Радиальная гемимелия - недоразвитие верхней конечности, вызванное частичным или полным отсутствием лучевой кости. Человек с этим врожденным дефектом выглядит так, как будто ему ампутировали предплечье. Каковы причины и симптомы радиальной гемимелии. Как проходит лечение?
Радиальная гемимелия - это врожденный дефект, характеризующийся частичным или полным отсутствием лучевой кости (одной из двух костей предплечья), при этом руки находятся близко к локтям.
Частота дефекта оценивается в 1: 30 000 - 1: 100 000 рождений. В 38-66 процентах. происходит с обеих сторон.
Врожденное отсутствие лучевой кости может быть изолированным (независимым) дефектом, но часто (25-33%) является одним из компонентов врожденных синдромов, таких как, например, Синдром Холта-Орама, ассоциация VACTERL (ассоциация нескольких врожденных пороков развития) или синдром TAR (синдром аплазии лучевой кости и синдром тромбоцитопении). Он также может сосуществовать с другими врожденными аномалиями, такими как, например, анемия Фанкони, гиперплазия пальцев или болезнь Шпренгеля.
Радиальная гемимелия - причины и факторы риска
Дефект может быть результатом спонтанной генетической мутации или наследственной.
Также известны факторы риска развития радиальной гемимелии (тератогенные факторы, то есть факторы, вызывающие пороки развития плода). Это включает:
- рентген;
- вирусные инфекции при беременности;
- лекарственные препараты - воздействие талидомида на плод (в 1960-х годах это было лекарство, предназначенное для предотвращения утреннего недомогания беременных) в первом триместре беременности является наиболее известным фактором, который может привести к врожденному отсутствию лучевой кости;
Радиальная гемимелия - виды и симптомы врожденного отсутствия лучевой кости
Тип 1 - укорочение дистального отдела лучевой кости
Дистальный эпифиз лучевой кости присутствует, но его появление задерживается. Кроме того, наблюдается небольшое радиальное отклонение запястья.
Каждый тип врожденной недостаточности лучевой кости имеет разную степень недоразвития большого пальца.
Тип 2 - недоразвитие лучевой кости
Оба эпифиза лучевой кости (проксимальный и дистальный) сохранены, но их рост аномальный.
Тип 3 - частичное отсутствие радиуса
Радиус частично отсутствует. Чаще всего отсутствует часть от 1/3 до 2/3 дистального отдела лучевой кости. Локтевая кость утолщена, укорочена и радиально изогнута, запястье лишено опоры.
Тип 4 - полное отсутствие радиуса
Это наиболее распространенный тип врожденной недостаточности лучевой кости. Рука не имеет опоры и обычно сильно смещена в радиальном направлении.
Радиальная гемимелия - лечение
Для выпрямления и растяжки запястья и предплечья требуется хирургическое лечение.
Есть несколько методов хирургического вмешательства. Один из них - централизация запястья. Другой метод - радиализация, цель которой - радиальное перемещение запястья. В обоих случаях для стабилизации используются проволока Киршнера или стержни (гвозди) Штейнмана.
Следующий этап лечения - остеотомия (рассечение) локтевой кости. Также необходимо реконструировать недоразвитый большой палец.
