---przyczyny-objawy-leczenie-rokowania.jpg)
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это генетическое заболевание, сопровождающееся прогрессирующим истощением мышц. У некоторых пациентов симптомы развиваются вскоре после рождения, другие заболевают во взрослом возрасте. Каковы причины мышечной атрофии позвоночника? Что такое лечение и реабилитация? Каков прогноз и какова продолжительность жизни пациента?
Спинальная мышечная атрофия Спинальная мышечная атрофия - SMA) - редкое заболевание генетического происхождения, суть которого заключается в слабости и постепенной потере мускулов. Этот процесс вызван гибелью мотонейронов в передних рогах спинного мозга, которые отвечают за работу мышц. Заболевание проявляется среди прочего:
- слабость скелетных мышц
- двигательный парез
- расстройства пищевого поведения
- нарушение дыхания
Все они в конечном итоге приводят к смерти. В Польше СМА встречается с частотой 1 случай на 5000-7000 рождений.
Наибольшую опасность при СМА представляют слабость дыхательных мышц, слабость мышц горла и пищевода, ослабление мышц туловища и прогрессирующее искривление позвоночника.
Узнайте о причинах спинальной мышечной атрофии и о том, как ее лечить. Это материал из цикла ХОРОШЕЕ СЛУШАНИЕ. Подкасты с советами.Для просмотра этого видео включите JavaScript и рассмотрите возможность обновления до веб-браузера, поддерживающего видео .
Оглавление
- Спинальная мышечная атрофия (СМА): причины и наследование
- Спинальная мышечная атрофия (СМА): симптомы
- Спинальная мышечная атрофия (СМА): диагностика
- Спинальная мышечная атрофия (СМА): реабилитация
- Спинальная мышечная атрофия (СМА): лечение
- Экзоскелет для детей со спинальной мышечной атрофией
- Спинальная мышечная атрофия (СМА): прогноз, продолжительность жизни
Спинальная мышечная атрофия (СМА): причины и наследование
Причиной смерти мотонейронов и дальнейшей атрофии мышц является генетический дефект - мутация в гене, кодирующем SMN, белок, необходимый для функционирования моторных нейронов. Информация, необходимая для выработки белка SMN, хранится в генах SMN1 и SMN2 на хромосоме 5. Этот дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для того, чтобы ребенок заболел, он должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя. В ситуации, когда каждый родитель несет одну аномальную копию гена, вероятность рождения ребенка с СМА составляет 25%. Люди, получившие мутированный ген только от одного из родителей, являются носителями СМА и обычно не имеют симптомов заболевания.
Катаржина Педрич - мать Бени (4 года, SMA I)Первым был здоровый и задорный Богус. Два года спустя родился Бенедикт, известный как Бени. Такой же здоровый, но немного менее живой. Он нормально развивался до 5-6 месяцев. Затем он начал терять моторику. Он перестал вставать на предплечьях, голову поднимал менее охотно, не хотел ложиться на живот. -Может, ленивый нас ударил? - успокаивали мы с мужем друг друга, стараясь не сравнивать Беню с очень работоспособным братом. Однако я поделился своими дилеммами с физиотерапевтом, который позаботился о моем позвоночнике, который был перегружен двумя беременностями и родами. - Темперамент - это одно, но стоит проверить, правильно ли развивается малыш - Я получила известие от нее и получила контактные данные детского реабилитолога. Увидев 7-месячную Беню, она сразу направила нас к неврологу, который отправил нас на генетический тест. Они показали, что у Бенио СМА типа I. Это означает, что у нас с мужем поврежден один набор генов, ответственных за производство белков. Таких «избранников» - один из 1600 браков.
Спинальная мышечная атрофия (СМА): симптомы
Спинальная мышечная атрофия - СМА - это одно заболевание, но встречается 4 основных типа: СМА I, СМА II, СМА III и СМА IV. У каждого из них разные симптомы и течение болезни.
| Тип SMA | Возраст начала | Общие симптомы |
| Тип 1 | до 6 месяцев | больной никогда не садится |
| Тип II | от 6 до 18 месяцев | больной может сидеть без посторонней помощи, но не может самостоятельно ходить |
| Тип III | старше 12 месяцев | предпринимает шаги без поддержки |
| Тип IV | старше 30 лет | возникают трудности при ходьбе |
-
Тип I (ранний младенец)
Тип I, ранее известный как болезнь Вердинга-Гофмана, является наиболее тяжелой и распространенной (в 50% случаев) формой СМА, которая проявляется в первые недели или месяцы жизни ребенка. Симптомами болезни являются:
- мышечная слабость и вялость
- затруднение поднятия головы - ребенок не может держать ее вертикально
- трудности с движениями тела - ребенок не может переворачиваться
- затрудненное дыхание, сосание и глотание
- слабый кашель
- тихий плач
При этом типе заболевания наибольший риск представляет слабость дыхательных мышц, приводящая к острой дыхательной недостаточности, которая является наиболее частой причиной смерти пациентов.
-
Тип II (поздний младенец)
Также называется болезнью Дубовица. При этом сначала атрофируются мышцы конечностей, которые находятся ближе к туловищу, поэтому мышцы бедра слабее мышц голени и стопы, а мышцы рук слабее мышц предплечий и кистей.
Симптомы заболевания обычно проявляются в возрасте от 6 до 18 месяцев, но считается, что если ребенок мог самостоятельно сохранять сидячее положение (без поддержки) - даже если впоследствии он потерял эту способность, - то это вторая форма СМА. У пациентов со СМА типа II искривление позвоночника (сколиоз) также является серьезной проблемой.
-
Тип III (детский и подростковый)
При типе III, ранее известном как болезнь Кугельберга-Веландера, сначала появляются трудности с подъемом по лестнице, подъемом с пола или низким креслом. Однако, прежде чем мышечная слабость заставит пациентов использовать инвалидное кресло, они должны быть в состоянии ходить или делать хотя бы несколько шагов.
-
Тип IV (взрослый)
Тип IV - это самая легкая форма СМА, которая проявляется в зрелом возрасте, обычно в четвертом или пятом десятилетии жизни. Есть только проблемы с ходьбой. Некоторые специалисты не выделяют четвертую форму и относят легкое заболевание к поздней третьей форме.
Мы абсолютно ничего не знали о SMA. Ведь старший сын, как выяснили последующие тесты, даже не несет аномального гена.Мы нашли контакт с Фондом SMA, а затем с родителями других детей. Наше неверие превратилось в знания и уверенность. Мы узнали, что наш сын не только никогда не будет ходить, но и мышцы его рук со временем станут все слабее и слабее. Бенио никогда не сядет и не посмотрит в одиночку. Он постепенно потеряет способность самостоятельно есть и дышать. И, наконец, SMA заберет это у нас ... Не сразу, как при слабой SMA I, то есть на втором году жизни, а не намного позже.
Спинальная мышечная атрофия (СМА): диагностика
Первоначальный диагноз ставит невролог на основании симптомов, семейного анамнеза и неврологических тестов.
При подозрении на СМА врач направляет пациента в генетическую клинику для генетического тестирования.
Окончательный диагноз можно поставить на основании результатов генетического тестирования.
Спинальная мышечная атрофия (СМА): реабилитация
В течение многих лет не существовало эффективного лечения СМА. Чтобы обеспечить пациенту комфорт жизни и максимально продлить ее, применялось только симптоматическое лечение, которое состояло из мультидисциплинарных реабилитационных мероприятий.
В 2007 году так называемый международные стандарты помощи при СМА (Согласованное заявление о стандартах помощи при спинальной мышечной атрофии). По их мнению, лечением должен руководить невролог, а пациент находится под наблюдением многих специалистов, таких как:
- физиотерапевт - цель реабилитации - предотвратить искривления и контрактуры позвоночника, а при СМА3 - продлить время самостоятельной ходьбы
- ортопед - цель лечения - предотвратить дефекты позвоночника и конечностей
- Диетолог - для поддержания нормального функционирования пищеварительной системы, а также для предотвращения избыточного веса и ожирения, что бремя опорно-двигательного аппарата
- пульмонолог - контролирует дыхательные функции; его помощь особенно нужна при первом и втором типе заболевания
Мы были обычной активной парой из Варшавы. Болезнь и лечение сына все изменили ... Муж работает столько, сколько может, потому что только он зарабатывает. Я уволился с работы, чтобы заботиться о Бене. Наши идеалы жить в городе, передвигаться на общественном транспорте и на велосипеде столкнулись с новой жесткой реальностью жизни с ребенком-инвалидом. Жить в доме в центре, на втором этаже без лифта, стало ловушкой. Сама квартира не подходит для передвижения человека в инвалидной коляске. А лестница не дает Бенио выйти из дома одному, и мы каждый день теряем силы и здоровье, поднимая их и неся нашего сына и оборудование, благодаря которому он передвигается, который весит несколько килограммов. Мы просто не можем позволить себе квартиру или дом, адаптированный к потребностям Benia, с расположением в Варшаве. Возможно, нам придется переехать в город. Но тогда добраться до реабилитации будет не так просто. Мы также опасаемся, что это затруднит доступ детей к городской культуре и другим детям. А пока мы стараемся жить нормальной жизнью. Ежедневные упражнения Бени - дома и в реабилитационных клиниках - включают в себя экскурсии на культурные мероприятия, встречи с семьей и друзьями, работу и увлечения, а также моменты только для нас. Мы только отказались от более длительных планов. Этому нас научила болезнь Бени. Не «предполагайте», что что-то произойдет, но наслаждайтесь тем, что есть, и быстро реагируйте на малейшие изменения.
Спинальная мышечная атрофия (СМА): лечение
Спустя почти 120 лет после первого описания SMA (1891) и безуспешных поисков лекарства от этого заболевания, появилась надежда. Ученые начали работу по модификации гена SMN2, чтобы он кодировал больше белка SMN. Они обнаружили, что такой модификации могут способствовать многие вещества, включая аминогликозиды, тетрациклиновые антибиотики и олигонуклеотиды. Клинические испытания первого вещества, содержащего синтетические нуклеотиды, начались в 2013 году. Вскоре начали изучать и другие молекулы:
- бранаплам - все еще исследуется
- рисдиплам - производитель подал заявку на лечение в США
Клинические испытания также продолжаются с другими молекулами: reldesemtiv и SRK-015, которые работают, укрепляя мышцы пациента с SMA.
В настоящее время для лечения СМА доступны следующие вещества:
- олигонуклеотид - синтетический фрагмент ДНК - препарат, увеличивающий количество белка SMN, кодируемого геном SMN2, который восстанавливает функционирование нейронов и / или предотвращает их гибель из-за SMA. Благодаря своему размеру молекула препарата не проникает через гематоэнцефалический барьер, поэтому препарат вводится непосредственно в позвоночный канал пациента - так называемый интратекальная инъекция. Препарат вводят каждые 4 месяца. С 2019 года в Польше возмещается лечение этим веществом детей и взрослых пациентов, независимо от имеющейся у них формы СМА.
- генная терапия - заключается в «ремонте» поврежденного гена SMN1. Это делается путем «заражения» нервных клеток особыми вирусами, несущими недостающий фрагмент генетического кода. С мая 2019 года в США доступно вещество для генной терапии детей со СМА до 2 лет. Процедура утверждения препарата в странах Европейского Союза продолжается.
Мы узнали, что есть новый препарат, который вместе с правильной реабилитацией замедляет истощение мышц. Препарат восполняет нехватку белка в спинном мозге, но только примерно на 4 месяца. Затем он «израсходован», и нужно дать еще одну дозу. Поэтому препарат необходимо принимать на протяжении всей жизни. Когда ядро не получает больше белка, истощение мышц начинает ухудшаться.
Благодаря сотрудничеству с SMA Foundation нам удалось организовать поездку во Францию, где Бениа была включена в расширенную благотворительную программу и получила первые дозы нового препарата от SMA. Эта программа позволяла наиболее тяжелобольным пациентам получать пользу от лечения за счет производителя лекарств до тех пор, пока они не будут возмещены в данной стране. Когда это произошло во Франции, мы не могли продолжать лечение там, не будучи гражданами этой страны. К счастью, лечащий врач перевел нас на аналогичную программу в Бельгии. Потом мы получили еще один подарок, и это случилось на Рождество 2019 года. С тех пор стоимость препарата Бениа была возмещена в Польше.
До лечения Бенио изо всех сил перекатывался из стороны в сторону и хватал только легкие предметы. К счастью, мы еще не дошли до того, что задохнулись от собственного дыхания, слюны и еды. После 12 доз препарата и интенсивной реабилитации Бенио сидит и едет в активной инвалидной коляске, подтягивает ноги, поднимает руки вверх, поднимается на них, ест сам и рисует. До недавнего времени мы даже не мечтали, что Бенио перейдет с детской коляски на кровать. Теперь мы надеемся, что Бенио не только будет жить, но, может быть, однажды он будет жить самостоятельно ...?
Если вы хотите узнать, как лечится Бения, прочтите «Сказку о трудолюбивом Бене, у которого перестали исчезать мускулы».
Экзоскелет для детей со спинальной мышечной атрофией
В июне 2016 года Испанский комитет по исследованиям (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) представил первый в мире экзоскелет для детей в возрасте от 3 до 14 лет со спинальной мышечной атрофией. Он состоит из регулируемых ортезов, которые подстраиваются под длину ног и туловища ребенка. Вместо суставов есть моторы, имитирующие мышцы человека. Экзоскелет предназначен для помощи пациентам при ходьбе и предотвращения, среди прочего, боковое искривление позвоночника.
Источник видео: youtube.com/CSIC Comunicación
Спинальная мышечная атрофия (СМА): прогноз, продолжительность жизни
Трудно четко определить продолжительность жизни, поскольку она сильно варьируется в зависимости от качества лечения и индивидуальных различий между пациентами. Однако известно, что большинство детей с заболеванием типа II благополучно вступают во взрослую жизнь. С другой стороны, продолжительность жизни людей с легкой формой СМА (тип III) не отличается от средней. Такие люди часто заводят семьи и имеют большие академические и профессиональные достижения.
Внедрение в терапию новых препаратов от СМА дает надежду не только на значительное улучшение качества, но и на продление жизни людей с СМА. Уже известно, что чем раньше ребенку дадут доступный на данный момент препарат от СМА, тем лучше он разовьется. Во многих случаях симптомы СМА совершенно незаметны. Даже у детей с самым тяжелым типом СМА I.
Куда обратиться за помощьюФонд SMA
Люди со спинальной мышечной атрофией и их родственники могут обратиться за помощью в Фонд SMA. Его цель, среди прочего, проведение комплексных мероприятий в интересах людей, страдающих спинальной мышечной атрофией, и их родственников, в том числе направленных на предотвращение исключения, повышение независимости и улучшение широко понимаемого качества жизни, повышение доступности диагностических, терапевтических и реабилитационных методов и техник, а также продуктов и технологических решений для людей пострадавших от спинальной мышечной атрофии, а также вспомогательные системные решения, в частности, в области здравоохранения и социального обеспечения, с учетом потребностей людей со спинальной мышечной атрофией и их родственников.
Более подробную информацию можно найти на сайте фонда: www.fsma.pl.
Источник:
- Атрофия спинных мышц (СМА). Основная информация, под редакцией Лусаковской А., Фонд SMA, Варшава, 2015 г.
- Первый в мире детский экзоскелет для спинальной мышечной атрофии, доступ в режиме онлайн
---badanie-rozpoznajce-choroby-mini-na-czym-polega-emg.jpg)
-uzalenia-objawy-i-skutki-zaycia-narkotyku.jpg)
