Мутация гена MTHFR и последующая беременность

Если я родила троих здоровых детей, может ли у меня быть мутация этого гена? Только во время последней беременности у меня были проблемы (мне тогда было 29). Выяснилось, что у одного из детей (двойная беременность) дефект мочевыделительной системы. Насколько я понимаю, мутация этого гена может вызвать врожденные дефекты нервной трубки, а не мочевыделительной системы (я понимаю?). Однако меня беспокоит, что в молодости у меня уже были сосудистые демиелинизирующие изменения в моем мозгу. Моя мать перенесла ишемический инсульт в раннем возрасте, а моя сестра борется с болезнью крови. Из того, что я читал, эти симптомы может вызывать мутация этого гена. Хочу еще одного ребенка, но боюсь повторить врожденный дефект. Каков риск повторения такого дефекта (я имею в виду дефект мочевыделительной системы)? Повышает ли такой дефект у одного из моих детей риск, например, синдрома Дауна или другого врожденного дефекта у моих будущих детей?

Мутация гена MTHFR требует использования соответствующей формы фолиевой кислоты и витаминов B6 и B12 до беременности. Ваш гинеколог может рассмотреть (с учетом вашего анамнеза и симптомов) лечение антикоагулянтами во время беременности. Риск пороков развития - за исключением дефекта нервной трубки - существенно не увеличивает это изменение.

Помните, что ответ нашего специалиста носит информативный характер и не заменяет визит к врачу.

Он уже несколько лет специализируется на клинической генетике. В настоящее время он является доцентом Детского мемориального института здоровья в Варшаве. Постоянно ассоциируется с Силезией, где, среди прочего, в сотрудничестве с testDNA Laboratorium Sp. z o.o. предоставляет телефонные консультации пациентам, которые хотят обсудить результаты генетических тестов или поговорить о передаче генетических заболеваний в семье. На практике он занимается диагностикой генетических причин врожденных дефектов, нарушений развития и невынашивания беременности.

Пациенты имеют возможность получить информацию о влиянии того или иного результата ДНК-теста, о необходимости принятия профилактических мер и указать тесты, необходимые для выполнения, а затем диагностировать болезнь. Г-жу Доцент ценят не только за ее знания и профессионализм, но и за приятное отношение к пациентам, что часто подчеркивалось ими на интернет-форумах.