У дочери было подозрение на синдром Дауна, но экспертиза этого не показала. Результат генетического теста: культуральный материал - лимфоциты периферической крови, количество митозов 40, количество анализируемых кариограмм 4, метод окраски GTG 550, кариотип 46, XX полосы. Могут ли у дочери быть другие синдромы врожденных дефектов?
Нормальный кариотип означает, что не было обнаружено хромосомных аномалий, достаточно больших, чтобы их можно было увидеть при микроскопическом исследовании. Однако это не исключает наличия очень мелких хромосомных аномалий, которые не могут быть обнаружены с помощью этого вида обследования.
Также следует помнить, что врожденные дефекты ребенка могут быть вызваны не только хромосомными отклонениями. Многочисленные синдромы врожденных дефектов возникают в результате мутаций отдельных генов. Следовательно, в случае задержки психомоторного развития и / или наличия врожденных аномалий необходима дополнительная генетическая консультация, даже если кариотип пациента нормальный.
В зависимости от типа врожденных дефектов, возникающих у ребенка, его внешнего вида, того, как он развивается физически и умственно, специалист-генетик ставит клинический диагноз и, при необходимости, назначает соответствующий молекулярный тест (ДНК).
Помните, что ответ нашего специалиста информативен и не заменяет визит к врачу.
Кристина СподарКристина Сподар - специалист в области клинической генетики НЗОЗ Геномед, ул. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, электронная почта: [email protected]
Эксперт отвечает на вопросы о генетических заболеваниях и врожденных пороках развития, наследственности и пренатальной диагностике.
--co-to-jest-przyczyny-diagnostyka-i-leczenie.jpg)
