Синдром Билса - причины, симптомы, лечение

Синдром Билса также известен как арахнодактилия врожденной контрактуры или синдром Билса-Хехта. Суть заболевания - аномалии строения скелета и мышц. Наиболее опасным является деформация позвоночника, при которой раздавливаются органы грудной клетки, в том числе легкие. Каковы причины и симптомы синдрома Билса? Какое лечение?

Синдром Билса также называют врожденной контрактурой арахнодактилии, артрогрипозом дистальным (9 тип), синдромом Билса-Хехта, это редкое заболевание, суть которого заключаются в нарушениях строения скелета и мышц.

Синдром Билса встречается с частотой менее 1: 10 000 во всем мире. Однако установить фактическую заболеваемость синдромом Билса среди населения в целом сложно, поскольку он очень похож на более известный синдром Марфана (фенотип синдрома Билса пересекается с фенотипом синдрома Марфана).

По оценкам, всего 150 человек во всем мире страдают этим синдромом Билса. В том числе всего 4 в Польше.

Оглавление:

1. Синдром Билса - причины
2. Синдром Билса - симптомы
3. Синдром Билса - диагностика
4. Синдром Билса - лечение

Синдром Билса - причины

Синдром Билса - это заболевание, вызванное мутацией гена, кодирующего фибриллин 2 (FBN2) на хромосоме 15q.23. Фибрин 2 типа играет роль в ранних периодах образования эластичных волокон.

Фибриллин-2 связывается с белками и другими молекулами, образуя нитевидные волокна, называемые микрофибриллами, которые обеспечивают прочность и гибкость соединительной ткани, находящейся в суставах и органах тела. Кроме того, микрофибриллы регулируют активность факторов роста, обеспечивая рост и реконструкцию тканей по всему телу.

Синдром Билса - аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что человек наследует одну правильную копию и одну измененную копию гена. Однако измененная копия гена доминирует или становится более важной, чем рабочая копия. Это подвергает человека генетическому заболеванию.

Однако в некоторых случаях это может быть спонтанная генетическая мутация, впервые появляющаяся в семье.

Синдром Билса - симптомы

• контрактуры суставов, которые, в частности, значительно ограничивают свободу движений. в бедрах, коленях, лодыжках и локтях
• удлиненные конечности (долихостеномелия)
• аномально длинные пальцы рук и ног (арахнодактилия)
• постоянное сгибание пальцев рук и ног (камптодактилия)
• кифосколиоз - иногда позвоночник изгибается так, что раздавливает органы в груди, в том числе легкие

ПРОЧИТАТЬ ОБЯЗАТЕЛЬНО! Каролка убивает себе позвоночник. Мне нужно 3 млн злотых на операцию

• воронья грудь - грудина выгнута вперед, как у курицы
• короткая шея
• косолапость
• «скомканные» уши - ушная раковина имеет необычно сложенную структуру

Также есть пороки сердца (недостаточность митрального клапана, синдром пролапса митрального клапана), пищеварительной системы (непроходимость пищевода и двенадцатиперстной кишки, марлотирование кишечника), а также зрения (кератоконус и миопия).

Синдром Билса - диагностика

Диагноз ставится на основании симптомов и генетического тестирования. Синдром Билса необходимо дифференцировать от других генетических заболеваний. Помимо уже упомянутого синдрома Марфана, это также будут артрогрипоз, синдром Гордона, гомоцистинурия и синдром Стиклера.

Синдром Билса - лечение

В связи с тем, что это генетическое заболевание, нет возможности причинного лечения. Есть только симптоматическое лечение.

Ребенок требует ухода специалистов разных направлений:

• генетика
• педиатр
• кардиолог (из-за порока сердца)
• ортопед
• офтальмолог (в связи с нарушением зрения)
• хирург (искривления позвоночника обычно серьезные и требуют хирургического вмешательства)
• реабилитолог (реабилитация необходима из-за контрактур)

Библиография:

1. Врожденная контрактурная арахнодактилия, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Врожденная контрактурная арахнодактилия, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. АРТРОГРИПОЗ ДИСТАЛЬНЫЙ, ТИП 9; DA9, http://omim.org/entry/121050