Синдром Эдвардса: причины и симптомы. Лечение синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса - редкое генетическое заболевание, которое очень часто приводит к самопроизвольному выкидышу в начале беременности. Если ребенок рождается, он или она борется со многими болезнями, потому что болезнь вызывает множество аномалий развития. Каковы причины и симптомы синдрома Эдвардса? Каково его лечение? Синдром Эдвардса наследственный?

Синдром Эдвардса или трисомия 18 хромосомы - это генетическое заболевание, которое приводит к комплексу сложных врожденных дефектов. Заболевание обычно вызывает самопроизвольный выкидыш на ранних сроках беременности. Лишь в некоторых случаях рождается ребенок (чаще девочки, чем мальчики). Затем борется с дефектами многих органов.

Частота синдрома Эдвардса оценивается в 1 случай на 5000 живорождений. Таким образом, это второй по частоте синдром генетического дефекта после синдрома Дауна, принадлежащий к группе аутосомной трисомии.

Синдром Эдвардса: причины

Синдром Эдвардса вызван хромосомной аберрацией, то есть изменением количества хромосом. В этом случае генетическая аномалия заключается в появлении в ДНК дополнительной, третьей хромосомы 18.

Наиболее частые причины трисомии 18 хромосомы - нарушение процесса гаметогенеза. Во время формирования репродуктивных клеток происходит неправильное разделение хромосом на обе гаметы. Собственно, у каждого из них должна быть одна хромосома из данной пары. При синдроме Эдвардса одна из гамет имеет дополнительный материал в виде второй хромосомы 18-й пары. Следовательно, после оплодотворения можно получить клетку, имеющую 3 хромосомы 18-й пары.

ПРОВЕРИТЬ >> Факторы риска развития синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса: симптомы

Симптомы синдрома Эдвардса можно увидеть уже при пренатальном обследовании - УЗИ 3D. Затем врач обнаруживает малый вес плода и аномалии развития скелетной системы, а также дефекты центральной нервной системы.

После рождения малыша диагностируется синдром врожденных дефектов, который включает:

• низкий вес при рождении
• аномалии строения черепа, в основном микроцефалия и выступающий затылочный бугор. Наиболее частая аномалия в черепе - киста сосудистого сплетения. Это патологический резервуар жидкости, расположенный на поверхности мозга, который сам по себе не представляет угрозы, но может быть маркером трисомии 18.
• деформации лица, в том числе: микростомия - аномально маленький рот, микрогнация - маленькая челюсть, гипертелоризм - широко расставленные глаза
• деформации конечностей (неразвитые пальцы и ногти, деформированные стопы)

Характерный симптом - руки новорожденного, сжатые в кулаки, при этом указательный палец перекрывает остальные пальцы, а пятый палец перекрывает четвертый палец.

Кроме того, обнаруживаются нарушения функций многих органов, в основном сердца, легких и почек.

Синдром Эдвардса: диагностика

Пренатальная диагностика позволяет обнаружить это сложное генетическое заболевание. Если во время ультразвукового исследования врачу удается обнаружить большое количество околоплодных вод, что проявляется в увеличении матки, это может указывать на синдром. В этом случае следующим этапом диагностики обычно являются инвазивные пренатальные тесты, такие как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона.

ПРОВЕРИТЬ >> Что такое инвазивные пренатальные тесты?

В послеродовой период также необходимы цитогенетические исследования для постановки окончательного диагноза.

Синдром Эдвардса: лечение

Дети с синдромом Эдвардса обычно умирают в первый месяц жизни, и лишь немногие выживают в течение года. До тех пор ребенок часто находится в тяжелом состоянии и требует круглосуточной специализированной помощи.

Синдром Эдвардса: наследование

Синдром Эдвардса не является наследственным, поскольку хромосомная аномалия возникает непредсказуемо и не зависит от генетического материала родителей.