Еще полтора года назад в Польше не было эффективного лечения СМА. В настоящее время более 700 пациентов получают первый препарат от этого заболевания - нусинерсен по программе «Лечение спинальной мышечной атрофии». О спинальной мышечной атрофии и влиянии лечения на пациентов проф. доктор хаб. n. med. Анна Костера-Прущик.
Нусинерсен - препарат, способный защитить самых маленьких пациентов от инвалидности и даже смерти. У взрослых пациентов благодаря лечению также наблюдается улучшение, и утраченные функции возвращаются, что выражается в их большей самостоятельности.
Что такое SMA? Какое у него лицо и чем так опасно заболевание? Что изменило решение Минздрава о возмещении стоимости современной терапии в жизни пациентов и их семей? Об этом поговорим с проф. доктор хаб. n. med. Анна Костера-Прущик, невролог, заведующая кафедрой и клиникой неврологии Варшавского медицинского университета.
- СМА - это заболевание, о котором многие годы не слышал никто, кроме неврологов. Объясните, пожалуйста, что это такое.
Проф. Анна Костера-Прущик: Спинальная мышечная атрофия - это генетически обусловленное заболевание. Классифицируется как редкое заболевание. Он наследуется рецессивно, что означает, что ребенок обычно наследует его от обоих родителей. Родители - люди трудоспособные и обычно не ожидают, что передадут дефектный ген своему потомству.
Из-за способа наследования несколько детей в одной семье могут страдать от спинальной мышечной атрофии. Но не все дети болеют одинаково. Время появления симптомов и их тяжесть могут различаться. Чаще всего СМА диагностируют в детском возрасте.
В основе заболевания лежат мутации в гене, который сокращенно обозначается SMN1. У каждого здорового человека есть ген SMN1 и похожий, но не идентичный ген SMN2. Ген SMN1 производит очень важный белок, называемый жизненным белком двигательного нейрона.
Практически идентичный ген SMN2 также производит белок, но его меньше, чем функция SMN1, и он также менее стабилен. У здорового человека количество этого белка не имеет значения, но у человека, страдающего спинальной мышечной атрофией, чем больше белка вырабатывается геном SMN2 (чем больше количество копий SMN2), тем обычно легче болезнь.
- Как протекает болезнь?
А.К.-П .: В самых тяжелых и самых редких случаях заболевание может проявиться уже во внутриутробном периоде. Это называется SMA0. Самая распространенная форма - это ранняя инфантильная форма, то есть SMA1. В первые несколько месяцев жизни ребенок кажется здоровым, но у него не развиваются моторные навыки, которые наблюдаются у здоровых детей. Без медикаментозного лечения (которое мы получали полтора года) у этих детей развилась дыхательная недостаточность, которая привела к смерти.
Другая форма заболевания - СМА2 - имеет несколько более хроническое течение. Симптомы наблюдаются во второй половине жизни, дети сидят, но не ходят самостоятельно. И еще одна форма заболевания SMA3, при которой ребенок сидит один, со временем начинает ходить.
Однако из-за прогрессирования заболевания эти навыки теряются через несколько или несколько лет. СМА - тяжелое прогрессирующее заболевание, которое всегда приводит к тяжелой инвалидности.
- Вы упомянули, что болезнь иногда диагностируют в утробе матери.
А.К.-П .: Это правда, но это очень редкие ситуации. Ранняя диагностика идеальна для эффективности терапии. У нас есть отличные генетические тесты, которые позволяют быстро выявить мышечную атрофию позвоночника.
В мире и в некоторых странах Европы уже проводится скрининг новорожденных, чтобы выявить заболевание как можно раньше, в бессимптомный период и начать лечение до того, как организм получит необратимое повреждение. В Польше пока нет скрининга новорожденных на СМА. Внедрение такой программы еще больше повысит эффективность терапии. Мы к этому в значительной степени готовы.
Здесь стоит подчеркнуть, что Польша является европейским лидером в области неонатального скрининга, благодаря которому мы очень рано выявляем многие опасные заболевания и быстро внедряем эффективное лечение.
- Медицинская статистика показывает, что в Польше 850-900 человек страдают СМА. Имеется ли подобный масштаб явления в Европе и в мире?
А.К-П .: Наши эпидемиологические показатели не отличаются от мировых. Опубликованные исследования показывают, что каждый год в Польше рождается около 50 детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия. В эту группу входят дети, у которых SMA1 разовьется в первые месяцы жизни, и пациенты с SMA2 и SMA3, у которых симптомы разовьются позже.
- До января 2019 года пациентам со СМА можно было предлагать только реабилитацию и диетическое лечение. Ситуация кардинально изменилась после введения компенсации за препарат, эффективно справляющийся с симптомами заболевания. Это лекарство для всех пациентов?
А.К.-П .: Симптоматическое лечение, то есть реабилитация, адекватное питание, иногда ортопедическое лечение, по-прежнему очень важно для пациентов. Препарат, доступный в Польше, предназначен для всех пациентов, независимо от их возраста.
Наибольшая эффективность достигается при введении препарата как можно раньше, до появления запущенных симптомов заболевания. В настоящее время у нас есть полуторалетний опыт работы в рамках программы NHF по лекарствам при СМА.
Улучшение, хотя и менее заметное, наблюдается даже у пациентов с тяжелым и запущенным заболеванием. Этим пациентам нужно больше времени, чтобы улучшить свое физическое состояние, но прогресс есть. Самые маленькие дети лучше всего поддаются лечению.
- Это особый момент не только для пациентов, но и для неврологов.
А.К-П .: Это правда. Благодаря программе возмещения расходов и лекарств мы получили эффективное оружие для борьбы с этим катастрофическим генетическим заболеванием.Конечно, это не лекарство, которое полностью вылечит наших пациентов, но оно предотвращает прогрессирование болезни и дает им шанс избежать инвалидности и, в случае самых маленьких, жить нормальной жизнью. Более того, рождается и другая надежда.
Генная терапия для детей до 2 лет зарегистрирована в США. Возможно, в ближайшие несколько лет мы сможем использовать препараты, более адаптированные к потребностям пациента.
- Сколько пациентов в Польше пользуются современным лечением?
А.К-П .: В настоящее время эту терапию используют более 700 пациентов, как детей, так и взрослых.Тот факт, что большинство пациентов со СМА лечатся современными методами лечения, также означает, что менее чем через год с момента запуска лекарственной программы мы смогли внедрить теорию в клиническую практику.
- Пациенты, принимающие препарат, видят улучшение, иногда они сами очень удивляются, что снова могут сделать то, что было невозможно.
А.К.-П .: Это действительно бывает. Мы тоже это замечаем. Новая терапия позволяет пациентам делать то, чего они не делали месяцами или годами. Или бывает, что пациенты не теряют подвижность. Это большое удовлетворение для всех. Обретение независимости, пусть даже частичной, особенно в случае хронических заболеваний, - это большой прорыв. Больной, не являющийся самостоятельным человеком, нуждался в круглосуточном уходе, он может сам есть и одеваться. СМА - это болезнь на всю жизнь.
Обычно за нашими пациентами ухаживают семьи. Улучшение здоровья сына или дочери также является большим облегчением для родителей, иногда больных и пожилых людей. Они подчеркивают, что наблюдение за возвращением к независимости снимает с их плеч огромную ношу. Это имеет не только медицинское измерение, но и человеческое. Тот факт, что вы восстанавливаете физическую форму, также имеет терапевтическое значение. Пациент с большей готовностью занимается спортом и старается больше во время реабилитации.
Одним словом, наши ученики хотят снова жить. Я часто слышу от молодежи - я закончил бакалавриат, сейчас иду в магистратуру, потому что знаю, что у меня достаточно сил, чтобы их закончить. Кто-то, кто работал неполный рабочий день, решает заняться другой проблемой или посвятить больше времени реабилитации. Одним словом, качество жизни пациентов резко меняется.
- Должна ли начатая терапия продолжаться до конца жизни?
А.К.-П .: Исходя из того, что мы знаем о механизме заболевания и механизме действия препарата, мы имеем дело с хроническим лечением хронического заболевания. Схема лечения одинакова для всех, независимо от тяжести симптомов и возраста пациентов. Правила участия в лекарственных программах подробно описаны в Национальном фонде здравоохранения.
Перед началом лечения необходимо выполнить три основных условия. Во-первых, генетическое тестирование должно подтвердить диагноз SMA. Во-вторых, должна быть возможность вводить лекарство непосредственно в позвоночный канал, потому что именно так вводят лекарство. Третье условие - согласие пациента на лечение. В Польше лечение проводят почти в 30 отделениях неврологии и детской неврологии.
Я надеюсь, что до конца этого года все пациенты смогут попасть в программу приема лекарств. В настоящее время новорожденные с диагнозом СМА не ждут лечения. В Жешуве, в Клинике детской неврологии, команда доктора Эльжбеты Чижик ввела нусинерсен на второй день жизни ребенка. Это огромный успех. Это также показывает решимость, с которой мы действуем, если мы можем лечить, мы делаем это немедленно.
Читайте также: Новые методы лечения СМА. Со временем болезнь можно остановить
-objawy-i-leczenie.jpg)
