Моя проблема - сохранить беременность, у меня были привычные выкидыши. Мой гинеколог развел руками, поэтому я сама ищу причину. Поскольку у моего отца были проблемы со свертыванием крови и он умер из-за этого, я начал с этих исследований: протеин C - 112,05%, протеин S - 56,35%, антитела / Chlamydia trachomatis IgG - 9,84 ед. / Мл, антитела / Chlamydia trachomatis IgM отрицательный, антитромбин III - 104,0%, волчаночный антикоагулянт DRVVT отрицательный, гомоцистеин (Homocyst-a) 10,4 мкмоль / л, P-тельца п / кардиолипин ACA IgM - 2,89 PL-IgM-U / мл , P-тела п / кардиолипин ACA IgG - 2,74 PL-IgG-U / мл, протромбиновое время - 9,8 с, МНО - 0,93, ТТГ (с) - 1,55 МЕ / мл, FT4 (с ) 1,1 нг / дл, FT3 (s) - 2,64 пг / мл, общий холестерин - 5,64 ммоль / л, ЛПВП - 2,35 ммоль / л, ЛПНП - 3,03 ммоль / л, триглицериды - 0,57 ммоль / л, креатинин - 63,0 мкмоль / л, глюкоза - 5,69 ммоль / л, СРБ <0,1 мг / дл, HGB глик. - 5,26%, щелочная фосфатаза - 52,5 Ед / л, СОЭ - 5 мм / ч, WBC - 5,49, RBC - 4,52, HB - 12,7, HCT - 37,6%, MCV - 83,2, MCH - 28,1, MCHC - 33,8, RDW - 14,2%, PLT - 199, MPV - 12, PDW - 15,2, P-LCR - 41,1%, PCT - 0, 24%
Из-за проблем с сохранением беременности (ваш возраст также может иметь значение) было бы целесообразно выполнить генетические тесты, особенно - если были проблемы со свертыванием (но у меня нет подробных данных) - тесты на врожденную тромбофилию (фактор Лейдена, мутации в гене протромбина , возможно MTHFR и PAI-1) и анализ кариотипа (для вас и вашего супруга); кроме того, важно проанализировать родословную на предмет других проблем / нарушений здоровья.
Помните, что ответ нашего специалиста носит информативный характер и не заменяет визит к врачу.
Проф. дополнительный Александра Езела-Станек, MD, PhDОн уже несколько лет специализируется на клинической генетике. В настоящее время он является доцентом Детского мемориального института здоровья в Варшаве. Постоянно ассоциируется с Силезией, где, среди прочего, в сотрудничестве с testDNA Laboratorium Sp. z o.o. предоставляет телефонные консультации пациентам, которые хотят обсудить результаты генетических тестов или поговорить о передаче генетических заболеваний в семье. На практике он занимается диагностикой генетических причин врожденных дефектов, нарушений развития и невынашивания беременности.
Пациенты имеют возможность получить информацию о влиянии того или иного результата ДНК-теста, о необходимости принятия профилактических мер и указать тесты, необходимые для выполнения, а затем диагностировать болезнь. Г-жу Доцент ценят не только за ее знания и профессионализм, но и за приятное отношение к пациентам, что часто подчеркивалось ими на интернет-форумах.