Гемимелия - врожденный дефект конечностей. Причины, симптомы и лечение гемимелии

Гемимелия - это врожденный дефект, характеризующийся отсутствием всей или части дистальной части нижней или верхней конечности. Человек, страдающий гемимелией, выглядит так, как будто часть конечности отрезана, поэтому этот дефект иногда называют врожденной ампутацией конечности. Каковы причины и симптомы гемимелии? Как с ней обращаются?

Гемимелия (Hemi- + гр. мелос 'Limb') - очень редкий врожденный дефект, характеризующийся односторонним или двусторонним отсутствием всей или части дистальной части нижней или верхней конечности, то есть голени и предплечья. Различают четыре типа гемимелии:

• малоберцовая гемимелия - врожденное отсутствие малоберцовой кости;
• гемимелия большеберцовой кости - врожденное отсутствие большеберцовой кости;
• Радиальная гемимелия - врожденное отсутствие лучевой кости;
• локтевая гемимелия - врожденное отсутствие локтевой кости;

Гемимелия может быть самостоятельным (изолированным) дефектом. Однако он часто сосуществует с другими врожденными аномалиями, такими как, например, сросшиеся пальцы (также известные как гиперплазия, синдактилия), лишние пальцы (полидактилия), кисть / стопа лобстера (эктродактилия), врожденная вальгусная стопа, анемия Фанкони или болезнь Шпренгеля. Также он может быть одним из компонентов синдромов врожденных дефектов. Например, врожденное отсутствие лучевой кости является частью i.a.TAR-синдром (синдром радиальной тромбоцитопении).

Гемимелия - причины и факторы риска

Спонтанная мутация гена или нарушение эмбриогенеза может привести к развитию гемимелии. Дефект также может передаваться по наследству.

Также известны тератогенные факторы (пороки развития плода), которые могут повышать риск гемимелии. К ним относятся рентген, вирусные инфекции во время беременности и лекарства. Например, воздействие талидомида на плод (в 1960-х годах это было лекарство, предназначенное для предотвращения утреннего недомогания беременных женщин) в течение первого триместра беременности является наиболее известным фактором, который может привести к врожденному дефициту лучевой кости.

ПОЛЕЗНО ЗНАТЬ >> Краснуха во время беременности вызывает серьезные дефекты у плода

Гемимелия - симптомы

1. Гемимелия малоберцовой кости - врожденное отсутствие малоберцовой кости.

При этом дефекте отсутствуют малоберцовая, таранная и пяточная кости. Кроме того, бедро может быть немного укорочено, а большеберцовая кость может погнуться. Стопа может быть немного искривлена.

2. Гемимелия большеберцовой кости - врожденное отсутствие большеберцовой кости.

Характерно укорочение конечности, стопа вывернута наружу по отношению к своей длинной оси (супинация стопы). К тому же коленный сустав (если он вообще развивается) на 90 процентов. случаи нестабильны. Кроме того, малоберцовая кость аксиально смещена от бедренной кости, она также может быть деформированной или нормальной.

3. Радиальная гемимелия - врожденное отсутствие лучевой кости.

Врожденное отсутствие лучевой кости характеризуется укорочением предплечья - как следствие, руки оказываются вплотную к локтям. Кроме того, запястье смещено относительно дистального конца локтевой кости. При этом пороке всегда бывает недоразвитие большого пальца, которое бывает разной степени тяжести.

4. Локтевая гемимелия - врожденное отсутствие локтевой кости.

Предплечье короткое, слегка согнутое к локтю, в локтевом суставе согнутый.

Гемимелия - лечение

В Польше при врожденном отсутствии большеберцовой и малоберцовой костей возможна только ампутация и дальнейшее протезирование конечности. Тем не менее, доктор Дрор Палей, ортопед из Института продвинутого удлинения конечностей им. Пейли при Св. В Медицинском центре Мэри (Уэст-Палм-Бич, Флорида, США) дети с этим дефектом лечатся с помощью специального аппарата (пространственного суперкарама - или внешнего фиксатора) вместе с реконструкцией суставов и мышц (выпрямление ног, удлинение костей и построение несуществующих суставов). Важно, чтобы операция была проведена как можно скорее, желательно в возрасте от 18 до 24 месяцев. К сожалению, эксплуатационные расходы очень высоки и составляют более 1 миллиона злотых.

В случае врожденного отсутствия лучевой и локтевой костей операция заключается в установке аппарата в костную систему для выпрямления и растяжки запястья и предплечья.

Читайте также: Генетическое УЗИ плода: цель и курс исследования Генетические болезни. Возможен ли аборт при генетическом заболевании Spina bifida - серьезном пороке развития плода