодермальные опухоли, такие как остеомы, расположенные в нижней челюсти и костях черепа
• эпидермальные кисты

Синдром Гарднера характеризуется наличием множественных эпидермальных кист и фибром на коже лица и головы.

• Симптомы, которые может наблюдать пациент

Самый главный симптом - изменение привычки кишечника, запор.

Основные симптомы:

• понос
• боль в животе
• слизистый стул
• ректальное кровотечение

Они появляются самое раннее в возрасте около 10 лет.

Однако обычно течение синдрома Гарднера неспецифично.

В нелеченных случаях полипы толстой кишки и довольно часто двенадцатиперстной кишки являются злокачественными.

Синдром Гарднера способствует развитию рака

Синдром Гарднера предрасполагает к развитию рака. Среди прочего:

• опухоли в области сосков Фатера
• медуллобластома
• краниофарингиома
• рак щитовидной железы
• остеосаркома и хондросаркома
• липосаркома
• гепатобластома

Читайте также: Синдром Каудена увеличивает риск развития рака. Что такое синдром Каудена?

Синдром Гарднера - диагностика

Колоноскопия - это обследование выбора. Это обследование позволяет удалить полипы и пройти гистопатологическое исследование.

Врач диагностирует синдром Гарднера по результатам колоноскопии.

Синдром Гарднера - лечение

У пациентов с синдромом Гарднера рекомендуется профилактическая колэктомия, то есть частичное или полное хирургическое удаление толстой кишки с тщательным наблюдением за состоянием пациента. При щадящем лечении следует проводить эндоскопические исследования для отслеживания изменений в кишечнике.

Библиография:

1. С.Стробель, Болезни большого детства, PZWL Medical Publishing
2. https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
3. Э. Тоббиас, Медицинская генетика, Медицинское издательство PZWL

Об авторе

Наталья Млынска, студентка медицинского факультета Лодзинского медицинского университета. Медицина - ее самая большая страсть. Еще он любит спорт, в основном бег и танцы. Она хотела бы относиться к своим будущим пациентам так, чтобы видеть в них человека, а не только болезнь.

Прочитать больше статей этого автора