Рак яичников развивается «незаметно» из-за отсутствия характерных симптомов. По этой причине болезнь обычно обнаруживается только на запущенной стадии, когда шансы на излечение невелики. Одним из немногих доступных методов оценки риска рака яичников является семейный анамнез и наличие мутации BRCA 1/2. Роль мутационных исследований в снижении риска развития заболевания и выборе правильного лечения обсудили 21 ноября участники конференции «Что нужно знать больной раком яичников и ее родственникам в борьбе за жизнь и здоровье?»
BRCA - даже если мы знаем, что это гены или рак, мы не знаем роли этого загадочного ярлыка для здоровья и жизни пациентов с раком яичников - это кратчайший способ обобщить результаты уличного опроса о состоянии знаний поляков о роли генетической диагностики в рак яичников. BRCA1 и BRCA2 - два важных гена, которые играют важную роль в процессе репарации ДНК и поддержания стабильности генетического материала. Наличие мутаций в этих генах связано с риском более серьезного заболевания, например при раке яичников и груди.
- Оказывается, поляки мало знают о раке яичников и мутациях в генах BRCA 1/2. Между тем определение типа мутации путем генетического тестирования у пациенток с раком яичников играет значительную роль на этапе диагностики заболевания. Обнаружение этой мутации важно для определения прогноза и выбора лечения рака яичников, - сказал проф. доктор хаб. n. med. Павел Блечарц, эксперт Польского общества онкологической гинекологии, комментирует результаты уличного исследования.
Насколько распространены мутации BRCA1 и BRCA2?
Хотя частота мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 может значительно варьироваться в зависимости от страны, предполагается, что в среднем у 1 из 400 человек есть поврежденная копия одного из этих генов.
Можно выделить группы с повышенной частотой мутаций. Например, в семьях с носителями мутации BRCA1 или BRCA2 у одного из членов риск повреждения этих генов выше, чем в среднем по популяции, а у родственников первой степени родства - 50%. Кроме того, частота мутаций также значительно выше у пациентов, страдающих определенными типами рака (в основном раком яичников и молочной железы). Согласно комплексным исследованиям нескольких польских центров, в среднем каждая седьмая пациентка с раком яичников и каждая 20 пациентка с раком груди несут мутацию в этих генах.
Образовательная платформа ZbadajBRCA
Во время конференции был представлен новый образовательный инструмент, посвященный раку яичников в контексте маркировки мутаций в генах BRCA. На специальном информационном портале www.ZbadajBRCA.pl пациенты с раком яичников и их семьи найдут доступную практическую информацию, объясняющую роль выявления мутации в процессе лечения и семейной онкологической профилактике.
Осведомленность пациентов о важности генетической диагностики рака яичников остается низкой. Между тем, информация о статусе мутации важна при принятии терапевтических решений по следующим причинам:
- Прогностический фактор - наличие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 у пациентов с эпителиальным раком яичников связано с увеличением процента 5-летней выживаемости.
- Прогностический фактор - пациенты с мутациями BRCA1 и BRCA2 более чувствительны к терапии на основе платины по сравнению с пациентами без мутаций BRCA1 и BRCA2
- Возможность использования индивидуальной терапии на основе ингибиторов ферментов из семейства PARP
- Важно отметить, что обнаружение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 имеет большое значение не только для людей, которые уже заболели раком. Генетическое тестирование также может внести значительный вклад в выявление членов семьи с высоким риском развития рака яичников или груди. Вероятность наличия у них одной и той же мутации очень высока - у родственников первой степени родства (например, дочери, матери) она составляет около 50%, - напомнила доктор Дорота Новаковска, руководитель генетической клиники Института онкологии. Мария Склодовская-Кюри в Варшаве обсуждает функциональность веб-сайта.
Стоит позаботиться о диагностике всей семьи.
Также был голос самих пациентов. Г-жа Анна Новаковска из SANITAS рассказала о трудных моментах в диагностике рака яичников и о своей борьбе с этим заболеванием, без которых не было бы создано Ассоциации по борьбе с раковыми заболеваниями SANITAS. Г-жа Агата Жлазык из Ассоциации Голубых бабочек также подчеркнула самообразование - с точки зрения специфики ее заболевания и важности сопутствующей диагностики. Мы боремся не только за себя, но и за свои семьи. Следовательно, мы также обязаны защитить их, убедив их провести углубленную генетическую диагностику на наличие мутаций BRCA1 и BRCA2. О таком исследовании стоит спросить онколога, - заключила пациентка Эмилия Студницкая, борющаяся с болезнью.
Читайте также: Наследственный рак груди и яичников. Что вам нужно знать о генах BRCA1 и BRCA2 Доброкачественные образования в груди. Изменения груди чаще всего бывают доброкачественными. Воспалительный рак груди: причины, симптомы, лечение.
