Субботнее утро, Мокотов в Варшаве. Тишина и покой на улицах - здесь царит атмосфера выходных, совершенно отличная от той, которая царит в оживленной столице каждый день. Однако достаточно переступить порог реабилитационного центра на улице Модзелевского, чтобы оказаться в совершенно другом мире.
Он громкий, и в воздухе витает дух азарта, готовности расширять знания, заводятся новые знакомства. Взрослые разговаривают, обмениваются опытом, дети смеются и играют, но при этом кажутся спокойными и не бегают. Зачем? Они больны миопатиями, и их родители часто приезжали в Варшаву из дальних уголков Польши, чтобы научиться помогать своим детям еще лучше реабилитироваться.
Потому что, хотя термин «миопатия» не имеет значения для обычного человека, для матери и отца ребенка, страдающего от нее, это фактор, определяющий их повседневную жизнь. Термин миопатия охватывает множество различных форм заболевания и симптомов. Это видно по появившимся на собрании детям: одни ходят самостоятельно, другие нуждаются в защите. Есть мальчик, который передвигается в инвалидной коляске, но дышит самостоятельно, и маленькие дети, которым помогает респиратор. Миопатии - это редкие заболевания, которые приводят к мышечной слабости и атрофии - их течение и прогноз трудно четко классифицировать, заболевание, как и в случае с детьми, присутствующими на встрече, может быть врожденным (в результате генной мутации или унаследованной аутосомно-доминантной или рецессивной) или приобретенной , например, возникают при пониженной активности щитовидной железы. Чаще всего ослабляются мышцы бедер и рук, но нередки и мышцы шеи, лица, горла, невнятная речь, затрудненное глотание и дыхание - когда дыхательные мышцы также ослаблены. Хотя сейчас известно много типов миопатии, многие еще ждут своей классификации - многие люди могут не дождаться постановки правильного диагноза, потому что подавляющее большинство миопатий все еще не изучено.
Также читайте: Кто такой физиотерапевт? Врожденные миопатии Редкие заболевания - забытая проблема
- В моей жизни у меня было много новорожденных на руках, и все же, когда мой сын родился и я взяла его на руки, я ни на мгновение не почувствовала, что он был более вялым или слабым, чем другие дети. Однако вскоре мы увидели первые симптомы - сын реабилитируется с первой недели жизни, мы думали, что это снижение мышечного тонуса и что он скоро догонит своих сверстников. Мы долго не знали, что именно с ним не так. В нашем случае первое предположение, что у нашего ребенка врожденная миопатия, появилось на 13-м месяце жизни нашего сына. Мы не верили и отрицали это, но окончательное подтверждение получили только тогда, когда ребенку было 6 лет, и мы сделали биопсию мышц. Только недавно мы узнали, что она страдает особым типом врожденной миопатии, вызванной мутацией в гене RYR1, благодаря исследованию секвенирования генома, проведенному нами самостоятельно, - говорит Ивона Ваврентович, мать 11-летнего Михала.
Миопатии обычно диагностируются с помощью электрофизиологического исследования (ЭМГ), биопсии мышц и гистопатологического исследования. В случае родителей из группы повышенного риска проводятся генетические тесты.
Однако около половины родителей и их детей услышат диагноз - почему? Медицина еще не знает всего о миопатии, и многие врачи не имеют достаточных знаний о болезни, а родители маленьких пациентов часто являются их источником информации. Они ищут в Интернете решения, которые могли бы облегчить повседневную жизнь их детей. Потому что, хотя миопатия неизлечима, пациентам может быть легче жить в повседневной жизни. А помощников должно быть много: им нужна помощь, в том числе. невролог, кардиолог, физиотерапевт или логопед. Однако найти специалистов со знаниями и целеустремленностью - не самая простая задача:
- Лечение ребенка требует много самоотречения и работы со стороны его матери и отца. К сожалению, в случае миопатии высока вероятность попасть не в те врачи или физиотерапевты. Многие из нас - родители - много вкладывают в помощь специалистов не государственных, а частных. Мальчик, который проходил реабилитацию рядом с Михалом, однажды был назначен физиотерапевтом в государственной клинике, который вручил ему планку для упражнений, а он стоял рядом с ним и писал текстовые сообщения. Теперь, спустя годы, я знаю, чего ожидать от физиотерапевтов, и рад, что могу сам выбрать конкретного специалиста. К сожалению, нас также беспокоит нехватка врачей, специализирующихся на этом виде редкого заболевания, поэтому мы ищем информацию самостоятельно. Как родители, мы узнаем больше, читая польские и зарубежные публикации в Интернете и общаясь друг с другом. Мы часто удивляем врачей предлагаемыми решениями, о которых они раньше не слышали. Мне сложно представить ситуацию родителей, которые живут в деревнях вдали от крупных городов, с еще более ограниченным доступом к знаниям и специалистам, - добавляет Ивона.
Одним из таких специалистов является доктор Агнешка Стемпень, президент Польской ассоциации физиотерапевтов, которая вместе со всей командой физиотерапевтов организовала встречу для пациентов и их родителей.
- Мы занимались разного рода проблемами, о которых сообщали пациенты и их семьи.Мы говорили, среди прочего о том, как тренировать мимические мышцы, поддерживать правильное положение головы и позвоночника, как тренировать дыхательные мышцы и как предотвратить контрактуры, - говорит доктор Стемпень и добавляет: - Я понимаю, с каким трудностями, начиная с стадии диагностики, сталкиваются пациенты с миопатиями и я рад, что мы смогли ответить на многие вопросы, волнующие родителей.
Мачей (первый справа) внимательно слушает инструкции г-жи Агнешки.
Источник фото: Центр функциональной реабилитации "Ортос"
Лечение больного ребенка требует большого самоотречения, но молодые люди с миопатией живут еще хуже. Один из таких людей - 20-летний Мацей Райш. Мальчик родился в крайне тяжелом состоянии - в первые минуты после рождения он получил всего 1 балл по шкале Апгар, который вскоре превратился в целых 3 балла. Так что с самых первых минут жизни он боролся за свою жизнь и здоровье. Мачей развивался медленнее, чем его сверстники - часто болел пневмонией, требовавшей госпитализации, страдал от контрактур в тазобедренных и коленных суставах. И только в 2004 году ему поставили диагноз центронуклеарная миопатия. У Мацея трахеотомическая трубка, он дышит с помощью респиратора, и в то же время он учится и развивает свои интересы. Он даже бросает вызов ... своим родителям. Как он им объясняет: «Это для вашего и моего здоровья, потому что, когда вы здоровы и в хорошей форме, тем дольше мне будут оказывать помощь». Поэтому они приняли участие в Варшавском полумарафоне и походе на каноэ по Дрвенце. Мацей прекрасно знает, с какими проблемами борются его родители, и что постоянная реабилитация - залог его независимости. Однако, полагаясь исключительно на службу здравоохранения, сложно говорить об этой систематичности - родители Мацея посетили реабилитационную клинику в ноябре 2017 года, где им предложили июнь 2018 года в качестве даты заказанных процедур. Ситуация Мацея еще более тяжелая, поскольку он уже совсем молодой человек.
- Польская служба здравоохранения предлагает ему все меньше и меньше, - говорит мать Мацея, Божена. - Лечение взрослых с миопатией практически не проводится. За ребенком ухаживают до 18 лет, затем пациент перестает существовать для системы. Она добавляет, что если получить надлежащее медицинское наблюдение за ребенком с миопатией сложно, то для взрослых это практически невозможно.
С развитием медицины пациенты с миопатиями живут все дольше и дольше - у них не было детства, сегодня они могут дожить до старости, и у многих из них есть шанс справиться со своей жизнью самостоятельно.
- И только когда Михалу было 1,5 года, наш физиотерапевт признался, что раньше был настолько вялым, что даже не успел научиться сидеть. Теперь он не только сидит, но и ходит с защитой, может подниматься и спускаться по невысокой лестнице, катается на велосипеде и плавает. Детям с нервно-мышечными заболеваниями трудно вставать с пола - мы практиковали это дома. Я плакала, мама плакала, и Михал пытался, и наконец это удалось. Мы занимаемся спортом каждый день, плюс 3 раза в неделю с физиотерапевтом и один раз в неделю в бассейне. Я счастлив наблюдать за достижениями моего сына. Для родителей здорового ребенка то, что он начинает сидеть, ползать, ходить, является чем-то естественным, для нас это все равно, что подняться на вершину Гималаев - маленькие жемчужины, которые мы берем из повседневной жизни, - говорит миссис Ивона.
Михал и карта мира, которую он построил сам из кубиков Lego
Источник фото: семейный архив
Сам Михал признает, что «известно, что вместо реабилитации он предпочел бы строить из кубиков Lego», но он видит, насколько он прогрессирует, и это мотивирует его прилагать усилия. Мальчик любит проводить время в школе, как говорит его мама, «если бы у него была возможность, он бы там жил». Миссис Ивона ходит в школу с сыном каждый день, помогает ему переходить из класса в класс, носить портфель. Друзья Михала не смотрят на него через призму инвалидности, они видят, что он просто один из них. А во многих сферах дела у него даже лучше - он лучший ученик в школе, он получил медаль Diligentiae от президента Белостока. «У сына средний балл 6.0, он лучший среди своих сверстников в Польше», - говорит мать Михала.
Родители детей с миопатией подчеркивают, насколько важно психологическое состояние их детей в процессе этого заболевания. Дело в том, что все хотят, чтобы их принимали, воспринимали по интересам и достижениям, а не указывали на пальцы из-за их телесности.
Родители, которые часто откладывают свои нужды в сторону, не имеют времени на отдых, посвящают его сыну или дочери и ищут новые решения, которые могут помочь их детям, также нуждаются в поддержке в борьбе с детской болезнью. Поэтому они решили объединить усилия и бороться за лучшее здоровье своих детей, чтобы оказывать друг другу поддержку.
Вы являетесь родителем ребенка с миопатией? Присоединяйтесь к остальным!
Если вы являетесь родителем ребенка с миопатией или замечаете симптомы, которые могут быть с этим связаны, вы можете присоединиться к группе «Врожденная миопатия» на Facebook, где вам помогут другие родители.
Мы также приглашаем вас посетить сайт www.oswoicmiopatie.com, основанный родителями детей с миопатией - ценный источник информации о заболевании. Место в сети, где вы можете связаться с другими родителями, а также со специалистами, рекомендованными ими.
Прочитать больше статей этого автора
