Мне поставили диагноз мутация генов FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G в гетерозиготной системе. Я сделал этот тест, потому что у моего отца врожденная тромбофилия. Что означает эта комбинация генных мутаций? Есть ли у меня риск развития тромбоза и есть ли у меня?
Да, эти мутации связаны с несколько повышенным риском тромбоэмболии у вас. Следовательно, вам следует избегать факторов, способствующих свертыванию, таких как курение или пероральные препараты - эстрогены.
Помните, что ответ нашего специалиста носит информативный характер и не заменяет визит к врачу.
Проф. дополнительный Александра Езела-Станек, MD, PhDОн уже несколько лет специализируется на клинической генетике. В настоящее время он является доцентом Детского мемориального института здоровья в Варшаве. Постоянно ассоциируется с Силезией, где, среди прочего, в сотрудничестве с testDNA Laboratorium Sp. z o.o. предоставляет телефонные консультации пациентам, которые хотят обсудить результаты генетических тестов или поговорить о передаче генетических заболеваний в семье. На практике он занимается диагностикой генетических причин врожденных дефектов, нарушений развития и невынашивания беременности.
Пациенты имеют возможность получить информацию о влиянии того или иного результата ДНК-теста, о необходимости принятия профилактических мер и указать тесты, необходимые для выполнения, а затем диагностировать болезнь. Г-жу Доцент ценят не только за ее знания и профессионализм, но и за приятное отношение к пациентам, что часто подчеркивалось ими на интернет-форумах.
