У меня мутация гетерозиготного гена MTHFR 677, у меня есть один здоровый 15-летний сын, но я не знаю, есть ли у него такой же дефект, как у меня. Следует ли мне проверить на это моего сына? В этом году у меня было два выкидыша (одна беременность умерла за 8 недель). Есть ли у меня шанс на рождение здорового ребенка с учетом мутации и моего возраста (36)?
Во время беременности гинеколог должен рассмотреть возможность лечения антикоагулянтами, но обязательно рассмотреть причины выкидыша, кроме MTHFR. Необходимо принимать фолиевую кислоту. Осматривать сына нет необходимости - при отсутствии симптомов -.
Помните, что ответ нашего специалиста носит информативный характер и не заменяет визит к врачу.
Проф. дополнительный Александра Езела-Станек, MD, PhDОн уже несколько лет специализируется на клинической генетике. В настоящее время он является доцентом Детского мемориального института здоровья в Варшаве. Постоянно ассоциируется с Силезией, где, среди прочего, в сотрудничестве с testDNA Laboratorium Sp. z o.o. предоставляет телефонные консультации пациентам, которые хотят обсудить результаты генетических тестов или поговорить о передаче генетических заболеваний в семье. На практике он занимается диагностикой генетических причин врожденных дефектов, нарушений развития и невынашивания беременности.
Пациенты имеют возможность получить информацию о влиянии того или иного результата ДНК-теста, о необходимости принятия профилактических мер и указать тесты, необходимые для выполнения, а затем диагностировать болезнь. Г-жу Доцент ценят не только за ее знания и профессионализм, но и за приятное отношение к пациентам, что часто подчеркивалось ими на интернет-форумах.
