Первую беременность я потеряла на 7 неделе, а вторую - на 8 неделе. Сдал все гормональные тесты, антифосфолипидный синдром, тесты на токсоплазму, цитомегалию и краснуху. Исследование прошло хорошо. Это нормально - проверить сперму мужа. Мы также сделали тест на кариотип, который прошел нормально. Мужа проверили на полиморфизм Apal в гене IGF-2 - он оказался в гетерозиготной системе. Есть ли у меня шанс забеременеть с таким результатом?
Обнаруженный полиморфизм увеличивает риск выкидыша, он абсолютно не является фактором, препятствующим рождению здорового ребенка. Насколько мне известно, анализ этого изменения не входит в рекомендации по тестированию после выкидыша, поэтому вам следует предоставить более подробную информацию врачу, заказавшему тест.
Помните, что ответ нашего специалиста носит информативный характер и не заменяет визит к врачу.
Проф. дополнительный Александра Езела-Станек, MD, PhD
Он уже несколько лет специализируется на клинической генетике. В настоящее время он является доцентом Детского мемориального института здоровья в Варшаве. Постоянно ассоциируется с Силезией, где, среди прочего, в сотрудничестве с testDNA Laboratorium Sp. z o.o. предоставляет телефонные консультации пациентам, которые хотят обсудить результаты генетических тестов или поговорить о передаче генетических заболеваний в семье. На практике он занимается диагностикой генетических причин врожденных дефектов, нарушений развития и невынашивания беременности.
Пациенты имеют возможность получить информацию о влиянии того или иного результата ДНК-теста, о необходимости принятия профилактических мер и указать тесты, необходимые для выполнения, а затем диагностировать болезнь. Г-жу Доцент ценят не только за ее знания и профессионализм, но и за приятное отношение к пациентам, что часто подчеркивалось ими на интернет-форумах.