Редкие заболевания - это генетически обусловленные заболевания, которые являются хроническими и тяжелыми. В основном они проявляются в детстве и затрагивают не более 5 из 10 000 человек. Лишь 5% из них проходят фармакологическое лечение. Важной теме редких болезней была посвящена 17-я Международная конференция по редким заболеваниям, которая проходила с 28 по 30 июня в Сероцке.
Какие редкие заболевания?
Редкие заболевания, рассматриваемые как группа в целом, не так редки, как предполагает их название. Кроме того, 50% редких заболеваний встречается у детей, и примерно 30% пациентов с этими заболеваниями умирают в возрасте до 5 лет. На их долю приходится 30% госпитализаций в детские больницы, 40-45% смертей в возрасте до 15 лет и 10-25% хронических заболеваний взрослых.
Редкие заболевания чаще всего диагностируются в детстве (в некоторых из них диагноз ставится еще в утробе матери). Педиатрические учреждения - это те центры, которые чаще всего распознают редкие заболевания и выявляют семьи из группы риска.
В Польше ежегодно у нескольких сотен детей диагностируется редкое заболевание. При большинстве этих заболеваний единственным вариантом лечения является реабилитация и социальная помощь. Однако во многих случаях надлежащая ранняя диагностика и применение соответствующего лечения позволяют ребенку продолжать правильное развитие.
Взрослые - большая группа пациентов с редкими заболеваниями. Это как люди, у которых в детстве было диагностировано редкое заболевание, так и те, кто заболел в более позднем возрасте.Правильная диагностика редких заболеваний как у детей, так и у взрослых позволяет эффективно лечить или значительно облегчить течение болезни, то есть отсрочить развитие осложнений или уменьшить выраженность симптомов.
С медицинской точки зрения видны только редкие заболевания, для которых фармакотерапия является решением. Однако его применение возможно только для 3-5% из них.С законодательной точки зрения редкие заболевания остаются незамеченными (нет законодательного регулирования, учитывающего их специфику).
Польша является страной с самым низким уровнем возмещения расходов на орфанные препараты (определенные Комитетом по орфанным лекарственным средствам, используемым при редких заболеваниях) в ЕС. В Евросоюзе зарегистрировано 116 лекарственных средств, предназначенных для лечения редких заболеваний. В Польше возмещаются только 14 из них (самый низкий уровень возмещения затрат на орфанные препараты в ЕС).
Конференция «Не пропустите редкую болезнь»
В этом году конференция проходила под девизом «Не пропустите редкое заболевание», чтобы эффективно противодействовать чувству растерянности пациентов и их родственников, чтобы пациенты не отправлялись от врача к врачу годами, без диагностики и лечения. И когда они получат правильный диагноз, они также получат адреса учреждений, которые предоставят им полную профессиональную помощь, обеспечив доступ к эффективным методам лечения и систематической реабилитации.
В течение нескольких месяцев были предприняты усилия по созданию справочного центра по метаболическим и генетическим редким заболеваниям при Детском мемориальном институте здоровья в Варшаве. Это будет амбулаторный консультационно-диагностический центр.
Тот факт, что сюда будут приезжать пациенты со всей Польши, которым в настоящее время поставлен диагноз в разных местах и «умирают» от глаз в региональных клиниках, позволит быстро и правильно поставить диагноз, оказать им профессиональную медицинскую помощь, а также поможет создать реестр редких заболеваний.
Основные цели конференции
- Нам, как обществу, важно «выучить» редкие заболевания, не упустить их, познакомиться с повседневной жизнью тех, кто живет с этим диагнозом, и с проблемами, с которыми приходится сталкиваться их родственникам. Только тогда мы сможем успешно бороться за хорошую диагностику, доступ к специалистам во многих областях медицины, которые предоставят людям с редкими заболеваниями всестороннюю помощь и доступ к лекарствам, которые хотя и существуют только для нескольких процентов редких заболеваний, но могут быть единственным шансом для этих нескольких пациентов. для достойной жизни, - говорит Тереза Матулка, президент Ассоциации людей с мукополисахаридозом и редкими заболеваниями.
Вероятность того, что пациенты со SMA недавно были предоставлены, и что пациенты с: альфа-маннозидозом, CLN-2, мышечной дистрофией Дюшенна, болезнью Фабри или мукополисахаридозом типа IVA ждут.
Если вы не познакомитесь с нами лично, наша драма у вас будет ассоциироваться только с труднопроизносимым названием болезни. Но будет иначе:
- когда вы узнаете, что CLN-2 является заболеванием, широко известным как детская деменция, вы больше не будете связывать его только с преклонным возрастом, но также с прямой угрозой для жизни детей в возрасте нескольких лет, которую можно предотвратить;
- когда вы узнаете, что альфа-маннозидоз может оказаться диагнозом малыша, у которого слишком короткая жизнь, чтобы мечтать, хотя его можно лечить;
- когда вы встречаетесь с трехлетним ребенком с мышечной дистрофией Дюшенна, который активен и жив благодаря соответствующей терапии, но не доживет до взрослой жизни без этой терапии;
- когда вы встречаетесь с братьями с синдромом Фабри, один из которых получил препарат в 10 лет и не проявляет никаких симптомов болезни, а другому трудно передвигаться в инвалидной коляске, потому что он слишком долго ждал ...
Тогда это будут не только сложные медицинские названия болезней, которые вам неизвестны, но и конкретных людей, чьи показания будут помнить как документ лучшей и худшей судьбы, которая может зависеть от всех нас.
Приготовлено на основе:
1. Пресс-релиз Экспертного совета по редким заболеваниям.
2. Пресс-релиз Ассоциации людей с мукополисахаридозом и редкими заболеваниями.
